FAM20A |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | FAM20A, AI1G, AIGFS, FP2747, family with sequence similarity 20 member A, golgi associated secretory pathway pseudokinase, FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 611062 MGI: 2388266 HomoloGene: 9719 GeneCards: FAM20A |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
amelogenesis imperfecta type 1G[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • protein serine/threonine kinase activity • protein serine/threonine kinase activator activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphotransferase activity, alcohol group as acceptor |
---|
Клітинна компонента | • extracellular region • екзосома • ендоплазматичний ретикулум • міжклітинний простір • комплекс Ґольджі |
---|
Біологічний процес | • biomineral tissue development • enamel mineralization • positive regulation of protein phosphorylation • calcium ion homeostasis • Прорізування зубів • positive regulation of protein serine/threonine kinase activity • protein phosphorylation • response to bacterium |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 17: 68.54 – 68.6 Mb | Хр. 11: 109.56 – 109.61 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
FAM20A (англ. FAM20A, golgi associated secretory pathway pseudokinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 541 амінокислот, а молекулярна маса — 61 417[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MPGLRRDRLL | | TLLLLGALLS | | ADLYFHLWPQ | | VQRQLRPRER | | PRGCPCTGRA |
SSLARDSAAA | | ASDPGTIVHN | | FSRTEPRTEP | | AGGSHSGSSS | | KLQALFAHPL |
YNVPEEPPLL | | GAEDSLLASQ | | EALRYYRRKV | | ARWNRRHKMY | | REQMNLTSLD |
PPLQLRLEAS | | WVQFHLGINR | | HGLYSRSSPV | | VSKLLQDMRH | | FPTISADYSQ |
DEKALLGACD | | CTQIVKPSGV | | HLKLVLRFSD | | FGKAMFKPMR | | QQRDEETPVD |
FFYFIDFQRH | | NAEIAAFHLD | | RILDFRRVPP | | TVGRIVNVTK | | EILEVTKNEI |
LQSVFFVSPA | | SNVCFFAKCP | | YMCKTEYAVC | | GNPHLLEGSL | | SAFLPSLNLA |
PRLSVPNPWI | | RSYTLAGKEE | | WEVNPLYCDT | | VKQIYPYNNS | | QRLLNVIDMA |
IFDFLIGNMD | | RHHYEMFTKF | | GDDGFLIHLD | | NARGFGRHSH | | DEISILSPLS |
QCCMIKKKTL | | LHLQLLAQAD | | YRLSDVMRES | | LLEDQLSPVL | | TEPHLLALDR |
RLQTILRTVE | | GCIVAHGQQS | | VIVDGPVEQL | | APDSGQANLT | | S |
Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі. Також секретований назовні.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Volodarsky M., Zilberman U., Birk O.S. (2015). Novel FAM20A mutation causes autosomal recessive amelogenesis imperfecta. Arch. Oral Biol. 60: 919—922. PMID 25827751 DOI:10.1016/j.archoralbio.2015.02.018
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FAM20A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23015 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q96MK3 (англ.) . Архів оригіналу за 12 лютого 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |