ETHE1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4CHL

Ідентифікатори

Символи

ETHE1, HSCO, YF13H12, persulfide dioxygenase, ETHE1 persulfide dioxygenase

Зовнішні ІД

OMIM: 608451 MGI: 1913321 HomoloGene: 8622 GeneCards: ETHE1

Пов'язані генетичні захворювання

ethylmalonic encephalopathy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron ion binding • oxidoreductase activity • sulfur dioxygenase activity • dioxygenase activity • зв'язування з іоном металу • hydrolase activity, acting on ester bonds
Клітинна компонента	• цитоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • клітинне ядро • нуклеоплазма
Біологічний процес	• hydrogen sulfide metabolic process • sulfide oxidation, using sulfide:quinone oxidoreductase • glutathione metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23474


66071

Ensembl


ENSG00000105755


ENSMUSG00000064254

UniProt


O95571


Q9DCM0

RefSeq (мРНК)


NM_014297 NM_001320867 NM_001320868 NM_001320869


NM_023154 NM_001364014

RefSeq (білок)


NP_001307796 NP_001307797 NP_001307798 NP_055112


NP_075643 NP_001350943

Локус (UCSC)

Хр. 19: 43.51 – 43.53 Mb

Хр. 7: 24.29 – 24.31 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ETHE1 (англ. ETHE1, persulfide dioxygenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 254 амінокислот, а молекулярна маса — 27 873^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEAVLRVAR	RQLSQRGGSG	APILLRQMFE	PVSCTFTYLL	GDRESREAVL
IDPVLETAPR	DAQLIKELGL	RLLYAVNTHC	HADHITGSGL	LRSLLPGCQS
VISRLSGAQA	DLHIEDGDSI	RFGRFALETR	ASPGHTPGCV	TFVLNDHSMA
FTGDALLIRG	CGRTDFQQGC	AKTLYHSVHE	KIFTLPGDCL	IYPAHDYHGF
TVSTVEEERT	LNPRLTLSCE	EFVKIMGNLN	LPKPQQIDFA	VPANMRCGVQ
TPTA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kabil O., Banerjee R. (2012). Characterization of patient mutations in human persulfide dioxygenase (ETHE1) involved in H2S catabolism. J. Biol. Chem. 287: 44561—44567. PMID 23144459 DOI:10.1074/jbc.M112.407411
Pettinati I., Brem J., McDonough M.A., Schofield C.J. (2015). Crystal structure of human persulfide dioxygenase: structural basis of ethylmalonic encephalopathy. Hum. Mol. Genet. 24: 2458—2469. PMID 25596185 DOI:10.1093/HMG/DDV007

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ETHE1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23287 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, O95571 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.