GNAT1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3RBQ

Ідентифікатори

Символи

GNAT1, CSNBAD3, GBT1, GNATR, CSNB1G, G protein subunit alpha transducin 1, HG1F

Зовнішні ІД

OMIM: 139330 MGI: 95778 HomoloGene: 20084 GeneCards: GNAT1

Пов'язані генетичні захворювання

congenital stationary night blindness autosomal dominant 3, congenital stationary night blindness 1G^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • GDP binding • зв'язування з іоном металу • acyl binding • guanyl nucleotide binding • G protein-coupled receptor binding • protein kinase binding • signal transducer activity • GTP binding • G-protein beta/gamma-subunit complex binding • GO:0006184 GTPase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • клітинна мембрана • photoreceptor connecting cilium • neuronal cell body • apical plasma membrane • photoreceptor disc membrane • photoreceptor outer segment membrane • photoreceptor outer segment • heterotrimeric G-protein complex • photoreceptor inner segment • мембрана • cell projection
Біологічний процес	• response to light stimulus • відповідь на стимул • regulation of rhodopsin mediated signaling pathway • detection of chemical stimulus involved in sensory perception of bitter taste • detection of light stimulus involved in visual perception • retina development in camera-type eye • eye photoreceptor cell development • response to light intensity • negative regulation of cyclic-nucleotide phosphodiesterase activity • проліферація • positive regulation of cyclic-nucleotide phosphodiesterase activity • phototransduction • cellular response to electrical stimulus • GO:0072468 сигнальна трансдукція • згортання білків • adenylate cyclase-modulating G protein-coupled receptor signaling pathway • phototransduction, visible light • rhodopsin mediated signaling pathway • sensory perception of umami taste • зір • G protein-coupled receptor signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2779


14685

Ensembl


ENSG00000114349


ENSMUSG00000034837

UniProt


P11488


P20612

RefSeq (мРНК)


NM_000172 NM_144499


NM_008140

RefSeq (білок)


NP_000163 NP_653082


NP_032166

Локус (UCSC)

Хр. 3: 50.19 – 50.2 Mb

Хр. 9: 107.55 – 107.56 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GNAT1 (англ. G protein subunit alpha transducin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 350 амінокислот, а молекулярна маса — 40 041^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGAGASAEEK	HSRELEKKLK	EDAEKDARTV	KLLLLGAGES	GKSTIVKQMK
IIHQDGYSLE	ECLEFIAIIY	GNTLQSILAI	VRAMTTLNIQ	YGDSARQDDA
RKLMHMADTI	EEGTMPKEMS	DIIQRLWKDS	GIQACFERAS	EYQLNDSAGY
YLSDLERLVT	PGYVPTEQDV	LRSRVKTTGI	IETQFSFKDL	NFRMFDVGGQ
RSERKKWIHC	FEGVTCIIFI	AALSAYDMVL	VEDDEVNRMH	ESLHLFNSIC
NHRYFATTSI	VLFLNKKDVF	FEKIKKAHLS	ICFPDYDGPN	TYEDAGNYIK
VQFLELNMRR	DVKEIYSHMT	CATDTQNVKF	VFDAVTDIII	KENLKDCGLF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків внутрішньоклітинного сигналінгу, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іонами металів, ГТФ, іоном магнію.

Література

Fong S.-L. (1992). Characterization of the human rod transducin alpha-subunit gene. Nucleic Acids Res. 20: 2865—2870. PMID 1614872 DOI:10.1093/nar/20.11.2865
Lerea C.L., Bunt-Milam A.H., Hurley J.B. (1989). Alpha transducin is present in blue-, green-, and red-sensitive cone photoreceptors in the human retina. Neuron. 3: 367—376. PMID 2534964 DOI:10.1016/0896-6273(89)90261-4
van Dop C., Medynski D.C., Apone L.M. (1989). Nucleotide sequence for a cDNA encoding the alpha subunit of retinal transducin (GNAT1) isolated from the human eye. Nucleic Acids Res. 17: 4887—4887. PMID 2748346 DOI:10.1093/nar/17.12.4887
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Bell M.W., Desai N., Guo X.X., Ghalayini A.J. (2000). Tyrosine phosphorylation of the alpha subunit of transducin and its association with Src in photoreceptor rod outer segments. J. Neurochem. 75: 2006—2019. PMID 11032890 DOI:10.1046/j.1471-4159.2000.0752006.x
Szabo V., Kreienkamp H.J., Rosenberg T., Gal A. (2007). p.Gln200Glu, a putative constitutively active mutant of rod alpha-transducin (GNAT1) in autosomal dominant congenital stationary night blindness. Hum. Mutat. 28: 741—742. PMID 17584859 DOI:10.1002/humu.9499

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GNAT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4393 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, P11488 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.