EDA (ген)

EDA

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1RJ7, 1RJ8

Ідентифікатори

Символи

EDA, ECTD1, ED1, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2, EDA1, EDA2, HED, HED1, ODT1, STHAGX1, XHED, XLHED, TNLG7C, ectodysplasin A

Зовнішні ІД

OMIM: 300451 MGI: 1195272 GeneCards: EDA

Пов'язані генетичні захворювання

tooth agenesis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • tumor necrosis factor receptor binding • signaling receptor binding • death receptor agonist activity • death receptor binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • колаген • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • клітинна мембрана • apical part of cell • integral component of plasma membrane • extracellular region • цитоскелет • lipid droplet • внутрішньоклітинна мембранна органела
Біологічний процес	• trachea gland development • hair follicle placode formation • hair follicle development • диференціація клітин • експресія генів • positive regulation of canonical Wnt signaling pathway • salivary gland cavitation • tumor necrosis factor-mediated signaling pathway • multicellular organism development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • positive regulation of NF-kappaB transcription factor activity • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь • positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling • pigmentation • cell-matrix adhesion • skin development • cytokine-mediated signaling pathway • regulation of NIK/NF-kappaB signaling • odontogenesis of dentin-containing tooth • regulation of signaling receptor activity • positive regulation of NIK/NF-kappaB signaling
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1896


13607

Ensembl


ENSG00000158813


ENSMUSG00000059327

UniProt


Q92838


O54693

RefSeq (мРНК)

NM_001005609 NM_001005610 NM_001005611 NM_001005612 NM_001005613
NM_001005614 NM_001399

NM_001177937 NM_001177938 NM_001177939 NM_001177940 NM_001177941
NM_001177942 NM_001177943 NM_001177944 NM_010099

RefSeq (білок)


NP_001005609 NP_001005610 NP_001005612 NP_001005613 NP_001390

NP_001171408 NP_001171409 NP_001171410 NP_001171411 NP_001171412
NP_001171413 NP_001171414 NP_001171415 NP_034229

Локус (UCSC)

Хр. X: 69.62 – 70.04 Mb

Хр. X: 99.02 – 99.44 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

EDA (англ. Ectodysplasin A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 391 амінокислот, а молекулярна маса — 41 294^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGYPEVERRE	LLPAAAPRER	GSQGCGCGGA	PARAGEGNSC	LLFLGFFGLS
LALHLLTLCC	YLELRSELRR	ERGAESRLGG	SGTPGTSGTL	SSLGGLDPDS
PITSHLGQPS	PKQQPLEPGE	AALHSDSQDG	HQMALLNFFF	PDEKPYSEEE
SRRVRRNKRS	KSNEGADGPV	KNKKKGKKAG	PPGPNGPPGP	PGPPGPQGPP
GIPGIPGIPG	TTVMGPPGPP	GPPGPQGPPG	LQGPSGAADK	AGTRENQPAV
VHLQGQGSAI	QVKNDLSGGV	LNDWSRITMN	PKVFKLHPRS	GELEVLVDGT
YFIYSQVEVY	YINFTDFASY	EVVVDEKPFL	QCTRSIETGK	TNYNTCYTAG
VCLLKARQKI	AVKMVHADIS	INMSKHTTFF	GAIRLGEAPA	S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

Monreal A.W., Zonana J., Ferguson B.M. (1998). Identification of a new splice form of the EDA1 gene permits detection of nearly all X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia mutations. Am. J. Hum. Genet. 63: 380—389. PMID 9683615 DOI:10.1086/301984
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Martinez F., Millan J.M., Orellana C., Prieto F. (1999). X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia caused by a novel mutation in EDA1 gene: 406T > G (Leu55Arg). J. Invest. Dermatol. 113: 285—286. PMID 10469321 DOI:10.1046/j.1523-1747.1999.00656.x
Aoki N., Ito K., Tachibana T., Ito M. (2000). A novel arginine-->Serine mutation in EDA1 in a Japanese family with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia. J. Invest. Dermatol. 115: 329—330. PMID 10951256 DOI:10.1046/j.1523-1747.2000.00065-1.x
Vincent M.-C., Biancalana V., Ginisty D., Mandel J.-L., Calvas P. (2001). Mutational spectrum of the ED1 gene in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Eur. J. Hum. Genet. 9: 355—363. PMID 11378824 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200635
Hsu M.M.L., Chao S.C., Lu A.C.H. (2003). A novel missense mutation (Gln306His) in exon 7 of the ED1 gene causing anhidrotic ectodermal dysplasia with prominent milia-like facial sebaceous papules. Br. J. Dermatol. 149: 443—445. PMID 12932274 DOI:10.1046/j.1365-2133.2003.05480.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EDA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3157 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q92838 (англ.) . Архів оригіналу за 1 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.