HNF1A
HNF1A | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | HNF1A, HNF-1A, HNF1, IDDM20, LFB1, MODY3, TCF-1, TCF1, HNF1 homeobox A, HNF4A, HNF1alpha | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 142410 MGI: 98504 HomoloGene: 459 GeneCards: HNF1A | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
цукровий діабет 2-го типу, type 1 diabetes mellitus 20, rare genetic diabetes mellitus, hepatocellular adenoma, maturity-onset diabetes of the young type 9[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 12: 120.98 – 121 Mb | Хр. 5: 115.09 – 115.11 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
HNF1A (англ. HNF1 homeobox A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 631 амінокислот, а молекулярна маса — 67 356[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MVSKLSQLQT | ELLAALLESG | LSKEALIQAL | GEPGPYLLAG | EGPLDKGESC | ||||
GGGRGELAEL | PNGLGETRGS | EDETDDDGED | FTPPILKELE | NLSPEEAAHQ | ||||
KAVVETLLQE | DPWRVAKMVK | SYLQQHNIPQ | REVVDTTGLN | QSHLSQHLNK | ||||
GTPMKTQKRA | ALYTWYVRKQ | REVAQQFTHA | GQGGLIEEPT | GDELPTKKGR | ||||
RNRFKWGPAS | QQILFQAYER | QKNPSKEERE | TLVEECNRAE | CIQRGVSPSQ | ||||
AQGLGSNLVT | EVRVYNWFAN | RRKEEAFRHK | LAMDTYSGPP | PGPGPGPALP | ||||
AHSSPGLPPP | ALSPSKVHGV | RYGQPATSET | AEVPSSSGGP | LVTVSTPLHQ | ||||
VSPTGLEPSH | SLLSTEAKLV | SAAGGPLPPV | STLTALHSLE | QTSPGLNQQP | ||||
QNLIMASLPG | VMTIGPGEPA | SLGPTFTNTG | ASTLVIGLAS | TQAQSVPVIN | ||||
SMGSSLTTLQ | PVQFSQPLHP | SYQQPLMPPV | QSHVTQSPFM | ATMAQLQSPH | ||||
ALYSHKPEVA | QYTHTGLLPQ | TMLITDTTNL | SALASLTPTK | QVFTSDTEAS | ||||
SESGLHTPAS | QATTLHVPSQ | DPAGIQHLQP | AHRLSASPTV | SSSSLVLYQS | ||||
SDSSNGQSHL | LPSNHSVIET | FISTQMASSS | Q |
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Narayana N., Phillips N.B., Hua Q.X., Jia W., Weiss M.A. (2006). Diabetes mellitus due to misfolding of a beta-cell transcription factor: stereospecific frustration of a Schellman motif in HNF-1alpha. J. Mol. Biol. 362: 414—429. PMID 16930618 DOI:10.1016/j.jmb.2006.06.086
- Elbein S.C., Teng K., Yount P., Scroggin E. (1998). Linkage and molecular scanning analyses of MODY3/hepatocyte nuclear factor-1 alpha gene in typical familial type 2 diabetes: evidence for novel mutations in exons 8 and 10. J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 2059—2065. PMID 9626139 DOI:10.1210/jcem.83.6.4874
- Hegele R.A., Cao H., Harris S.B., Hanley A.J.G., Zinman B. (1999). The hepatic nuclear factor-1alpha G319S variant is associated with early-onset type 2 diabetes in Canadian Oji-Cree. J. Clin. Endocrinol. Metab. 84: 1077—1082. PMID 10084598 DOI:10.1210/jcem.84.3.5528
- Bach I., Yaniv M. (1993). More potent transcriptional activators or a transdominant inhibitor of the HNF1 homeoprotein family are generated by alternative RNA processing. EMBO J. 12: 4229—4242. PMID 7900999
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з HNF1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11621 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P20823 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 12
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|