FANCI

Ідентифікатори

Символи

FANCI, KIAA1794, Fanconi anemia complementation group I, FA complementation group I

Зовнішні ІД

OMIM: 611360 MGI: 2384790 HomoloGene: 49530 GeneCards: FANCI

Пов'язані генетичні захворювання

Fanconi anemia complementation group I^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA polymerase binding
Клітинна компонента	• мембрана • клітинне ядро • нуклеоплазма • гіалоплазма
Біологічний процес	• клітинний цикл • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling • positive regulation of protein ubiquitination • interstrand cross-link repair • cellular response to DNA damage stimulus • GO:0100026 Репарація ДНК
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


55215


208836

Ensembl


ENSG00000140525


ENSMUSG00000039187

UniProt


Q9NVI1


Q8K368

RefSeq (мРНК)


NM_001113378 NM_018193 NM_001376910 NM_001376911


NM_145946

RefSeq (білок)


NP_001106849 NP_060663 NP_001363839 NP_001363840


NP_666058

Локус (UCSC)

Хр. 15: 89.24 – 89.32 Mb

Хр. 7: 79.04 – 79.1 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

FANCI (англ. Fanconi anemia complementation group I) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 328 амінокислот, а молекулярна маса — 149 324^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDQKILSLAA	EKTADKLQEF	LQTLREGDLT	NLLQNQAVKG	KVAGALLRAI
FKGSPCSEEA	GTLRRRKIYT	CCIQLVESGD	LQKEIASEII	GLLMLEAHHF
PGPLLVELAN	EFISAVREGS	LVNGKSLELL	PIILTALATK	KENLAYGKGV
LSGEECKKQL	INTLCSGRWD	QQYVIQLTSM	FKDVPLTAEE	VEFVVEKALS
MFSKMNLQEI	PPLVYQLLVL	SSKGSRKSVL	EGIIAFFSAL	DKQHNEEQSG
DELLDVVTVP	SGELRHVEGT	IILHIVFAIK	LDYELGRELV	KHLKVGQQGD
SNNNLSPFSI	ALLLSVTRIQ	RFQDQVLDLL	KTSVVKSFKD	LQLLQGSKFL
QNLVPHRSYV	STMILEVVKN	SVHSWDHVTQ	GLVELGFILM	DSYGPKKVLD
GKTIETSPSL	SRMPNQHACK	LGANILLETF	KIHEMIRQEI	LEQVLNRVVT
RASSPISHFL	DLLSNIVMYA	PLVLQSCSSK	VTEAFDYLSF	LPLQTVQRLL
KAVQPLLKVS	MSMRDCLILV	LRKAMFANQL	DARKSAVAGF	LLLLKNFKVL
GSLSSSQCSQ	SLSVSQVHVD	VHSHYNSVAN	ETFCLEIMDS	LRRCLSQQAD
VRLMLYEGFY	DVLRRNSQLA	NSVMQTLLSQ	LKQFYEPKPD	LLPPLKLEAC
ILTQGDKISL	QEPLDYLLCC	IQHCLAWYKN	TVIPLQQGEE	EEEEEEAFYE
DLDDILESIT	NRMIKSELED	FELDKSADFS	QSTSIGIKNN	ICAFLVMGVC
EVLIEYNFSI	SSFSKNRFED	ILSLFMCYKK	LSDILNEKAG	KAKTKMANKT
SDSLLSMKFV	SSLLTALFRD	SIQSHQESLS	VLRSSNEFMR	YAVNVALQKV
QQLKETGHVS	GPDGQNPEKI	FQNLCDITRV	LLWRYTSIPT	SVEESGKKEK
GKSISLLCLE	GLQKIFSAVQ	QFYQPKIQQF	LRALDVTDKE	GEEREDADVS
VTQRTAFQIR	QFQRSLLNLL	SSQEEDFNSK	EALLLVTVLT	SLSKLLEPSS
PQFVQMLSWT	SKICKENSRE	DALFCKSLMN	LLFSLHVSYK	SPVILLRDLS
QDIHGHLGDI	DQDVEVEKTN	HFAIVNLRTA	APTVCLLVLS	QAEKVLEEVD
WLITKLKGQV	SQETLSEEAS	SQATLPNQPV	EKAIIMQLGT	LLTFFHELVQ
TALPSGSCVD	TLLKDLCKMY	TTLTALVRYY	LQVCQSSGGI	PKNMEKLVKL
SGSHLTPLCY	SFISYVQNKS	KSLNYTGEKK	EKPAAVATAM	ARVLRETKPI
PNLIFAIEQY	EKFLIHLSKK	SKVNLMQHMK	LSTSRDFKIK	GNILDMVLRE
DGEDENEEGT	ASEHGGQNKE	PAKKKRKK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
Alpi A.F., Pace P.E., Babu M.M., Patel K.J. (2008). Mechanistic insight into site-restricted monoubiquitination of FANCD2 by Ube2t, FANCL, and FANCI. Mol. Cell. 32: 767—777. PMID 19111657 DOI:10.1016/j.molcel.2008.12.003
Longerich S., San Filippo J., Liu D., Sung P. (2009). FANCI binds branched DNA and is monoubiquitinated by UBE2T-FANCL. J. Biol. Chem. 284: 23182—23186. PMID 19589784 DOI:10.1074/jbc.C109.038075
Chan K.L., Palmai-Pallag T., Ying S., Hickson I.D. (2009). Replication stress induces sister-chromatid bridging at fragile site loci in mitosis. Nat. Cell Biol. 11: 753—760. PMID 19465922 DOI:10.1038/ncb1882

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FANCI переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25568 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NVI1 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.