IRF6
IRF6 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | IRF6, LPS, OFC6, PIT, PPS, PPS1, VWS, VWS1, interferon regulatory factor 6 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607199 MGI: 1859211 HomoloGene: 4479 GeneCards: IRF6 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Розщеплення піднебіння, Van der Woude syndrome, popliteal pterygium syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 1: 209.79 – 209.81 Mb | Хр. 1: 192.84 – 192.85 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
IRF6 (англ. Interferon regulatory factor 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 467 амінокислот, а молекулярна маса — 53 130[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MALHPRRVRL | KPWLVAQVDS | GLYPGLIWLH | RDSKRFQIPW | KHATRHSPQQ | ||||
EEENTIFKAW | AVETGKYQEG | VDDPDPAKWK | AQLRCALNKS | REFNLMYDGT | ||||
KEVPMNPVKI | YQVCDIPQPQ | GSIINPGSTG | SAPWDEKDND | VDEEDEEDEL | ||||
DQSQHHVPIQ | DTFPFLNING | SPMAPASVGN | CSVGNCSPEA | VWPKTEPLEM | ||||
EVPQAPIQPF | YSSPELWISS | LPMTDLDIKF | QYRGKEYGQT | MTVSNPQGCR | ||||
LFYGDLGPMP | DQEELFGPVS | LEQVKFPGPE | HITNEKQKLF | TSKLLDVMDR | ||||
GLILEVSGHA | IYAIRLCQCK | VYWSGPCAPS | LVAPNLIERQ | KKVKLFCLET | ||||
FLSDLIAHQK | GQIEKQPPFE | IYLCFGEEWP | DGKPLERKLI | LVQVIPVVAR | ||||
MIYEMFSGDF | TRSFDSGSVR | LQISTPDIKD | NIVAQLKQLY | RILQTQESWQ | ||||
PMQPTPSMQL | PPALPPQ |
Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Bailey C.M., Abbott D.E., Margaryan N.V., Khalkhali-Ellis Z., Hendrix M.J.C. (2008). Interferon regulatory factor 6 promotes cell cycle arrest and is regulated by the proteasome in a cell cycle-dependent manner. Mol. Cell. Biol. 28: 2235—2243. PMID 18212048 DOI:10.1128/MCB.01866-07
- Matsuzawa N., Shimozato K., Natsume N., Niikawa N., Yoshiura K. (2006). A novel missense mutation in Van der Woude syndrome: usefulness of fingernail DNA for genetic analysis. J. Dent. Res. 85: 1143—1146. PMID 17122170 DOI:10.1177/154405910608501215
- Rutledge K.D., Barger C., Grant J.H., Robin N.H. (2010). IRF6 mutations in mixed isolated familial clefting. Am. J. Med. Genet. A. 152: 3107—3109. PMID 21082654 DOI:10.1002/ajmg.a.33053
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з IRF6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6121 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O14896 (англ.) . Архів оригіналу за 12 грудня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 1
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|