CNTNAP1

Ідентифікатори

Символи

CNTNAP1, CASPR, CNTNAP, NRXN4, P190, contactin associated protein 1, CHN3

Зовнішні ІД

OMIM: 602346 MGI: 1858201 HomoloGene: 2693 GeneCards: CNTNAP1

Пов'язані генетичні захворювання

lethal congenital contracture syndrome 7, idiopathic neuropathy, Boylan Dew Greco syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• SH3 domain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • signaling receptor activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • myelin sheath • voltage-gated potassium channel complex • integral component of plasma membrane • аксон • paranode region of axon • міжклітинні контакти • paranodal junction • presynaptic active zone membrane
Біологічний процес	• neuromuscular process controlling posture • neuromuscular process controlling balance • protein localization to paranode region of axon • адгезія клітин • cytoskeleton organization • neuronal action potential propagation • neuron projection development • GO:0072468 сигнальна трансдукція • positive regulation of signal transduction • central nervous system myelination • myelination in peripheral nervous system • paranodal junction assembly • neuron projection morphogenesis • protein localization to juxtaparanode region of axon
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8506


53321

Ensembl


ENSG00000108797


ENSMUSG00000017167

UniProt


P78357


O54991

RefSeq (мРНК)


NM_003632


NM_016782

RefSeq (білок)


NP_003623


NP_058062

Локус (UCSC)

Хр. 17: 42.68 – 42.7 Mb

Хр. 11: 101.06 – 101.08 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CNTNAP1 (англ. Contactin associated protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 384 амінокислот, а молекулярна маса — 156 267^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMHLRLFCIL	LAAVSGAEGW	GYYGCDEELV	GPLYARSLGA	SSYYSLLTAP
RFARLHGISG	WSPRIGDPNP	WLQIDLMKKH	RIRAVATQGS	FNSWDWVTRY
MLLYGDRVDS	WTPFYQRGHN	STFFGNVNES	AVVRHDLHFH	FTARYIRIVP
LAWNPRGKIG	LRLGLYGCPY	KADILYFDGD	DAISYRFPRG	VSRSLWDVFA
FSFKTEEKDG	LLLHAEGAQG	DYVTLELEGA	HLLLHMSLGS	SPIQPRPGHT
TVSAGGVLND	QHWHYVRVDR	FGRDVNFTLD	GYVQRFILNG	DFERLNLDTE
MFIGGLVGAA	RKNLAYRHNF	RGCIENVIFN	RVNIADLAVR	RHSRITFEGK
VAFRCLDPVP	HPINFGGPHN	FVQVPGFPRR	GRLAVSFRFR	TWDLTGLLLF
SRLGDGLGHV	ELTLSEGQVN	VSIAQSGRKK	LQFAAGYRLN	DGFWHEVNFV
AQENHAVISI	DDVEGAEVRV	SYPLLIRTGT	SYFFGGCPKP	ASRWDCHSNQ
TAFHGCMELL	KVDGQLVNLT	LVEGRRLGFY	AEVLFDTCGI	TDRCSPNMCE
HDGRCYQSWD	DFICYCELTG	YKGETCHTPL	YKESCEAYRL	SGKTSGNFTI
DPDGSGPLKP	FVVYCDIREN	RAWTVVRHDR	LWTTRVTGSS	MERPFLGAIQ
YWNASWEEVS	ALANASQHCE	QWIEFSCYNS	RLLNTAGGYP	YSFWIGRNEE
QHFYWGGSQP	GIQRCACGLD	RSCVDPALYC	NCDADQPQWR	TDKGLLTFVD
HLPVTQVVIG	DTNRSTSEAQ	FFLRPLRCYG	DRNSWNTISF	HTGAALRFPP
IRANHSLDVS	FYFRTSAPSG	VFLENMGGPY	CQWRRPYVRV	ELNTSRDVVF
AFDVGNGDEN	LTVHSDDFEF	NDDEWHLVRA	EINVKQARLR	VDHRPWVLRP
MPLQTYIWME	YDQPLYVGSA	ELKRRPFVGC	LRAMRLNGVT	LNLEGRANAS
EGTSPNCTGH	CAHPRLPCFH	GGRCVERYSY	YTCDCDLTAF	DGPYCNHDIG
GFFEPGTWMR	YNLQSALRSA	AREFSHMLSR	PVPGYEPGYI	PGYDTPGYVP
GYHGPGYRLP	DYPRPGRPVP	GYRGPVYNVT	GEEVSFSFST	SSAPAVLLYV
SSFVRDYMAV	LIKDDGTLQL	RYQLGTSPYV	YQLTTRPVTD	GQPHSINITR
VYRNLFIQVD	YFPLTEQKFS	LLVDSQLDSP	KALYLGRVME	TGVIDPEIQR
YNTPGFSGCL	SGVRFNNVAP	LKTHFRTPRP	MTAELAEALR	VQGELSESNC
GAMPRLVSEV	PPELDPWYLP	PDFPYYHDEG	WVAILLGFLV	AFLLLGLVGM
LVLFYLQNHR	YKGSYHTNEP	KAAHEYHPGS	KPPLPTSGPA	QVPTPTAAPN
QAPASAPAPA	PTPAPAPGPR	DQNLPQILEE	SRSE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як клітинна адгезія. Локалізований у мембрані, клітинних контактах.

Література

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CNTNAP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8011 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P78357 (англ.) . Архів оригіналу за 30 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.