EPB41

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1GG3, 2RQ1, 3QIJ

Ідентифікатори

Символи

EPB41, erythrocyte membrane protein band 4.1, 4.1R, EL1, HE

Зовнішні ІД

OMIM: 130500 MGI: 95401 HomoloGene: 44324 GeneCards: EPB41

Пов'язані генетичні захворювання

бічний аміотрофічний склероз^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• spectrin binding • structural molecule activity • calmodulin binding • cytoskeletal protein binding • 1-phosphatidylinositol binding • structural constituent of cytoskeleton • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • actin binding • protein C-terminus binding • protein N-terminus binding • phosphoprotein binding
Клітинна компонента	• мембрана • cortical cytoskeleton • міжклітинні контакти • cell cortex • spectrin-associated cytoskeleton • цитоскелет • клітинне ядро • цитоплазма • гіалоплазма • cytoplasmic side of plasma membrane • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • клітинна мембрана • cell cortex region • GO:0009327 protein-containing complex • basolateral plasma membrane
Біологічний процес	• positive regulation of protein binding • GO:0033109 cortical actin cytoskeleton organization • actin cytoskeleton organization • actomyosin structure organization • regulation of cell shape • positive regulation of protein localization to cell cortex • клітинний цикл • поділ клітини • GO:0034622 protein-containing complex assembly • regulation of calcium ion transport • regulation of intestinal absorption
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2035


269587

Ensembl


ENSG00000159023


ENSMUSG00000028906

UniProt


P11171


P48193

RefSeq (мРНК)

NM_001166005 NM_001166006 NM_001166007 NM_004437 NM_203342
NM_203343 NM_001376013 NM_001376014 NM_001376015 NM_001376016 NM_001376017 NM_001376018 NM_001376019 NM_001376020 NM_001376021 NM_001376022 NM_001376023 NM_001376024 NM_001376025 NM_001376026 NM_001376027 NM_001376028


NM_001128606 NM_001128607 NM_183428

RefSeq (білок)

NP_001159477 NP_001159478 NP_001159479 NP_004428 NP_976217
NP_976218 NP_001362942 NP_001362943 NP_001362944 NP_001362945 NP_001362946 NP_001362947 NP_001362948 NP_001362949 NP_001362950 NP_001362951 NP_001362952 NP_001362953 NP_001362954 NP_001362955 NP_001362956 NP_001362957


NP_001122078 NP_001122079 NP_906273

Локус (UCSC)

Хр. 1: 28.89 – 29.12 Mb

Хр. 4: 131.92 – 132.08 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

EPB41 (англ. Erythrocyte membrane protein band 4.1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 864 амінокислот, а молекулярна маса — 97 017^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTTEKSLVTE	AENSQHQQKE	EGEEAINSGQ	QEPQQEESCQ	TAAEGDNWCE
QKLKASNGDT	PTHEDLTKNK	ERTSESRGLS	RLFSSFLKRP	KSQVSEEEGK
EVESDKEKGE	GGQKEIEFGT	SLDEEIILKA	PIAAPEPELK	TDPSLDLHSL
SSAETQPAQE	ELREDPDFEI	KEGEGLEECS	KIEVKEESPQ	SKAETELKAS
QKPIRKHRNM	HCKVSLLDDT	VYECVVEKHA	KGQDLLKRVC	EHLNLLEEDY
FGLAIWDNAT	SKTWLDSAKE	IKKQVRGVPW	NFTFNVKFYP	PDPAQLTEDI
TRYYLCLQLR	QDIVAGRLPC	SFATLALLGS	YTIQSELGDY	DPELHGVDYV
SDFKLAPNQT	KELEEKVMEL	HKSYRSMTPA	QADLEFLENA	KKLSMYGVDL
HKAKDLEGVD	IILGVCSSGL	LVYKDKLRIN	RFPWPKVLKI	SYKRSSFFIK
IRPGEQEQYE	STIGFKLPSY	RAAKKLWKVC	VEHHTFFRLT	STDTIPKSKF
LALGSKFRYS	GRTQAQTRQA	SALIDRPAPH	FERTASKRAS	RSLDGAAAVD
SADRSPRPTS	APAITQGQVA	EGGVLDASAK	KTVVPKAQKE	TVKAEVKKED
EPPEQAEPEP	TEAWKVEKTH	IEVTVPTSNG	DQTQKLAEKT	EDLIRMRKKK
RERLDGENIY	IRHSNLMLED	LDKSQEEIKK	HHASISELKK	NFMESVPEPR
PSEWDKRLST	HSPFRTLNIN	GQIPTGEGPP	LVKTQTVTIS	DNANAVKSEI
PTKDVPIVHT	ETKTITYEAA	QTDDNSGDLD	PGVLLTAQTI	TSETPSSTTT
TQITKTVKGG	ISETRIEKRI	VITGDADIDH	DQVLVQAIKE	AKEQHPDMSV
TKVVVHQETE	IADE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, клітинний цикл, поділ клітини, мітоз. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

Conboy J.G., Kan Y.W., Shohet S.B., Mohandas N. (1986). Molecular cloning of protein 4.1, a major structural element of the human erythrocyte membrane skeleton. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 9512—9516. PMID 3467321 DOI:10.1073/pnas.83.24.9512
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Conboy J.G., Chan J., Mohandas N., Kan Y.W. (1988). Multiple protein 4.1 isoforms produced by alternative splicing in human erythroid cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 9062—9065. PMID 3194408 DOI:10.1073/pnas.85.23.9062
Horne W.C., Prinz W.C., Tang E.K. (1990). Identification of two cAMP-dependent phosphorylation sites on erythrocyte protein 4.1. Biochim. Biophys. Acta. 1055: 87—92. PMID 2171679 DOI:10.1016/0167-4889(90)90095-U
Subrahmanyan G., Bertics P.J., Anderson R.A. (1991). Phosphorylation of protein 4.1 on tyrosine-418 modulates its function in vitro. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 5222—5226. PMID 1647028 DOI:10.1073/pnas.88.12.5222
Lue R.A., Marfatia S.M., Branton D., Chishti A.H. (1994). Cloning and characterization of hdlg: the human homologue of the Drosophila discs large tumor suppressor binds to protein 4.1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 9818—9822. PMID 7937897 DOI:10.1073/pnas.91.21.9818

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EPB41 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3377 (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, P11171 (англ.) . Архів оригіналу за 23 листопада 2017. Процитовано 25 серпня 2017.