GNA11

Ідентифікатори

Символи

GNA11, FBH, FBH2, FHH2, GNA-11, HHC2, HYPOC2, G protein subunit alpha 11, HG1K

Зовнішні ІД

OMIM: 139313 MGI: 95766 HomoloGene: 20474 GeneCards: GNA11

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant hypocalcemia 2, hypoparathyroidism, familial isolated^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • type 2A serotonin receptor binding • GTP binding • зв'язування з іоном металу • guanyl nucleotide binding • G protein-coupled receptor binding • GO:0006184 GTPase activity • signal transducer activity • G-protein beta/gamma-subunit complex binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • мембрана • клітинна мембрана • photoreceptor outer segment • lysosomal membrane • екзосома • heterotrimeric G-protein complex
Біологічний процес	• G protein-coupled acetylcholine receptor signaling pathway • skeletal system development • regulation of melanocyte differentiation • entrainment of circadian clock • platelet activation • heart development • cellular response to pH • phospholipase C-activating dopamine receptor signaling pathway • phototransduction, visible light • developmental pigmentation • потенціал дії • GO:0072468 сигнальна трансдукція • adenylate cyclase-modulating G protein-coupled receptor signaling pathway • G protein-coupled receptor signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2767


14672

Ensembl


ENSG00000088256


ENSMUSG00000034781

UniProt


P29992


P21278

RefSeq (мРНК)


NM_002067


NM_010301

RefSeq (білок)


NP_002058


NP_034431

Локус (UCSC)

Хр. 19: 3.09 – 3.12 Mb

Хр. 10: 81.36 – 81.38 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GNA11 (англ. G protein subunit alpha 11) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 359 амінокислот, а молекулярна маса — 42 123^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTLESMMACC	LSDEVKESKR	INAEIEKQLR	RDKRDARREL	KLLLLGTGES
GKSTFIKQMR	IIHGAGYSEE	DKRGFTKLVY	QNIFTAMQAM	IRAMETLKIL
YKYEQNKANA	LLIREVDVEK	VTTFEHQYVS	AIKTLWEDPG	IQECYDRRRE
YQLSDSAKYY	LTDVDRIATL	GYLPTQQDVL	RVRVPTTGII	EYPFDLENII
FRMVDVGGQR	SERRKWIHCF	ENVTSIMFLV	ALSEYDQVLV	ESDNENRMEE
SKALFRTIIT	YPWFQNSSVI	LFLNKKDLLE	DKILYSHLVD	YFPEFDGPQR
DAQAAREFIL	KMFVDLNPDS	DKIIYSHFTC	ATDTENIRFV	FAAVKDTILQ
LNLKEYNLV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іонами металів, ГТФ, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

Jiang M., Pandey S., Tran V.T., Fong H.K.W. (1991). Guanine nucleotide-binding regulatory proteins in retinal pigment epithelial cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 3907—3911. PMID 1902575 DOI:10.1073/pnas.88.9.3907
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Thomas C.P., Dunn M.J., Mattera R. (1995). Ca2+ signalling in K562 human erythroleukaemia cells: effect of dimethyl sulphoxide and role of G-proteins in thrombin- and thromboxane A2-activated pathways. Biochem. J. 312: 151—158. PMID 7492305 DOI:10.1042/bj3120151
Memtsoudis S.G., Besculides M.C., Mazumdar M. (2013). A rude awakening--the perioperative sleep apnea epidemic. N. Engl. J. Med. 368: 2352—2353. PMID 23782177 DOI:10.1056/NEJMp1302941

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GNA11 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4379 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P29992 (англ.) . Архів оригіналу за 29 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.