FAM20A

Ідентифікатори

Символи

FAM20A, AI1G, AIGFS, FP2747, family with sequence similarity 20 member A, golgi associated secretory pathway pseudokinase, FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase

Зовнішні ІД

OMIM: 611062 MGI: 2388266 HomoloGene: 9719 GeneCards: FAM20A

Пов'язані генетичні захворювання

amelogenesis imperfecta type 1G^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein serine/threonine kinase activity • protein serine/threonine kinase activator activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphotransferase activity, alcohol group as acceptor
Клітинна компонента	• extracellular region • екзосома • ендоплазматичний ретикулум • міжклітинний простір • комплекс Ґольджі
Біологічний процес	• biomineral tissue development • enamel mineralization • positive regulation of protein phosphorylation • calcium ion homeostasis • Прорізування зубів • positive regulation of protein serine/threonine kinase activity • protein phosphorylation • response to bacterium
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54757


208659

Ensembl


ENSG00000108950


ENSMUSG00000020614

UniProt


Q96MK3


Q8CID3

RefSeq (мРНК)


NM_001243746 NM_017565


NM_153782

RefSeq (білок)


NP_001230675 NP_060035


NP_722477

Локус (UCSC)

Хр. 17: 68.54 – 68.6 Mb

Хр. 11: 109.56 – 109.61 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

FAM20A (англ. FAM20A, golgi associated secretory pathway pseudokinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 541 амінокислот, а молекулярна маса — 61 417^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPGLRRDRLL	TLLLLGALLS	ADLYFHLWPQ	VQRQLRPRER	PRGCPCTGRA
SSLARDSAAA	ASDPGTIVHN	FSRTEPRTEP	AGGSHSGSSS	KLQALFAHPL
YNVPEEPPLL	GAEDSLLASQ	EALRYYRRKV	ARWNRRHKMY	REQMNLTSLD
PPLQLRLEAS	WVQFHLGINR	HGLYSRSSPV	VSKLLQDMRH	FPTISADYSQ
DEKALLGACD	CTQIVKPSGV	HLKLVLRFSD	FGKAMFKPMR	QQRDEETPVD
FFYFIDFQRH	NAEIAAFHLD	RILDFRRVPP	TVGRIVNVTK	EILEVTKNEI
LQSVFFVSPA	SNVCFFAKCP	YMCKTEYAVC	GNPHLLEGSL	SAFLPSLNLA
PRLSVPNPWI	RSYTLAGKEE	WEVNPLYCDT	VKQIYPYNNS	QRLLNVIDMA
IFDFLIGNMD	RHHYEMFTKF	GDDGFLIHLD	NARGFGRHSH	DEISILSPLS
QCCMIKKKTL	LHLQLLAQAD	YRLSDVMRES	LLEDQLSPVL	TEPHLLALDR
RLQTILRTVE	GCIVAHGQQS	VIVDGPVEQL	APDSGQANLT	S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Volodarsky M., Zilberman U., Birk O.S. (2015). Novel FAM20A mutation causes autosomal recessive amelogenesis imperfecta. Arch. Oral Biol. 60: 919—922. PMID 25827751 DOI:10.1016/j.archoralbio.2015.02.018

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FAM20A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23015 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96MK3 (англ.) . Архів оригіналу за 12 лютого 2017. Процитовано 12 вересня 2017.