HFE

HFE
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

1DE4, 1A6Z

Ідентифікатори
Символи HFE, HFE1, HH, HLA-H, MVCD7, TFQTL2, HFE gene, hemochromatosis, homeostatic iron regulator
Зовнішні ІД OMIM: 613609 HomoloGene: 88330 GeneCards: HFE
Пов'язані генетичні захворювання
серцево-судинні захворювання, артеріальна гіпертензія, variegate porphyria, hemochromatosis type 1[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

peptide antigen binding
beta-2-microglobulin binding
co-receptor binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
transferrin receptor binding
signaling receptor binding
natural killer cell lectin-like receptor binding

Клітинна компонента

integral component of membrane
recycling endosome
HFE-transferrin receptor complex
мембрана
basal part of cell
клітинна мембрана
apical part of cell
integral component of plasma membrane
terminal web
early endosome
MHC class I protein complex
perinuclear region of cytoplasm
GO:0016023 cytoplasmic vesicle
external side of plasma membrane
міжклітинний простір

Біологічний процес

negative regulation of T cell antigen processing and presentation
positive regulation of peptide hormone secretion
positive regulation of receptor-mediated endocytosis
cellular response to iron ion
antigen processing and presentation
negative regulation of receptor binding
regulation of protein localization to cell surface
antigen processing and presentation of peptide antigen via MHC class I
жіноча вагітність
positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation
response to iron ion starvation
iron ion homeostasis
negative regulation of antigen processing and presentation of endogenous peptide antigen via MHC class I
ion transport
BMP signaling pathway
cellular response to iron ion starvation
response to iron ion
multicellular organismal iron ion homeostasis
positive regulation of ferrous iron binding
positive regulation of transferrin receptor binding
positive regulation of signaling receptor activity
liver regeneration
GO:1901313 positive regulation of gene expression
negative regulation of T cell cytokine production
acute-phase response
negative regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process
negative regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process
positive regulation of receptor binding
negative regulation of signaling receptor activity
positive regulation of protein binding
hormone biosynthetic process
negative regulation of CD8-positive, alpha-beta T cell activation
cellular iron ion homeostasis
iron ion import across plasma membrane
transferrin transport
GO:0034622 protein-containing complex assembly
T cell mediated cytotoxicity
GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь
natural killer cell activation
natural killer cell mediated cytotoxicity
susceptibility to natural killer cell mediated cytotoxicity
GO:1900400 regulation of iron ion transport

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3077
29199
Ensembl
ENSG00000010704
ENSRNOG00000016967
UniProt
Q30201
O35799
RefSeq (мРНК)
NM_000410
NM_001300749
NM_139002
NM_139003
NM_139004
NM_139005
NM_139006
NM_139007
NM_139008
NM_139009
NM_139010
NM_139011
NM_001384164
NM_001173434
NM_001173435
NM_053301
RefSeq (білок)
NP_000401
NP_001287678
NP_620572
NP_620573
NP_620575
NP_620576
NP_620577
NP_620578
NP_620579
NP_620580
NP_001371093
NP_001166905
NP_001166906
NP_445753
Локус (UCSC) Хр. 6: 26.09 – 26.1 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

HFE (англ. Hemochromatosis) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 348 амінокислот, а молекулярна маса — 40 108[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGPRARPALLLLMLLQTAVLQGRLLRSHSLHYLFMGASEQDLGLSLFEAL
GYVDDQLFVFYDHESRRVEPRTPWVSSRISSQMWLQLSQSLKGWDHMFTV
DFWTIMENHNHSKESHTLQVILGCEMQEDNSTEGYWKYGYDGQDHLEFCP
DTLDWRAAEPRAWPTKLEWERHKIRARQNRAYLERDCPAQLQQLLELGRG
VLDQQVPPLVKVTHHVTSSVTTLRCRALNYYPQNITMKWLKDKQPMDAKE
FEPKDVLPNGDGTYQGWITLAVPPGEEQRYTCQVEHPGLDQPLIVIWEPS
PSGTLVIGVISGIAVFVVILFIGILFIILRKRQGSRGAMGHYVLAERE

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт заліза, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном заліза. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Albig W., Drabent B., Burmester N., Bode C., Doenecke D. (1998). The haemochromatosis candidate gene HFE (HLA-H) of man and mouse is located in syntenic regions within the histone gene. J. Cell. Biochem. 69: 117—126. PMID 9548560 DOI:10.1002/(SICI)1097-4644(19980501)69:2<117::AID-JCB3>3.0.CO;2-V
  • Rhodes D.A., Trowsdale J. (1999). Alternate splice variants of the hemochromatosis gene Hfe. Immunogenetics. 49: 357—359. PMID 10079302 DOI:10.1007/s002510050505
  • Sanchez M., Bruguera M., Rodos J., Oliva R. (2001). Complete characterization of the 3' region of the human and mouse hereditary hemochromatosis HFE gene and detection of novel splicing forms. Blood Cells Mol. Dis. 27: 35—43. PMID 11358357 DOI:10.1006/bcmd.2000.0346
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Bennett M.J., Lebron J.A., Bjorkman P.J. (2000). Crystal structure of the hereditary haemochromatosis protein HFE complexed with transferrin receptor. Nature. 403: 46—53. PMID 10638746 DOI:10.1038/47417
  • Hillman R.T., Green R.E., Brenner S.E. (2004). An unappreciated role for RNA surveillance. Genome Biol. 5: R8.1—R8.16. PMID 14759258 DOI:10.1186/gb-2004-5-2-r8

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з HFE переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4886 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q30201 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 6
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»