GFER

GFER
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

3MBG, 3O55, 3TK0, 3U2L, 3U2M, 3U5S, 4LDK

Ідентифікатори
Символи GFER, ALR, ERV1, HERV1, HPO, HPO1, HPO2, HSS, growth factor, augmenter of liver regeneration, MMCHD, MPMCD
Зовнішні ІД OMIM: 600924 MGI: 107757 HomoloGene: 55884 GeneCards: GFER
Пов'язані генетичні захворювання
congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome[1]
Реагує на сполуку
Viroporin 3a[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• protein-disulfide reductase activity
• oxidoreductase activity
• growth factor activity
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• thiol oxidase activity
• flavin adenine dinucleotide binding
• flavin-linked sulfhydryl oxidase activity

Клітинна компонента

• extracellular region
• мітохондріальний міжмембранний простір
• цитоплазма
• мітохондрія
• гіалоплазма

Біологічний процес

• liver development
• regulation of signaling receptor activity
• GO:0072468 сигнальна трансдукція

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2671
11692
Ensembl
ENSG00000127554
ENSMUSG00000040888
UniProt
P55789
P56213
RefSeq (мРНК)
NM_005262
NM_023040
NM_212443
NM_001379038
NM_001379039
RefSeq (білок)
NP_005253
NP_075527
Локус (UCSC) Хр. 16: 1.98 – 1.99 Mb Хр. 17: 24.91 – 24.92 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GFER (англ. Growth factor, augmenter of liver regeneration) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 205 амінокислот, а молекулярна маса — 23 449[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAAPGERGRFHGGNLFFLPGGARSEMMDDLATDARGRGAGRRDAAASAST
PAQAPTSDSPVAEDASRRRPCRACVDFKTWMRTQQKRDTKFREDCPPDRE
ELGRHSWAVLHTLAAYYPDLPTPEQQQDMAQFIHLFSKFYPCEECAEDLR
KRLCRNHPDTRTRACFTQWLCHLHNEVNRKLGKPDFDCSKVDERWRDGWK
DGSCD

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, факторів росту, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії. Також секретований назовні.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Lisowsky T., Weinstat-Saslow D.L., Barton N., Reeders S.T., Schneider M.C. (1995). A new human gene located in the PKD1 region of chromosome 16 is a functional homologue to ERV1 of yeast. Genomics. 29: 690—697. PMID 8575761 DOI:10.1006/geno.1995.9950
  • Daithankar V.N., Farrell S.R., Thorpe C. (2009). Augmenter of liver regeneration: substrate specificity of a flavin-dependent oxidoreductase from the mitochondrial intermembrane space. Biochemistry. 48: 4828—4837. PMID 19397338 DOI:10.1021/bi900347v
  • Sztolsztener M.E., Brewinska A., Guiard B., Chacinska A. (2013). Disulfide bond formation: sulfhydryl oxidase ALR controls mitochondrial biogenesis of human MIA40. Traffic. 14: 309—320. PMID 23186364 DOI:10.1111/tra.12030
  • Daithankar V.N., Schaefer S.A., Dong M., Bahnson B.J., Thorpe C. (2010). Structure of the human sulfhydryl oxidase augmenter of liver regeneration and characterization of a human mutation causing an autosomal recessive myopathy. Biochemistry. 49: 6737—6745. PMID 20593814 DOI:10.1021/bi100912m
  • Cheng J., Zhong Y. (2000). Cloning and sequence analysis of human genomic DNA of augmenter of liver regeneration hepatitis. Zhonghua Gan Zang Bing Za Zhi. 8: 12—14. PMID 10712775

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GFER переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Growth factor, augmenter of liver regeneration переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. ↑ Human PubMed Reference:.
  4. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  5. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4236 (англ.) . Архів оригіналу за 21 квітня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  6. ↑ UniProt, P55789 (англ.) . Архів оригіналу за 2 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 16
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.