EPS15L1

Ідентифікатори

Символи

EPS15L1, EPS15R, epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1

Зовнішні ІД

OMIM: 616826 MGI: 104582 HomoloGene: 31881 GeneCards: EPS15L1

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • cadherin binding
Клітинна компонента	• clathrin coat of coated pit • клітинна мембрана • clathrin-coated pit • мембрана • клітинне ядро • гіалоплазма
Біологічний процес	• negative regulation of epidermal growth factor receptor signaling pathway • ендоцитоз • membrane organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


58513


13859

Ensembl


ENSG00000127527


ENSMUSG00000006276

UniProt


Q9UBC2


Q60902

RefSeq (мРНК)


NM_001258374 NM_001258375 NM_001258376 NM_021235


NM_001122832 NM_001289859 NM_007944

RefSeq (білок)


NP_001245303 NP_001245304 NP_001245305 NP_067058 NP_001245304.1


NP_001116304 NP_001276788 NP_031970

Локус (UCSC)

Хр. 19: 16.36 – 16.47 Mb

Хр. 8: 73.09 – 73.18 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

EPS15L1 (англ. Epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 864 амінокислот, а молекулярна маса — 94 255^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAPLIPLSQ	QIPTGNSLYE	SYYKQVDPAY	TGRVGASEAA	LFLKKSGLSD
IILGKIWDLA	DPEGKGFLDK	QGFYVALRLV	ACAQSGHEVT	LSNLNLSMPP
PKFHDTSSPL	MVTPPSAEAH	WAVRVEEKAK	FDGIFESLLP	INGLLSGDKV
KPVLMNSKLP	LDVLGRVWDL	SDIDKDGHLD	RDEFAVAMHL	VYRALEKEPV
PSALPPSLIP	PSKRKKTVFP	GAVPVLPASP	PPKDSLRSTP	SHGSVSSLNS
TGSLSPKHSL	KQTQPTVNWV	VPVADKMRFD	EIFLKTDLDL	DGYVSGQEVK
EIFMHSGLTQ	NLLAHIWALA	DTRQTGKLSK	DQFALAMYFI	QQKVSKGIDP
PQVLSPDMVP	PSERGTPGPD	SSGSLGSGEF	TGVKELDDIS	QEIAQLQREK
YSLEQDIREK	EEAIRQKTSE	VQELQNDLDR	ETSSLQELEA	QKQDAQDRLD
EMDQQKAKLR	DMLSDVRQKC	QDETQMISSL	KTQIQSQESD	LKSQEDDLNR
AKSELNRLQQ	EETQLEQSIQ	AGRVQLETII	KSLKSTQDEI	NQARSKLSQL
HESRQEAHRS	LEQYDQVLDG	AHGASLTDLA	NLSEGVSLAE	RGSFGAMDDP
FKNKALLFSN	NTQELHPDPF	QTEDPFKSDP	FKGADPFKGD	PFQNDPFAEQ
QTTSTDPFGG	DPFKESDPFR	GSATDDFFKK	QTKNDPFTSD	PFTKNPSLPS
KLDPFESSDP	FSSSSVSSKG	SDPFGTLDPF	GSGSFNSAEG	FADFSQMSKP
PPSGPFTSSL	GGAGFSDDPF	KSKQDTPALP	PKKPAPPRPK	PPSGKSTPVS
QLGSADFPEA	PDPFQPLGAD	SGDPFQSKKG	FGDPFSGKDP	FVPSSAAKPS
KASASGFADF	TSVS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ендоцитоз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
Teckchandani A., Mulkearns E.E., Randolph T.W., Toida N., Cooper J.A. (2012). The clathrin adaptor Dab2 recruits EH domain scaffold proteins to regulate integrin beta1 endocytosis. Mol. Biol. Cell. 23: 2905—2916. PMID 22648170 DOI:10.1091/mbc.E11-12-1007

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EPS15L1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24634 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UBC2 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.