CLDN14 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

CLDN14

Ідентифікатори

Символи

CLDN14, DFNB29, claudin 14

Зовнішні ІД

OMIM: 605608 MGI: 1860425 HomoloGene: 8115 GeneCards: CLDN14

Пов'язані генетичні захворювання

nephrolithiasis, autosomal recessive nonsyndromic deafness 29, nonsyndromic deafness^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural molecule activity • identical protein binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • міжклітинні контакти • клітинна мембрана • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • bicellular tight junction
Біологічний процес	• calcium-independent cell-cell adhesion via plasma membrane cell-adhesion molecules • GO:0034622 protein-containing complex assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23562


56173

Ensembl


ENSG00000159261


ENSMUSG00000047109

UniProt


O95500


Q9Z0S3

RefSeq (мРНК)


NM_001146077 NM_001146078 NM_001146079 NM_012130 NM_144492


NM_001165925 NM_001165926 NM_019500

RefSeq (білок)


NP_001139549 NP_001139550 NP_001139551 NP_036262 NP_652763


NP_001159397 NP_001159398 NP_062373

Локус (UCSC)

Хр. 21: 36.46 – 36.58 Mb

Хр. 16: 93.72 – 93.81 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CLDN14 (англ. Claudin 14) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 239 амінокислот, а молекулярна маса — 25 699^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASTAVQLLG	FLLSFLGMVG	TLITTILPHW	RRTAHVGTNI	LTAVSYLKGL
WMECVWHSTG	IYQCQIYRSL	LALPQDLQAA	RALMVISCLL	SGIACACAVI
GMKCTRCAKG	TPAKTTFAIL	GGTLFILAGL	LCMVAVSWTT	NDVVQNFYNP
LLPSGMKFEI	GQALYLGFIS	SSLSLIGGTL	LCLSCQDEAP	YRPYQAPPRA
TTTTANTAPA	YQPPAAYKDN	RAPSVTSATH	SGYRLNDYV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, щільних контактах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CLDN14 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2035 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O95500 (англ.) . Архів оригіналу за 10 березня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.