DTNA

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2E5R

Ідентифікатори

Символи

DTNA, D18S892E, DRP3, DTN, DTN-A, LVNC1, dystrobrevin alpha

Зовнішні ІД

OMIM: 601239 MGI: 106039 HomoloGene: 20362 GeneCards: DTNA

Пов'язані генетичні захворювання

left ventricular noncompaction^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• zinc ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • PDZ domain binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • extrinsic component of cytoplasmic side of plasma membrane • міжклітинні контакти • аксон • Сарколема • клітинна мембрана • cell projection • синапс • мембрана • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес	• neuromuscular synaptic transmission • striated muscle contraction • GO:0072468 сигнальна трансдукція • chemical synaptic transmission
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1837


13527

Ensembl


ENSG00000134769


ENSMUSG00000024302

UniProt


Q9Y4J8


Q9D2N4

RefSeq (мРНК)

NM_001128175 NM_001198938 NM_001198939 NM_001198940 NM_001198941
NM_001198942 NM_001198943 NM_001198944 NM_001198945 NM_001390 NM_001391 NM_001392 NM_032975 NM_032978 NM_032979 NM_032980 NM_032981

NM_001285807 NM_001285808 NM_001285810 NM_001285811 NM_001285813
NM_001285817 NM_010087 NM_207650 NM_001361215 NM_001361216 NM_001361217

RefSeq (білок)

NP_001121647 NP_001185867 NP_001185868 NP_001185869 NP_001185870
NP_001185871 NP_001185872 NP_001185873 NP_001185874 NP_001381 NP_001382 NP_001383 NP_116757 NP_116760 NP_116761 NP_116762 NP_116763

NP_001272736 NP_001272737 NP_001272739 NP_001272740 NP_001272742
NP_001272746 NP_034217 NP_997533 NP_001348144 NP_001348145 NP_001348146

Локус (UCSC)

Хр. 18: 34.49 – 34.89 Mb

Хр. 18: 23.42 – 23.66 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DTNA (англ. Dystrobrevin alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 743 амінокислот, а молекулярна маса — 83 901^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MIEDSGKRGN	TMAERRQLFA	EMRAQDLDRI	RLSTYRTACK	LRFVQKKCNL
HLVDIWNVIE	ALRENALNNL	DPNTELNVSR	LEAVLSTIFY	QLNKRMPTTH
QIHVEQSISL	LLNFLLAAFD	PEGHGKISVF	AVKMALATLC	GGKIMDKLRY
IFSMISDSSG	VMVYGRYDQF	LREVLKLPTA	VFEGPSFGYT	EQSARSCFSQ
QKKVTLNGFL	DTLMSDPPPQ	CLVWLPLLHR	LANVENVFHP	VECSYCHSES
MMGFRYRCQQ	CHNYQLCQDC	FWRGHAGGSH	SNQHQMKEYT	SWKSPAKKLT
NALSKSLSCA	SSREPLHPMF	PDQPEKPLNL	AHIVDTWPPR	PVTSMNDTLF
SHSVPSSGSP	FITRSSPPKD	SEVEQNKLLA	RAAPAFLKGK	GIQYSLNVAD
RLADEHVLIG	LYVNMLRNNP	SCMLESSNRL	DEEHRLIARY	AARLAAESSS
SQPPQQRSAP	DISFTIDANK	QQRQLIAELE	NKNREILQEI	QRLRLEHEQA
SQPTPEKAQQ	NPTLLAELRL	LRQRKDELEQ	RMSALQESRR	ELMVQLEGLM
KLLKTQGAGS	PRSSPSHTIS	RPIPMPIRSA	SACSTPTHTP	QDSLTGVGGD
VQEAFAQSSR	RNLRNDLLVA	ADSITNTMSS	LVKELNSEVG	SETESNVDSE
FARTQFEDLV	PSPTSEKAFL	AQIHARKPGY	IHSGATTSTM	RGDMVTEDAD
PYVQPEDENY	ENDSVRQLEN	ELQMEEYLKQ	KLQDEAYQVS	LQG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

Sadoulet-Puccio H.M., Khurana T.S., Cohen J.B., Kunkel L.M. (1996). Cloning and characterization of the human homologue of a dystrophin related phosphoprotein found at the Torpedo electric organ post-synaptic membrane. Hum. Mol. Genet. 5: 489—496. PMID 8845841 DOI:10.1093/hmg/5.4.489
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Ahn A.H., Kunkel L.M. (1995). Syntrophin binds to an alternatively spliced exon of dystrophin. J. Cell Biol. 128: 363—371. PMID 7844150 DOI:10.1083/jcb.128.3.363
Nawrotzki R., Loh N.Y., Ruegg M.A., Davies K.E., Blake D.J. (1998). Characterisation of alpha-dystrobrevin in muscle. J. Cell Sci. 111: 2595—2605. PMID 9701558

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DTNA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3057 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9Y4J8 (англ.) . Архів оригіналу за 19 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.