EGLN2

Ідентифікатори

Символи

EGLN2, EIT6, HIF-PH1, HIFPH1, HPH-1, HPH-3, PHD1, egl-9 family hypoxia inducible factor 2, EIT-6

Зовнішні ІД

OMIM: 606424 MGI: 1932287 HomoloGene: 14204 GeneCards: EGLN2

Онтологія гена
Молекулярна функція	• 2-oxoglutarate-dependent dioxygenase activity • L-ascorbic acid binding • iron ion binding • dioxygenase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • oxidoreductase activity • ferrous iron binding • oxygen gasoreceptor activity • peptidyl-proline 4-dioxygenase activity
Клітинна компонента	• нуклеоплазма • клітинне ядро
Біологічний процес	• response to hypoxia • GO:1903364 positive regulation of protein catabolic process • regulation of neuron apoptotic process • peptidyl-proline hydroxylation to 4-hydroxy-L-proline • cell redox homeostasis • regulation of cell growth • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to hypoxia • intracellular estrogen receptor signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


112398


112406

Ensembl


ENSG00000269858


ENSMUSG00000058709

UniProt


Q96KS0


Q91YE2

RefSeq (мРНК)


NM_080732 NM_017555 NM_053046


NM_053208 NM_001357767

RefSeq (білок)


NP_444274 NP_542770


NP_444438 NP_001344696

Локус (UCSC)

Хр. 19: 40.8 – 40.81 Mb

Хр. 7: 26.86 – 26.87 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

EGLN2 (англ. Egl-9 family hypoxia inducible factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 407 амінокислот, а молекулярна маса — 43 650^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDSPCQPQPL	SQALPQLPGS	SSEPLEPEPG	RARMGVESYL	PCPLLPSYHC
PGVPSEASAG	SGTPRATATS	TTASPLRDGF	GGQDGGELRP	LQSEGAAALV
TKGCQRLAAQ	GARPEAPKRK	WAEDGGDAPS	PSKRPWARQE	NQEAEREGGM
SCSCSSGSGE	ASAGLMEEAL	PSAPERLALD	YIVPCMRYYG	ICVKDSFLGA
ALGGRVLAEV	EALKRGGRLR	DGQLVSQRAI	PPRSIRGDQI	AWVEGHEPGC
RSIGALMAHV	DAVIRHCAGR	LGSYVINGRT	KAMVACYPGN	GLGYVRHVDN
PHGDGRCITC	IYYLNQNWDV	KVHGGLLQIF	PEGRPVVANI	EPLFDRLLIF
WSDRRNPHEV	KPAYATRYAI	TVWYFDAKER	AAAKDKYQLA	SGQKGVQVPV
SQPPTPT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у ядрі.

Література

Taylor M.S. (2001). Characterization and comparative analysis of the EGLN gene family. Gene. 275: 125—132. PMID 11574160 DOI:10.1016/S0378-1119(01)00633-3
Seth P., Krop I., Porter D., Polyak K. (2002). Novel estrogen and tamoxifen induced genes identified by SAGE (Serial Analysis of Gene Expression). Oncogene. 21: 836—843. PMID 11850811 DOI:10.1038/sj.onc.1205113
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Semenza G.L. (2001). HIF-1, O(2), and the 3 PHDs: how animal cells signal hypoxia to the nucleus. Cell. 107: 1—3. PMID 11595178 DOI:10.1016/S0092-8674(01)00518-9
Huang J., Zhao Q., Mooney S.M., Lee F.S. (2002). Sequence determinants in hypoxia-inducible factor-1alpha for hydroxylation by the prolyl hydroxylases PHD1, PHD2, and PHD3. J. Biol. Chem. 277: 39792—39800. PMID 12181324 DOI:10.1074/jbc.M206955200
Tian Y.M., Mole D.R., Ratcliffe P.J., Gleadle J.M. (2006). Characterization of different isoforms of the HIF prolyl hydroxylase PHD1 generated by alternative initiation. Biochem. J. 397: 179—186. PMID 16509823 DOI:10.1042/BJ20051996

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14660 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96KS0 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.