FA2H

Ідентифікатори

Символи

FA2H, FAAH, FAH1, FAXDC1, SCS7, SPG35, fatty acid 2-hydroxylase

Зовнішні ІД

OMIM: 611026 MGI: 2443327 HomoloGene: 56284 GeneCards: FA2H

Пов'язані генетичні захворювання

hereditary spastic paraplegia 35^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron ion binding • зв'язування з іоном металу • heme binding • oxidoreductase activity • fatty acid alpha-hydroxylase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • organelle membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • ендоплазматичний ретикулум
Біологічний процес	• central nervous system myelin maintenance • lipid modification • peripheral nervous system myelin maintenance • lipid metabolism • sphingolipid biosynthetic process • fatty acid metabolic process • fatty acid biosynthetic process • regulation of cell population proliferation • regulation of hair cycle • sebaceous gland cell differentiation • lipid biosynthetic process • glucosylceramide biosynthetic process • galactosylceramide biosynthetic process • plasma membrane raft organization • ceramide biosynthetic process • establishment of skin barrier
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


79152


338521

Ensembl


ENSG00000103089


ENSMUSG00000033579

UniProt


Q7L5A8


Q5MPP0

RefSeq (мРНК)


NM_024306


NM_178086

RefSeq (білок)


NP_077282


NP_835187

Локус (UCSC)

Хр. 16: 74.71 – 74.77 Mb

Хр. 8: 112.07 – 112.12 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

FA2H (англ. Fatty acid 2-hydroxylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 372 амінокислот, а молекулярна маса — 42 791^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAPAPPPAAS	FSPSEVQRRL	AAGACWVRRG	ARLYDLSSFV	RHHPGGEQLL
RARAGQDISA	DLDGPPHRHS	ANARRWLEQY	YVGELRGEQQ	GSMENEPVAL
EETQKTDPAM	EPRFKVVDWD	KDLVDWRKPL	LWQVGHLGEK	YDEWVHQPVT
RPIRLFHSDL	IEGLSKTVWY	SVPIIWVPLV	LYLSWSYYRT	FAQGNVRLFT
SFTTEYTVAV	PKSMFPGLFM	LGTFLWSLIE	YLIHRFLFHM	KPPSDSYYLI
MLHFVMHGQH	HKAPFDGSRL	VFPPVPASLV	IGVFYLCMQL	ILPEAVGGTV
FAGGLLGYVL	YDMTHYYLHF	GSPHKGSYLY	SLKAHHVKHH	FAHQKSGFGI
STKLWDYCFH	TLTPEKPHLK	TQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, транспорт, біосинтез жирних кислот, біосинтез ліпідів, транспорт електронів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FA2H переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21197 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q7L5A8 (англ.) . Архів оригіналу за 8 квітня 2018. Процитовано 11 вересня 2017.