CRYM

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2I99

Ідентифікатори

Символи

CRYM, DFNA40, THBP, crystallin mu

Зовнішні ІД

OMIM: 123740 MGI: 102675 HomoloGene: 1424 GeneCards: CRYM

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant nonsyndromic deafness 40^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• oxidoreductase activity • hormone binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity • GO:0001106 transcription corepressor activity • NADP binding • thyroid hormone binding • thiomorpholine-carboxylate dehydrogenase activity • oxidoreductase activity, acting on the CH-NH2 group of donors, NAD or NADP as acceptor
Клітинна компонента	• цитоплазма • екзосома • мітохондрія • клітинне ядро • peroxisomal matrix • гіалоплазма
Біологічний процес	• thyroid hormone transport • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • слух • lysine catabolic process • thyroid hormone metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1428


12971

Ensembl


ENSG00000103316


ENSMUSG00000030905

UniProt


Q14894


O54983

RefSeq (мРНК)


NM_001014444 NM_001888 NM_001376256


NM_016669

RefSeq (білок)


NP_001879 NP_001363185


NP_057878

Локус (UCSC)

Хр. 16: 21.24 – 21.3 Mb

Хр. 7: 119.79 – 119.8 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CRYM (англ. Crystallin mu) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 33 776^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSRVPAFLSA	AEVEEHLRSS	SLLIPPLETA	LANFSSGPEG	GVMQPVRTVV
PVTKHRGYLG	VMPAYSAAED	ALTTKLVTFY	EDRGITSVVP	SHQATVLLFE
PSNGTLLAVM	DGNVITAKRT	AAVSAIATKF	LKPPSSEVLC	ILGAGVQAYS
HYEIFTEQFS	FKEVRIWNRT	KENAEKFADT	VQGEVRVCSS	VQEAVAGADV
IITVTLATEP	ILFGEWVKPG	AHINAVGASR	PDWRELDDEL	MKEAVLYVDS
QEAALKESGD	VLLSGAEIFA	ELGEVIKGVK	PAHCEKTTVF	KSLGMAVEDT
VAAKLIYDSW	SSGK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з НАД, НАДФ. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kim R.Y., Gasser R., Wistow G.J. (1992). Mu-crystallin is a mammalian homologue of Agrobacterium ornithine cyclodeaminase and is expressed in human retina. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 9292—9296. PMID 1384048 DOI:10.1073/pnas.89.19.9292
Hallen A., Cooper A.J., Jamie J.F., Haynes P.A., Willows R.D. (2011). Mammalian forebrain ketimine reductase identified as mu-crystallin; potential regulation by thyroid hormones. J. Neurochem. 118: 379—387. PMID 21332720 DOI:10.1111/j.1471-4159.2011.07220.x
Cheng Z., Sun L., He J., Gong W. (2007). Crystal structure of human micro-crystallin complexed with NADPH. Protein Sci. 16: 329—335. PMID 17242435 DOI:10.1110/ps.062556907
Segovia L., Horwitz J., Gasser R., Wistow G. (1997). Two roles for mu-crystallin: a lens structural protein in diurnal marsupials and a possible enzyme in mammalian retinas. Mol. Vis. 3: 9—9. PMID 9285773

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CRYM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2418 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q14894 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.