DNAAF1

Ідентифікатори

Символи

DNAAF1, CILD13, LRRC50, ODA7, dynein (axonemal) assembly factor 1, dynein axonemal assembly factor 1, swt, DAU1

Зовнішні ІД

OMIM: 613190 MGI: 1915520 HomoloGene: 12256 GeneCards: DNAAF1

Пов'язані генетичні захворювання

primary ciliary dyskinesia 13^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• dynein complex binding
Клітинна компонента	• cell projection • spindle pole • клітинна мембрана • війка • GO:0035085 Аксонема • цитоскелет • цитоплазма • гіалоплазма • nuclear speck • extracellular region
Біологічний процес	• cilium assembly • determination of pancreatic left/right asymmetry • outer dynein arm assembly • axonemal dynein complex assembly • lung development • epithelial cilium movement involved in determination of left/right asymmetry • determination of digestive tract left/right asymmetry • determination of liver left/right asymmetry • heart looping • cilium movement • inner dynein arm assembly • left/right pattern formation • regulation of cilium beat frequency • motile cilium assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


123872


68270

Ensembl


ENSG00000154099


ENSMUSG00000031831

UniProt


Q8NEP3


Q9D2H9

RefSeq (мРНК)


NM_178452 NM_001318756


NM_026648

RefSeq (білок)


NP_001305685 NP_848547


NP_080924

Локус (UCSC)

Хр. 16: 84.15 – 84.18 Mb

Хр. 8: 120.3 – 120.33 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DNAAF1 (англ. Dynein axonemal assembly factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 725 амінокислот, а молекулярна маса — 80 026^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MHPEPSEPAT	GGAAELDCAQ	EPGVEESAGD	HGSAGRGGCK	EEINDPKEIC
VGSSDTSYHS	QQKQSGDNGS	GGHFAHPRED	REDRGPRMTK	SSLQKLCKQH
KLYITPALND	TLYLHFKGFD	RIENLEEYTG	LRCLWLQSNG	IQKIENLEAQ
TELRCLFLQM	NLLRKIENLE	PLQKLDALNL	SNNYIKTIEN	LSCLPVLNTL
QMAHNHLETV	EDIQHLQECL	RLCVLDLSHN	KLSDPEILSI	LESMPDLRVL
NLMGNPVIRQ	IPNYRRTVTV	RLKHLTYLDD	RPVFPKDRAC	AEAWARGGYA
AEKEERQQWE	SRERKKITDS	IEALAMIKQR	AEERKRQRES	QERGEMTSSD
DGENVPASAE	GKEEPPGDRE	TRQKMELFVK	ESFEAKDELC	PEKPSGEEPP
VEAKREDGGP	EPEGTLPAET	LLLSSPVEVK	GEDGDGEPEG	TLPAEAPPPP
PPVEVKGEDG	DQEPEGTLPA	ETLLLSPPVK	VKGEDGDREP	EGTLPAEAPP
PPPLGAAREE	PTPQAVATEG	VFVTELDGTR	TEDLETIRLE	TKETFCIDDL
PDLEDDDETG	KSLEDQNMCF	PKIEVISSLS	DDSDPELDYT	SLPVLENLPT
DTLSNIFAVS	KDTSKAARVP	FTDIFKKEAK	RDLEIRKQDT	KSPRPLIQEL
SDEDPSGQLL	MPPTCQRDAA	PLTSSGDRDS	DFLAASSPVP	TESAATPPET
CVGVAQPSQA	LPTWDLTAFP	APKAS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DNAAF1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30539 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8NEP3 (англ.) . Архів оригіналу за 2 січня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.