GNAL

Ідентифікатори

Символи

GNAL, DYT25, G protein subunit alpha L, HG1O

Зовнішні ІД

OMIM: 139312 MGI: 95774 HomoloGene: 68222 GeneCards: GNAL

Пов'язані генетичні захворювання

dystonia 25^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• guanyl nucleotide binding • nucleotide binding • GTP binding • зв'язування з іоном металу • G protein-coupled receptor binding • GO:0006184 GTPase activity • signal transducer activity • G-protein beta/gamma-subunit complex binding
Клітинна компонента	• клітинна мембрана • екзосома • heterotrimeric G-protein complex
Біологічний процес	• sensory perception of smell • adenylate cyclase-activating dopamine receptor signaling pathway • adenylate cyclase-inhibiting G protein-coupled receptor signaling pathway • adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway • GO:0072468 сигнальна трансдукція • activation of adenylate cyclase activity • G protein-coupled receptor signaling pathway • adenylate cyclase-modulating G protein-coupled receptor signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2774


14680

Ensembl


ENSG00000141404


ENSMUSG00000024524

UniProt


P38405


Q8CGK7

RefSeq (мРНК)

NM_001142339 NM_001261443 NM_001261444 NM_002071 NM_182978
NM_001369387


NM_010307 NM_177137

RefSeq (білок)


NP_001135811 NP_001248372 NP_001248373 NP_892023 NP_001356316


NP_034437 NP_796111

Локус (UCSC)

Хр. 18: 11.69 – 11.89 Mb

Хр. 18: 67.22 – 67.36 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GNAL (англ. G protein subunit alpha L) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 381 амінокислот, а молекулярна маса — 44 308^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGCLGGNSKT	TEDQGVDEKE	RREANKKIEK	QLQKERLAYK	ATHRLLLLGA
GESGKSTIVK	QMRILHVNGF	NPEEKKQKIL	DIRKNVKDAI	VTIVSAMSTI
IPPVPLANPE	NQFRSDYIKS	IAPITDFEYS	QEFFDHVKKL	WDDEGVKACF
ERSNEYQLID	CAQYFLERID	SVSLVDYTPT	DQDLLRCRVL	TSGIFETRFQ
VDKVNFHMFD	VGGQRDERRK	WIQCFNDVTA	IIYVAACSSY	NMVIREDNNT
NRLRESLDLF	ESIWNNRWLR	TISIILFLNK	QDMLAEKVLA	GKSKIEDYFP
EYANYTVPED	ATPDAGEDPK	VTRAKFFIRD	LFLRISTATG	DGKHYCYPHF
TCAVDTENIR	RVFNDCRDII	QRMHLKQYEL	L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків внутрішньоклітинного сигналінгу, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іонами металів, ГТФ, іоном магнію.

Література

Zigman J.M., Westermark G.T., Lamendola J., Boel E., Steiner D.F. (1993). Human G(olf) alpha: complementary deoxyribonucleic acid structure and expression in pancreatic islets and other tissues outside the olfactory neuroepithelium and central nervous system. Endocrinology. 133: 2508—2514. PMID 8243272 DOI:10.1210/endo.133.6.8243272
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GNAL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4388 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P38405 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.