DOT1L

Наявні структури

Пошук для людей: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1NW3, 2MV7, 3QOW, 3QOX, 3SR4, 3SX0, 3UWP, 4EK9, 4EKG, 4EKI, 4EQZ, 4ER0, 4ER3, 4ER5, 4ER6, 4ER7, 4HRA, 4WVL, 5DSX, 5JUW, 5DRT, 5DTM, 5DTQ, 5DT2, 5DRY, 5DTR

Ідентифікатори

Символи

DOT1L, DOT1, KMT4, DOT1 like histone lysine methyltransferase

Зовнішні ІД

OMIM: 607375 MGI: 2143886 HomoloGene: 32779 GeneCards: DOT1L

Пов'язані генетичні захворювання

остеоартроз^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • DNA binding • transcription factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • histone methyltransferase activity • histone-lysine N-methyltransferase activity • histone methyltransferase activity (H3-K79 specific)
Клітинна компонента	• нуклеоплазма • клітинне ядро • теломера • внутрішньоклітинна мембранна органела • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес	• telomere organization • Метилювання • regulation of transcription regulatory region DNA binding • regulation of receptor signaling pathway via JAK-STAT • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of cell population proliferation • histone H3-K79 methylation • DNA damage checkpoint signaling • GO:0100026 Репарація ДНК • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • regulation of cell cycle
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


84444


208266

Ensembl


ENSG00000104885


ENSMUSG00000061589

UniProt


Q8TEK3


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_032482


NM_199322

RefSeq (білок)


NP_115871


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 19: 2.16 – 2.23 Mb

Хр. 10: 80.59 – 80.63 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DOT1L (англ. DOT1 like histone lysine methyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 739 амінокислот, а молекулярна маса — 184 853^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGEKLELRLK	SPVGAEPAVY	PWPLPVYDKH	HDAAHEIIET	IRWVCEEIPD
LKLAMENYVL	IDYDTKSFES	MQRLCDKYNR	AIDSIHQLWK	GTTQPMKLNT
RPSTGLLRHI	LQQVYNHSVT	DPEKLNNYEP	FSPEVYGETS	FDLVAQMIDE
IKMTDDDLFV	DLGSGVGQVV	LQVAAATNCK	HHYGVEKADI	PAKYAETMDR
EFRKWMKWYG	KKHAEYTLER	GDFLSEEWRE	RIANTSVIFV	NNFAFGPEVD
HQLKERFANM	KEGGRIVSSK	PFAPLNFRIN	SRNLSDIGTI	MRVVELSPLK
GSVSWTGKPV	SYYLHTIDRT	ILENYFSSLK	NPKLREEQEA	ARRRQQRESK
SNAATPTKGP	EGKVAGPADA	PMDSGAEEEK	AGAATVKKPS	PSKARKKKLN
KKGRKMAGRK	RGRPKKMNTA	NPERKPKKNQ	TALDALHAQT	VSQTAASSPQ
DAYRSPHSPF	YQLPPSVQRH	SPNPLLVAPT	PPALQKLLES	FKIQYLQFLA
YTKTPQYKAS	LQELLGQEKE	KNAQLLGAAQ	QLLSHCQAQK	EEIRRLFQQK
LDELGVKALT	YNDLIQAQKE	ISAHNQQLRE	QSEQLEQDNR	ALRGQSLQLL
KARCEELQLD	WATLSLEKLL	KEKQALKSQI	SEKQRHCLEL	QISIVELEKS
QRQQELLQLK	SCVPPDDALS	LHLRGKGALG	RELEPDASRL	HLELDCTKFS
LPHLSSMSPE	LSMNGQAAGY	ELCGVLSRPS	SKQNTPQYLA	SPLDQEVVPC
TPSHVGRPRL	EKLSGLAAPD	YTRLSPAKIV	LRRHLSQDHT	VPGRPAASEL
HSRAEHTKEN	GLPYQSPSVP	GSMKLSPQDP	RPLSPGALQL	AGEKSSEKGL
RERAYGSSGE	LITSLPISIP	LSTVQPNKLP	VSIPLASVVL	PSRAERARST
PSPVLQPRDP	SSTLEKQIGA	NAHGAGSRSL	ALAPAGFSYA	GSVAISGALA
GSPASLTPGA	EPATLDESSS	SGSLFATVGS	RSSTPQHPLL	LAQPRNSLPA
SPAHQLSSSP	RLGGAAQGPL	PEASKGDLPS	DSGFSDPESE	AKRRIVFTIT
TGAGSAKQSP	SSKHSPLTAS	ARGDCVPSHG	QDSRRRGRRK	RASAGTPSLS
AGVSPKRRAL	PSVAGLFTQP	SGSPLNLNSM	VSNINQPLEI	TAISSPETSL
KSSPVPYQDH	DQPPVLKKER	PLSQTNGAHY	SPLTSDEEPG	SEDEPSSARI
ERKIATISLE	SKSPPKTLEN	GGGLAGRKPA	PAGEPVNSSK	WKSTFSPISD
IGLAKSADSP	LQASSALSQN	SLFTFRPALE	EPSADAKLAA	HPRKGFPGSL
SGADGLSPGT	NPANGCTFGG	GLAADLSLHS	FSDGASLPHK	GPEAAGLSSP
LSFPSQRGKE	GSDANPFLSK	RQLDGLAGLK	GEGSRGKEAG	EGGLPLCGPT
DKTPLLSGKA	AKARDREVDL	KNGHNLFISA	AAVPPGSLLS	GPGLAPAASS
AGGAASSAQT	HRSFLGPFPP	GPQFALGPMS	LQANLGSVAG	SSVLQSLFSS
VPAAAGLVHV	SSAATRLTNS	HAMGSFSGVA	GGTVGGVVFN	HAVPSASAHP
FGARVGRGAA	CGSATLGPSP	LQAAASASAS	SFQAPASVET	RPPPPPPPPP
PPLPPPAHLG	RSPAGPPVLH	APPPPNAALP	PPPTLLASNP	EPALLQSLAS
LPPNQAFLPP	TSAASLPPAN	ASLSIKLTSL	PHKGARPSFT	VHHQPLPRLA
LAQAAPGIPQ	ASATGPSAVW	VSLGMPPPYA	AHLSGVKPR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.

Література

Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
Min J., Feng Q., Li Z., Zhang Y., Xu R.-M. (2003). Structure of the catalytic domain of human DOT1L, a non-SET domain nucleosomal histone methyltransferase. Cell. 112: 711—723. PMID 12628190 DOI:10.1016/S0092-8674(03)00114-4

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DOT1L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24948 (англ.) . Архів оригіналу за 31 грудня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8TEK3 (англ.) . Архів оригіналу за 4 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.