KANSL1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4CY1, 4CY2

Ідентифікатори

Символи

KANSL1, KAT8 regulatory NSL complex subunit 1, NSL1, KIAA1267, MSL1v1, CENP-36, hMSL1v1, KDVS

Зовнішні ІД

OMIM: 612452 MGI: 1923969 HomoloGene: 9140 GeneCards: KANSL1

Пов'язані генетичні захворювання

Koolen de Vries syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• histone acetyltransferase activity (H4-K5 specific) • histone acetyltransferase activity (H4-K16 specific) • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • histone acetyltransferase activity (H4-K8 specific) • histone acetyltransferase binding
Клітинна компонента	• histone acetyltransferase complex • MLL1 complex • центромера • клітинне ядро • кінетохор • хромосома • нуклеоплазма • NSL complex
Біологічний процес	• histone H4-K16 acetylation • histone H4-K8 acetylation • histone H4-K5 acetylation • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


284058


76719

Ensembl


ENSG00000278458 ENSG00000275867 ENSG00000120071


ENSMUSG00000018412

UniProt


Q7Z3B3


Q80TG1

RefSeq (мРНК)


NM_001193465 NM_001193466 NM_015443 NM_001379198


NM_001081045 NM_001359634 NM_001372458 NM_001372459 NM_001372460

RefSeq (білок)


NP_001180394 NP_001180395 NP_056258 NP_001366127


NP_001074514 NP_001346563 NP_001359387 NP_001359388 NP_001359389

Локус (UCSC)

Хр. 17: 46.03 – 46.23 Mb

Хр. 11: 104.33 – 104.47 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KANSL1 (англ. KAT8 regulatory NSL complex subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 105 амінокислот, а молекулярна маса — 121 025^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAMAPALTD	AAAEAHHIRF	KLAPPSSTLS	PGSAENNGNA	NILIAANGTK
RKAIAAEDPS	LDFRNNPTKE	DLGKLQPLVA	SYLCSDVTSV	PSKESLKLQG
VFSKQTVLKS	HPLLSQSYEL	RAELLGRQPV	LEFSLENLRT	MNTSGQTALP
QAPVNGLAKK	LTKSSTHSDH	DNSTSLNGGK	RALTSSALHG	GEMGGSESGD
LKGGMTNCTL	PHRSLDVEHT	TLYSNNSTAN	KSSVNSMEQP	ALQGSSRLSP
GTDSSSNLGG	VKLEGKKSPL	SSILFSALDS	DTRITALLRR	QADIESRARR
LQKRLQVVQA	KQVERHIQHQ	LGGFLEKTLS	KLPNLESLRP	RSQLMLTRKA
EAALRKAASE	TTTSEGLSNF	LKSNSISEEL	ERFTASGIAN	LRCSEQAFDS
DVTDSSSGGE	SDIEEEELTR	ADPEQRHVPL	RRRSEWKWAA	DRAAIVSRWN
WLQAHVSDLE	YRIRQQTDIY	KQIRANKGLI	VLGEVPPPEH	TTDLFLPLSS
EVKTDHGTDK	LIESVSQPLE	NHGARIIGHI	SESLSTKSCG	ALRPVNGVIN
TLQPVLADHI	PGDSSDAEEQ	LHKKQRLNLV	SSSSDGTCVA	ARTRPVLSCK
KRRLVRPNSI	VPLSKKVHRN	STIRPGCDVN	PSCALCGSGS	INTMPPEIHY
EAPLLERLSQ	LDSCVHPVLA	FPDDVPTSLH	FQSMLKSQWQ	NKPFDKIKPP
KKLSLKHRAP	MPGSLPDSAR	KDRHKLVSSF	LTTAKLSHHQ	TRPDRTHRQH
LDDVGAVPMV	ERVTAPKAER	LLNPPPPVHD	PNHSKMRLRD	HSSERSEVLK
HHTDMSSSSY	LAATHHPPHS	PLVRQLSTSS	DSPAPASSSS	QVTASTSQQP
VRRRRGESSF	DINNIVIPMS	VAATTRVEKL	QYKEILTPSW	REVDLQSLKG
SPDEENEEIE	DLSDAAFAAL	HAKCEEMERA	RWLWTTSVPP	QRRGSRSYRS
SDGRTTPQLG	SANPSTPQPA	SPDVSSSHSL	SEYSHGQSPR	SPISPELHSA
PLTPVARDTP	RHLASEDTRC	STPELGLDEQ	SVQPWERRTF	PLAHSPQAEC
EDQLDAQERA	ARCTRRTSGS	KTGRETEAAP	TSPPIVPLKS	RHLVAAATAQ
RPTHR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі, хромосомах, центромерах, кінетохорі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KANSL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24565 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q7Z3B3 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.