DYM

Ідентифікатори

Символи

DYM, DMC, SMC, dymeclin

Зовнішні ІД

OMIM: 607461 MGI: 1918480 HomoloGene: 69237 GeneCards: DYM

Пов'язані генетичні захворювання

Dyggve–Melchior–Clausen syndrome, Smith-McCort dysplasia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• enzyme binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• мембрана • цитоплазма • комплекс Ґольджі
Біологічний процес	• bone development • Golgi organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54808


69190

Ensembl


ENSG00000141627


ENSMUSG00000035765

UniProt


Q7RTS9


Q8CHY3

RefSeq (мРНК)

NM_017653 NM_001353210 NM_001353211 NM_001353212 NM_001353213
NM_001353214 NM_001353215 NM_001353216


NM_027727

RefSeq (білок)

NP_060123 NP_001340139 NP_001340140 NP_001340141 NP_001340142
NP_001340143 NP_001340144 NP_001340145 NP_001361357 NP_001361358 NP_001361359 NP_001361360 NP_001361361 NP_001361362 NP_001361363 NP_001361364 NP_001361365 NP_001361366 NP_001361367 NP_001361368 NP_001361369 NP_001361370 NP_001361371 NP_001361372 NP_001361373


NP_082003

Локус (UCSC)

Хр. 18: 49.04 – 49.46 Mb

Хр. 18: 75.15 – 75.42 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DYM (англ. Dymeclin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 669 амінокислот, а молекулярна маса — 75 935^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGSNSSRIGD	LPKNEYLKKL	SGTESISEND	PFWNQLLSFS	FPAPTSSSEL
KLLEEATISV	CRSLVENNPR	TGNLGALIKV	FLSRTKELKL	SAECQNHIFI
WQTHNALFII	CCLLKVFICQ	MSEEELQLHF	TYEEKSPGNY	SSDSEDLLEE
LLCCLMQLIT	DIPLLDITYE	ISVEAISTMV	VFLSCQLFHK	EVLRQSISHK
YLMRGPCLPY	TSKLVKTLLY	NFIRQEKPPP	PGAHVFPQQS	DGGGLLYGLA
SGVATGLWTV	FTLGGVGSKA	AASPELSSPL	ANQSLLLLLV	LANLTDASDA
PNPYRQAIMS	FKNTQDSSPF	PSSIPHAFQI	NFNSLYTALC	EQQTSDQATL
LLYTLLHQNS	NIRTYMLART	DMENLVLPIL	EILYHVEERN	SHHVYMALII
LLILTEDDGF	NRSIHEVILK	NITWYSERVL	TEISLGSLLI	LVVIRTIQYN
MTRTRDKYLH	TNCLAALANM	SAQFRSLHQY	AAQRIISLFS	LLSKKHNKVL
EQATQSLRGS	LSSNDVPLPD	YAQDLNVIEE	VIRMMLEIIN	SCLTNSLHHN
PNLVYALLYK	RDLFEQFRTH	PSFQDIMQNI	DLVISFFSSR	LLQAGAELSV
ERVLEIIKQG	VVALPKDRLK	KFPELKFKYV	EEEQPEEFFI	PYVWSLVYNS
AVGLYWNPQD	IQLFTMDSD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, апараті гольджі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Santos H.G., Fernandes H.C., Nunes J.L., Almeida M.R. (2009). Portuguese case of Smith-McCort syndrome caused by a new mutation in the dymeclin (FLJ20071) gene. Clin. Dysmorphol. 18: 41—44. PMID 19005420 DOI:10.1097/MCD.0b013e32831868ea

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DYM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21317 (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q7RTS9 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.