CYP21A2 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 4Y8W,%%s2GEG | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | CYP21A2, CA21H, CAH1, CPS1, CYP21, CYP21B, P450c21B, cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 613815 MGI: 88591 HomoloGene: 68063 GeneCards: CYP21A2 |
---|
шифр КФ | 1.14.14.16,1.14.14.16 |
---|
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • iron ion binding • зв'язування з іоном металу • monooxygenase activity • steroid hydroxylase activity • steroid binding • heme binding • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • oxidoreductase activity • lipid binding • steroid 21-monooxygenase activity |
---|
Клітинна компонента | • organelle membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • ендоплазматичний ретикулум |
---|
Біологічний процес | • glucocorticoid biosynthetic process • mineralocorticoid biosynthetic process • sterol metabolic process • steroid biosynthetic process • steroid metabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | ENSG00000198457 ENSG00000231852 ENSG00000206338 ENSG00000233151 ENSG00000232414
| ENSG00000235134 |
| |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | NP_000491 NP_001122062 NP_001355072 NP_001355073 NP_000491.4
| NP_001122062.3 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 6: 32.04 – 32.04 Mb | Хр. 17: 35.02 – 35.02 Mb |
---|
PubMed search | [1] | [2] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CYP21A2 (англ. Cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 494 амінокислот, а молекулярна маса — 55 887[4].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MLLLGLLLLP | | LLAGARLLWN | | WWKLRSLHLP | | PLAPGFLHLL | | QPDLPIYLLG |
LTQKFGPIYR | | LHLGLQDVVV | | LNSKRTIEEA | | MVKKWADFAG | | RPEPLTYKLV |
SKNYPDLSLG | | DYSLLWKAHK | | KLTRSALLLG | | IRDSMEPVVE | | QLTQEFCERM |
RAQPGTPVAI | | EEEFSLLTCS | | IICYLTFGDK | | IKDDNLMPAY | | YKCIQEVLKT |
WSHWSIQIVD | | VIPFLRFFPN | | PGLRRLKQAI | | EKRDHIVEMQ | | LRQHKESLVA |
GQWRDMMDYM | | LQGVAQPSME | | EGSGQLLEGH | | VHMAAVDLLI | | GGTETTANTL |
SWAVVFLLHH | | PEIQQRLQEE | | LDHELGPGAS | | SSRVPYKDRA | | RLPLLNATIA |
EVLRLRPVVP | | LALPHRTTRP | | SSISGYDIPE | | GTVIIPNLQG | | AHLDETVWER |
PHEFWPDRFL | | EPGKNSRALA | | FGCGARVCLG | | EPLARLELFV | | VLTRLLQAFT |
LLPSGDALPS | | LQPLPHCSVI | | LKMQPFQVRL | | QPRGMGAHSP | | GQNQ |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном заліза, гемом, стероїдами. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.
Література
- Higashi Y., Yoshioka H., Yamane M., Gotoh O., Fujii-Kuriyama Y. (1986). Complete nucleotide sequence of two steroid 21-hydroxylase genes tandemly arranged in human chromosome: a pseudogene and a genuine gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 2841—2845. PMID 3486422 DOI:10.1073/pnas.83.9.2841
- White P.C., New M.I., Dupont B. (1986). Structure of human steroid 21-hydroxylase genes. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 5111—5115. PMID 3487786 DOI:10.1073/pnas.83.14.5111
- Globerman H., Amor M., Parker K.L., New M.I., White P.C. (1988). Nonsense mutation causing steroid 21-hydroxylase deficiency. J. Clin. Invest. 82: 139—144. PMID 3267225 DOI:10.1172/JCI113562
- Helmberg A., Tusie-Luna M.-T., Tabarelli M., Kofler R., White P.C. (1992). R339H and P453S: CYP21 mutations associated with nonclassic steroid 21-hydroxylase deficiency that are not apparent gene conversions. Mol. Endocrinol. 6: 1318—1322. PMID 1406709 DOI:10.1210/mend.6.8.1406709
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Collier S., Tassabehji M., Sinnott P., Strachan T. (1993). A de novo pathological point mutation at the 21-hydroxylase locus: implications for gene conversion in the human genome. Nat. Genet. 3: 260—265. PMID 8485582 DOI:10.1038/ng0393-260
Примітки
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2600 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2015. Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P08686 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |