DOT1L
DOT1L | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | DOT1L, DOT1, KMT4, DOT1 like histone lysine methyltransferase | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607375 MGI: 2143886 HomoloGene: 32779 GeneCards: DOT1L | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
остеоартроз[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 19: 2.16 – 2.23 Mb | Хр. 10: 80.59 – 80.63 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
DOT1L (англ. DOT1 like histone lysine methyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 739 амінокислот, а молекулярна маса — 184 853[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGEKLELRLK | SPVGAEPAVY | PWPLPVYDKH | HDAAHEIIET | IRWVCEEIPD | ||||
LKLAMENYVL | IDYDTKSFES | MQRLCDKYNR | AIDSIHQLWK | GTTQPMKLNT | ||||
RPSTGLLRHI | LQQVYNHSVT | DPEKLNNYEP | FSPEVYGETS | FDLVAQMIDE | ||||
IKMTDDDLFV | DLGSGVGQVV | LQVAAATNCK | HHYGVEKADI | PAKYAETMDR | ||||
EFRKWMKWYG | KKHAEYTLER | GDFLSEEWRE | RIANTSVIFV | NNFAFGPEVD | ||||
HQLKERFANM | KEGGRIVSSK | PFAPLNFRIN | SRNLSDIGTI | MRVVELSPLK | ||||
GSVSWTGKPV | SYYLHTIDRT | ILENYFSSLK | NPKLREEQEA | ARRRQQRESK | ||||
SNAATPTKGP | EGKVAGPADA | PMDSGAEEEK | AGAATVKKPS | PSKARKKKLN | ||||
KKGRKMAGRK | RGRPKKMNTA | NPERKPKKNQ | TALDALHAQT | VSQTAASSPQ | ||||
DAYRSPHSPF | YQLPPSVQRH | SPNPLLVAPT | PPALQKLLES | FKIQYLQFLA | ||||
YTKTPQYKAS | LQELLGQEKE | KNAQLLGAAQ | QLLSHCQAQK | EEIRRLFQQK | ||||
LDELGVKALT | YNDLIQAQKE | ISAHNQQLRE | QSEQLEQDNR | ALRGQSLQLL | ||||
KARCEELQLD | WATLSLEKLL | KEKQALKSQI | SEKQRHCLEL | QISIVELEKS | ||||
QRQQELLQLK | SCVPPDDALS | LHLRGKGALG | RELEPDASRL | HLELDCTKFS | ||||
LPHLSSMSPE | LSMNGQAAGY | ELCGVLSRPS | SKQNTPQYLA | SPLDQEVVPC | ||||
TPSHVGRPRL | EKLSGLAAPD | YTRLSPAKIV | LRRHLSQDHT | VPGRPAASEL | ||||
HSRAEHTKEN | GLPYQSPSVP | GSMKLSPQDP | RPLSPGALQL | AGEKSSEKGL | ||||
RERAYGSSGE | LITSLPISIP | LSTVQPNKLP | VSIPLASVVL | PSRAERARST | ||||
PSPVLQPRDP | SSTLEKQIGA | NAHGAGSRSL | ALAPAGFSYA | GSVAISGALA | ||||
GSPASLTPGA | EPATLDESSS | SGSLFATVGS | RSSTPQHPLL | LAQPRNSLPA | ||||
SPAHQLSSSP | RLGGAAQGPL | PEASKGDLPS | DSGFSDPESE | AKRRIVFTIT | ||||
TGAGSAKQSP | SSKHSPLTAS | ARGDCVPSHG | QDSRRRGRRK | RASAGTPSLS | ||||
AGVSPKRRAL | PSVAGLFTQP | SGSPLNLNSM | VSNINQPLEI | TAISSPETSL | ||||
KSSPVPYQDH | DQPPVLKKER | PLSQTNGAHY | SPLTSDEEPG | SEDEPSSARI | ||||
ERKIATISLE | SKSPPKTLEN | GGGLAGRKPA | PAGEPVNSSK | WKSTFSPISD | ||||
IGLAKSADSP | LQASSALSQN | SLFTFRPALE | EPSADAKLAA | HPRKGFPGSL | ||||
SGADGLSPGT | NPANGCTFGG | GLAADLSLHS | FSDGASLPHK | GPEAAGLSSP | ||||
LSFPSQRGKE | GSDANPFLSK | RQLDGLAGLK | GEGSRGKEAG | EGGLPLCGPT | ||||
DKTPLLSGKA | AKARDREVDL | KNGHNLFISA | AAVPPGSLLS | GPGLAPAASS | ||||
AGGAASSAQT | HRSFLGPFPP | GPQFALGPMS | LQANLGSVAG | SSVLQSLFSS | ||||
VPAAAGLVHV | SSAATRLTNS | HAMGSFSGVA | GGTVGGVVFN | HAVPSASAHP | ||||
FGARVGRGAA | CGSATLGPSP | LQAAASASAS | SFQAPASVET | RPPPPPPPPP | ||||
PPLPPPAHLG | RSPAGPPVLH | APPPPNAALP | PPPTLLASNP | EPALLQSLAS | ||||
LPPNQAFLPP | TSAASLPPAN | ASLSIKLTSL | PHKGARPSFT | VHHQPLPRLA | ||||
LAQAAPGIPQ | ASATGPSAVW | VSLGMPPPYA | AHLSGVKPR |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.
Література
- Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
- Min J., Feng Q., Li Z., Zhang Y., Xu R.-M. (2003). Structure of the catalytic domain of human DOT1L, a non-SET domain nucleosomal histone methyltransferase. Cell. 112: 711—723. PMID 12628190 DOI:10.1016/S0092-8674(03)00114-4
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DOT1L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24948 (англ.) . Архів оригіналу за 31 грудня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8TEK3 (англ.) . Архів оригіналу за 4 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 19
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |