FSCN2

FSCN2
Ідентифікатори
Символи FSCN2, RFSN, RP30, fascin actin-bundling protein 2, retinal
Зовнішні ІД OMIM: 607643 MGI: 2443337 HomoloGene: 22722 GeneCards: FSCN2
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 30[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• actin binding
• protein-macromolecule adaptor activity
• actin filament binding
• GO:0032403 protein-containing complex binding

Клітинна компонента

• cell projection
• цитоскелет
• stereocilium
• actin cytoskeleton
• filamentous actin
• цитоплазма

Біологічний процес

• actin filament organization
• anatomical structure morphogenesis
• actin cytoskeleton organization
• зір
• actin filament bundle assembly
• eye photoreceptor cell development
• establishment or maintenance of cell polarity
• cell migration

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
25794
238021
Ensembl
ENSG00000186765
ENSMUSG00000025380
UniProt
O14926
Q32M02
RefSeq (мРНК)
NM_001077182
NM_012418
NM_172802
RefSeq (білок)
NP_001070650
NP_036550
NP_766390
Локус (UCSC) Хр. 17: 81.53 – 81.54 Mb Хр. 11: 120.25 – 120.26 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

FSCN2 (англ. Fascin actin-bundling protein 2, retinal) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 492 амінокислот, а молекулярна маса — 55 057[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPTNGLHQVLKIQFGLVNDTDRYLTAESFGFKVNASAPSLKRKQTWVLEP
DPGQGTAVLLRSSHLGRYLSAEEDGRVACEAEQPGRDCRFLVLPQPDGRW
VLRSEPHGRFFGGTEDQLSCFATAVSPAELWTVHLAIHPQAHLLSVSRRR
YVHLCPREDEMAADGDKPWGVDALLTLIFRSRRYCLKSCDSRYLRSDGRL
VWEPEPRACYTLEFKAGKLAFKDCDGHYLAPVGPAGTLKAGRNTRPGKDE
LFDLEESHPQVVLVAANHRYVSVRQGVNVSANQDDELDHETFLMQIDQET
KKCTFYSSTGGYWTLVTHGGIHATATQVSANTMFEMEWRGRRVALKASNG
RYVCMKKNGQLAAISDFVGKDEEFTLKLINRPILVLRGLDGFVCHHRGSN
QLDTNRSVYDVFHLSFSDGAYRIRGRDGGFWYTGSHGSVCSDGERAEDFV
FEFRERGRLAIRARSGKYLRGGASGLLRADADAPAGTALWEY

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FSCN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3960 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, O14926 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 17
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»