IGFALS

Ідентифікатори

Символи

IGFALS, ALS, ACLSD, insulin like growth factor binding protein acid labile subunit

Зовнішні ІД

OMIM: 601489 MGI: 107973 HomoloGene: 37987 GeneCards: IGFALS

Пов'язані генетичні захворювання

acid-labile subunit deficiency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• insulin-like growth factor binding
Клітинна компонента	• extracellular region • insulin-like growth factor ternary complex • екзосома • нуклеоплазма • міжклітинний простір • GO:0005578 Позаклітинна матриця
Біологічний процес	• адгезія клітин • GO:0072468 сигнальна трансдукція
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3483


16005

Ensembl


ENSG00000099769


ENSMUSG00000046070

UniProt


P35858


P70389

RefSeq (мРНК)


NM_001146006 NM_004970


NM_008340 NM_001364895 NM_001364896

RefSeq (білок)


NP_001139478 NP_004961


NP_032366 NP_001351824 NP_001351825

Локус (UCSC)

Хр. 16: 1.79 – 1.79 Mb

Хр. 17: 25.08 – 25.1 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

IGFALS (англ. Insulin like growth factor binding protein acid labile subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 605 амінокислот, а молекулярна маса — 66 035^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALRKGGLAL	ALLLLSWVAL	GPRSLEGADP	GTPGEAEGPA	CPAACVCSYD
DDADELSVFC	SSRNLTRLPD	GVPGGTQALW	LDGNNLSSVP	PAAFQNLSSL
GFLNLQGGQL	GSLEPQALLG	LENLCHLHLE	RNQLRSLALG	TFAHTPALAS
LGLSNNRLSR	LEDGLFEGLG	SLWDLNLGWN	SLAVLPDAAF	RGLGSLRELV
LAGNRLAYLQ	PALFSGLAEL	RELDLSRNAL	RAIKANVFVQ	LPRLQKLYLD
RNLIAAVAPG	AFLGLKALRW	LDLSHNRVAG	LLEDTFPGLL	GLRVLRLSHN
AIASLRPRTF	KDLHFLEELQ	LGHNRIRQLA	ERSFEGLGQL	EVLTLDHNQL
QEVKAGAFLG	LTNVAVMNLS	GNCLRNLPEQ	VFRGLGKLHS	LHLEGSCLGR
IRPHTFTGLS	GLRRLFLKDN	GLVGIEEQSL	WGLAELLELD	LTSNQLTHLP
HRLFQGLGKL	EYLLLSRNRL	AELPADALGP	LQRAFWLDVS	HNRLEALPNS
LLAPLGRLRY	LSLRNNSLRT	FTPQPPGLER	LWLEGNPWDC	GCPLKALRDF
ALQNPSAVPR	FVQAICEGDD	CQPPAYTYNN	ITCASPPEVV	GLDLRDLSEA
HFAPC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Секретований назовні.

Література

Leong S.R., Baxter R.C., Camerato T., Dai J., Wood W.I. (1992). Structure and functional expression of the acid-labile subunit of the insulin-like growth factor-binding protein complex. Mol. Endocrinol. 6: 870—876. PMID 1379671 DOI:10.1210/mend.6.6.1379671
Suwanichkul A., Boisclair Y.R., Olney R.C., Durham S.K., Powell D.R. (2000). Conservation of a growth hormone-responsive promoter element in the human and mouse acid-labile subunit genes. Endocrinology. 141: 833—838. PMID 10650966 DOI:10.1210/endo.141.2.7333
Domene H.M., Hwa V., Jasper H.G., Rosenfeld R.G. (2011). Acid-labile subunit (ALS) deficiency. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 25: 101—113. PMID 21396577 DOI:10.1016/j.beem.2010.08.010
Baxter R.C., Martin J.L., Beniac V.A. (1989). High molecular weight insulin-like growth factor binding protein complex. Purification and properties of the acid-labile subunit from human serum. J. Biol. Chem. 264: 11843—11848. PMID 2473065

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з IGFALS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5468 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P35858 (англ.) . Архів оригіналу за 29 грудня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.