DSG1

Ідентифікатори

Символи

DSG1, CDHF4, DG1, DSG, EPKHE, EPKHIA, PPKS1, SPPK1, desmoglein 1

Зовнішні ІД

OMIM: 125670 MGI: 2664357 HomoloGene: 1463 GeneCards: DSG1

Пов'язані генетичні захворювання

eosinophilic esophagitis, severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • gamma-catenin binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • toxic substance binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • гіалоплазма • lateral plasma membrane • мембрана • cell-cell junction • клітинна мембрана • Десмосома • міжклітинні контакти • apical plasma membrane • cytoplasmic side of plasma membrane • cornified envelope • ficolin-1-rich granule membrane
Біологічний процес	• calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules • maternal process involved in female pregnancy • response to progesterone • protein stabilization • адгезія клітин • cell-cell junction assembly • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • keratinization • neutrophil degranulation • cornification • cell-cell adhesion
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1828


225256

Ensembl


ENSG00000134760


ENSMUSG00000061928

UniProt


Q02413


Q7TSF1

RefSeq (мРНК)


NM_001942


NM_181682

RefSeq (білок)


NP_001933


NP_859010

Локус (UCSC)

Хр. 18: 31.32 – 31.36 Mb

Хр. 18: 20.51 – 20.54 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DSG1 (англ. Desmoglein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 049 амінокислот, а молекулярна маса — 113 748^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDWSFFRVVA	MLFIFLVVVE	VNSEFRIQVR	DYNTKNGTIK	WHSIRRQKRE
WIKFAAACRE	GEDNSKRNPI	AKIHSDCAAN	QQVTYRISGV	GIDQPPYGIF
VINQKTGEIN	ITSIVDREVT	PFFIIYCRAL	NSMGQDLERP	LELRVRVLDI
NDNPPVFSMA	TFAGQIEENS	NANTLVMILN	ATDADEPNNL	NSKIAFKIIR
QEPSDSPMFI	INRNTGEIRT	MNNFLDREQY	GQYALAVRGS	DRDGGADGMS
AECECNIKIL	DVNDNIPYME	QSSYTIEIQE	NTLNSNLLEI	RVIDLDEEFS
ANWMAVIFFI	SGNEGNWFEI	EMNERTNVGI	LKVVKPLDYE	AMQSLQLSIG
VRNKAEFHHS	IMSQYKLKAS	AISVTVLNVI	EGPVFRPGSK	TYVVTGNMGS
NDKVGDFVAT	DLDTGRPSTT	VRYVMGNNPA	DLLAVDSRTG	KLTLKNKVTK
EQYNMLGGKY	QGTILSIDDN	LQRTCTGTIN	INIQSFGNDD	RTNTEPNTKI
TTNTGRQEST	SSTNYDTSTT	STDSSQVYSS	EPGNGAKDLL	SDNVHFGPAG
IGLLIMGFLV	LGLVPFLMIC	CDCGGAPRSA	AGFEPVPECS	DGAIHSWAVE
GPQPEPRDIT	TVIPQIPPDN	ANIIECIDNS	GVYTNEYGGR	EMQDLGGGER
MTGFELTEGV	KTSGMPEICQ	EYSGTLRRNS	MRECREGGLN	MNFMESYFCQ
KAYAYADEDE	GRPSNDCLLI	YDIEGVGSPA	GSVGCCSFIG	EDLDDSFLDT
LGPKFKKLAD	ISLGKESYPD	LDPSWPPQST	EPVCLPQETE	PVVSGHPPIS
PHFGTTTVIS	ESTYPSGPGV	LHPKPILDPL	GYGNVTVTES	YTTSDTLKPS
VHVHDNRPAS	NVVVTERVVG	PISGADLHGM	LEMPDLRDGS	NVIVTERVIA
PSSSLPTSLT	IHHPRESSNV	VVTERVIQPT	SGMIGSLSMH	PELANAHNVI
VTERVVSGAG	VTGISGTTGI	SGGIGSSGLV	GTSMGAGSGA	LSGAGISGGG
IGLSSLGGTA	SIGHMRSSSD	HHFNQTIGSA	SPSTARSRIT	KYSTVQYSK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

Choi H.J., Gross J.C., Pokutta S., Weis W.I. (2009). Interactions of plakoglobin and beta-catenin with desmosomal cadherins: basis of selective exclusion of alpha- and beta-catenin from desmosomes. J. Biol. Chem. 284: 31776—31788. PMID 19759396 DOI:10.1074/jbc.M109.047928

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DSG1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3048 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q02413 (англ.) . Архів оригіналу за 12 грудня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.