CNTNAP1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | CNTNAP1, CASPR, CNTNAP, NRXN4, P190, contactin associated protein 1, CHN3 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 602346 MGI: 1858201 HomoloGene: 2693 GeneCards: CNTNAP1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
lethal congenital contracture syndrome 7, idiopathic neuropathy, Boylan Dew Greco syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • SH3 domain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • signaling receptor activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • мембрана • myelin sheath • voltage-gated potassium channel complex • integral component of plasma membrane • аксон • paranode region of axon • міжклітинні контакти • paranodal junction • presynaptic active zone membrane |
---|
Біологічний процес | • neuromuscular process controlling posture • neuromuscular process controlling balance • protein localization to paranode region of axon • адгезія клітин • cytoskeleton organization • neuronal action potential propagation • neuron projection development • GO:0072468 сигнальна трансдукція • positive regulation of signal transduction • central nervous system myelination • myelination in peripheral nervous system • paranodal junction assembly • neuron projection morphogenesis • protein localization to juxtaparanode region of axon |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 17: 42.68 – 42.7 Mb | Хр. 11: 101.06 – 101.08 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CNTNAP1 (англ. Contactin associated protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 384 амінокислот, а молекулярна маса — 156 267[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MMHLRLFCIL | | LAAVSGAEGW | | GYYGCDEELV | | GPLYARSLGA | | SSYYSLLTAP |
RFARLHGISG | | WSPRIGDPNP | | WLQIDLMKKH | | RIRAVATQGS | | FNSWDWVTRY |
MLLYGDRVDS | | WTPFYQRGHN | | STFFGNVNES | | AVVRHDLHFH | | FTARYIRIVP |
LAWNPRGKIG | | LRLGLYGCPY | | KADILYFDGD | | DAISYRFPRG | | VSRSLWDVFA |
FSFKTEEKDG | | LLLHAEGAQG | | DYVTLELEGA | | HLLLHMSLGS | | SPIQPRPGHT |
TVSAGGVLND | | QHWHYVRVDR | | FGRDVNFTLD | | GYVQRFILNG | | DFERLNLDTE |
MFIGGLVGAA | | RKNLAYRHNF | | RGCIENVIFN | | RVNIADLAVR | | RHSRITFEGK |
VAFRCLDPVP | | HPINFGGPHN | | FVQVPGFPRR | | GRLAVSFRFR | | TWDLTGLLLF |
SRLGDGLGHV | | ELTLSEGQVN | | VSIAQSGRKK | | LQFAAGYRLN | | DGFWHEVNFV |
AQENHAVISI | | DDVEGAEVRV | | SYPLLIRTGT | | SYFFGGCPKP | | ASRWDCHSNQ |
TAFHGCMELL | | KVDGQLVNLT | | LVEGRRLGFY | | AEVLFDTCGI | | TDRCSPNMCE |
HDGRCYQSWD | | DFICYCELTG | | YKGETCHTPL | | YKESCEAYRL | | SGKTSGNFTI |
DPDGSGPLKP | | FVVYCDIREN | | RAWTVVRHDR | | LWTTRVTGSS | | MERPFLGAIQ |
YWNASWEEVS | | ALANASQHCE | | QWIEFSCYNS | | RLLNTAGGYP | | YSFWIGRNEE |
QHFYWGGSQP | | GIQRCACGLD | | RSCVDPALYC | | NCDADQPQWR | | TDKGLLTFVD |
HLPVTQVVIG | | DTNRSTSEAQ | | FFLRPLRCYG | | DRNSWNTISF | | HTGAALRFPP |
IRANHSLDVS | | FYFRTSAPSG | | VFLENMGGPY | | CQWRRPYVRV | | ELNTSRDVVF |
AFDVGNGDEN | | LTVHSDDFEF | | NDDEWHLVRA | | EINVKQARLR | | VDHRPWVLRP |
MPLQTYIWME | | YDQPLYVGSA | | ELKRRPFVGC | | LRAMRLNGVT | | LNLEGRANAS |
EGTSPNCTGH | | CAHPRLPCFH | | GGRCVERYSY | | YTCDCDLTAF | | DGPYCNHDIG |
GFFEPGTWMR | | YNLQSALRSA | | AREFSHMLSR | | PVPGYEPGYI | | PGYDTPGYVP |
GYHGPGYRLP | | DYPRPGRPVP | | GYRGPVYNVT | | GEEVSFSFST | | SSAPAVLLYV |
SSFVRDYMAV | | LIKDDGTLQL | | RYQLGTSPYV | | YQLTTRPVTD | | GQPHSINITR |
VYRNLFIQVD | | YFPLTEQKFS | | LLVDSQLDSP | | KALYLGRVME | | TGVIDPEIQR |
YNTPGFSGCL | | SGVRFNNVAP | | LKTHFRTPRP | | MTAELAEALR | | VQGELSESNC |
GAMPRLVSEV | | PPELDPWYLP | | PDFPYYHDEG | | WVAILLGFLV | | AFLLLGLVGM |
LVLFYLQNHR | | YKGSYHTNEP | | KAAHEYHPGS | | KPPLPTSGPA | | QVPTPTAAPN |
QAPASAPAPA | | PTPAPAPGPR | | DQNLPQILEE | | SRSE |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як клітинна адгезія. Локалізований у мембрані, клітинних контактах.
Література
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CNTNAP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8011 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P78357 (англ.) . Архів оригіналу за 30 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |