ETV6
ETV6 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ETV6, TEL, TEL/ABL, THC5, ETS variant 6, ETS variant transcription factor 6 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 600618 MGI: 109336 HomoloGene: 37560 GeneCards: ETV6 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
гострий мієлоїдний лейкоз, thrombocytopenia 5[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 12: 11.65 – 11.9 Mb | Хр. 6: 134.01 – 134.25 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
ETV6 (англ. ETS variant 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 452 амінокислот, а молекулярна маса — 53 000[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSETPAQCSI | KQERISYTPP | ESPVPSYASS | TPLHVPVPRA | LRMEEDSIRL | ||||
PAHLRLQPIY | WSRDDVAQWL | KWAENEFSLR | PIDSNTFEMN | GKALLLLTKE | ||||
DFRYRSPHSG | DVLYELLQHI | LKQRKPRILF | SPFFHPGNSI | HTQPEVILHQ | ||||
NHEEDNCVQR | TPRPSVDNVH | HNPPTIELLH | RSRSPITTNH | RPSPDPEQRP | ||||
LRSPLDNMIR | RLSPAERAQG | PRPHQENNHQ | ESYPLSVSPM | ENNHCPASSE | ||||
SHPKPSSPRQ | ESTRVIQLMP | SPIMHPLILN | PRHSVDFKQS | RLSEDGLHRE | ||||
GKPINLSHRE | DLAYMNHIMV | SVSPPEEHAM | PIGRIADCRL | LWDYVYQLLS | ||||
DSRYENFIRW | EDKESKIFRI | VDPNGLARLW | GNHKNRTNMT | YEKMSRALRH | ||||
YYKLNIIRKE | PGQRLLFRFM | KTPDEIMSGR | TDRLEHLESQ | ELDEQIYQED | ||||
EC |
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- Golub T.R., Barker G.F., Lovett M., Gilliland D.G. (1994). Fusion of PDGF receptor beta to a novel ets-like gene, tel, in chronic myelomonocytic leukemia with t(5;12) chromosomal translocation. Cell. 77: 307—316. PMID 8168137 DOI:10.1016/0092-8674(94)90322-0
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Baens M., Peeters P., Guo C., Aerssens J., Marynen P. (1996). Genomic organization of TEL: the human ETS-variant gene 6. Genome Res. 6: 404—413. PMID 8743990 DOI:10.1101/gr.6.5.404
- Boccuni P., MacGrogan D., Scandura J.M., Nimer S.D. (2003). The human L(3)MBT Polycomb group protein is a transcriptional repressor and interacts physically and functionally with TEL (ETV6). J. Biol. Chem. 278: 15412—15420. PMID 12588862 DOI:10.1074/jbc.M300592200
- Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ETV6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3495 (англ.) . Архів оригіналу за 24 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P41212 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 12
|
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |