KAT6A

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1M36, 2LN0, 2OZU, 2RC4, 3V43, 4LJN, 4LK9, 4LKA, 4LLB

Ідентифікатори

Символи

KAT6A, MOZ, MYST3, RUNXBP2, ZC2HC6A, ZNF220, MRD32, MYST-3, lysine acetyltransferase 6A, ARTHS

Зовнішні ІД

OMIM: 601408 MGI: 2442415 HomoloGene: 4924 GeneCards: KAT6A

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 32, syndromic intellectual disability^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • DNA binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • transcription factor binding • зв'язування з іоном металу • histone acetyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • acyltransferase activity • acetyltransferase activity • zinc ion binding • H4 histone acetyltransferase activity • GO:0031493 histone binding
Клітинна компонента	• PML body • Нуклеосома • MOZ/MORF histone acetyltransferase complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • ядерце • гіалоплазма • nuclear speck • histone acetyltransferase complex
Біологічний процес	• animal organ development • nucleosome assembly • myeloid cell differentiation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • клітинне старіння • histone H3 acetylation • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • protein acetylation • regulation of signal transduction by p53 class mediator • histone acetylation • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • histone H4 acetylation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


7994


244349

Ensembl


ENSG00000083168


ENSMUSG00000031540

UniProt


Q92794


Q8BZ21

RefSeq (мРНК)


NM_001099412 NM_001099413 NM_001305878 NM_006766


NM_001081149 NM_001364449

RefSeq (білок)


NP_001292807 NP_006757


NP_001074618 NP_001351378

Локус (UCSC)

Хр. 8: 41.93 – 42.05 Mb

Хр. 8: 23.35 – 23.43 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KAT6A (англ. Lysine acetyltransferase 6A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 004 амінокислот, а молекулярна маса — 225 028^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVKLANPLYT	EWILEAIKKV	KKQKQRPSEE	RICNAVSSSH	GLDRKTVLEQ
LELSVKDGTI	LKVSNKGLNS	YKDPDNPGRI	ALPKPRNHGK	LDNKQNVDWN
KLIKRAVEGL	AESGGSTLKS	IERFLKGQKD	VSALFGGSAA	SGFHQQLRLA
IKRAIGHGRL	LKDGPLYRLN	TKATNVDGKE	SCESLSCLPP	VSLLPHEKDK
PVAEPIPICS	FCLGTKEQNR	EKKPEELISC	ADCGNSGHPS	CLKFSPELTV
RVKALRWQCI	ECKTCSSCRD	QGKNADNMLF	CDSCDRGFHM	ECCDPPLTRM
PKGMWICQIC	RPRKKGRKLL	QKKAAQIKRR	YTNPIGRPKN	RLKKQNTVSK
GPFSKVRTGP	GRGRKRKITL	SSQSASSSSE	EGYLERIDGL	DFCRDSNVSL
KFNKKTKGLI	DGLTKFFTPS	PDGRKARGEV	VDYSEQYRIR	KRGNRKSSTS
DWPTDNQDGW	DGKQENEERL	FGSQEIMTEK	DMELFRDIQE	QALQKVGVTG
PPDPQVRCPS	VIEFGKYEIH	TWYSSPYPQE	YSRLPKLYLC	EFCLKYMKSR
TILQQHMKKC	GWFHPPANEI	YRKNNISVFE	VDGNVSTIYC	QNLCLLAKLF
LDHKTLYYDV	EPFLFYVLTQ	NDVKGCHLVG	YFSKEKHCQQ	KYNVSCIMIL
PQYQRKGYGR	FLIDFSYLLS	KREGQAGSPE	KPLSDLGRLS	YMAYWKSVIL
ECLYHQNDKQ	ISIKKLSKLT	GICPQDITST	LHHLRMLDFR	SDQFVIIRRE
KLIQDHMAKL	QLNLRPVDVD	PECLRWTPVI	VSNSVVSEEE	EEEAEEGENE
EPQCQERELE	ISVGKSVSHE	NKEQDSYSVE	SEKKPEVMAP	VSSTRLSKQV
LPHDSLPANS	QPSRRGRWGR	KNRKTQERFG	DKDSKLLLEE	TSSAPQEQYG
ECGEKSEATQ	EQYTESEEQL	VASEEQPSQD	GKPDLPKRRL	SEGVEPWRGQ
LKKSPEALKC	RLTEGSERLP	RRYSEGDRAV	LRGFSESSEE	EEEPESPRSS
SPPILTKPTL	KRKKPFLHRR	RRVRKRKHHN	SSVVTETISE	TTEVLDEPFE
DSDSERPMPR	LEPTFEIDEE	EEEEDENELF	PREYFRRLSS	QDVLRCQSSS
KRKSKDEEED	EESDDADDTP	ILKPVSLLRK	RDVKNSPLEP	DTSTPLKKKK
GWPKGKSRKP	IHWKKRPGRK	PGFKLSREIM	PVSTQACVIE	PIVSIPKAGR
KPKIQESEET	VEPKEDMPLP	EERKEEEEMQ	AEAEEAEEGE	EEDAASSEVP
AASPADSSNS	PETETKEPEV	EEEEEKPRVS	EEQRQSEEEQ	QELEEPEPEE
EEDAAAETAQ	NDDHDADDED	DGHLESTKKK	ELEEQPTRED	VKEEPGVQES
FLDANMQKSR	EKIKDKEETE	LDSEEEQPSH	DTSVVSEQMA	GSEDDHEEDS
HTKEELIELK	EEEEIPHSEL	DLETVQAVQS	LTQEESSEHE	GAYQDCEETL
AACQTLQSYT	QADEDPQMSM	VEDCHASEHN	SPISSVQSHP	SQSVRSVSSP
NVPALESGYT	QISPEQGSLS	APSMQNMETS	PMMDVPSVSD	HSQQVVDSGF
SDLGSIESTT	ENYENPSSYD	STMGGSICGN	SSSQSSCSYG	GLSSSSSLTQ
SSCVVTQQMA	SMGSSCSMMQ	QSSVQPAANC	SIKSPQSCVV	ERPPSNQQQQ
PPPPPPQQPQ	PPPPQPQPAP	QPPPPQQQPQ	QQPQPQPQQP	PPPPPPQQQP
PLSQCSMNNS	FTPAPMIMEI	PESGSTGNIS	IYERIPGDFG	AGSYSQPSAT
FSLAKLQQLT	NTIMDPHAMP	YSHSPAVTSY	ATSVSLSNTG	LAQLAPSHPL
AGTPQAQATM	TPPPNLASTT	MNLTSPLLQC	NMSATNIGIP	HTQRLQGQMP
VKGHISIRSK	SAPLPSAAAH	QQQLYGRSPS	AVAMQAGPRA	LAVQRGMNMG
VNLMPTPAYN	VNSMNMNTLN	AMNSYRMTQP	MMNSSYHSNP	AYMNQTAQYP
MQMQMGMMGS	QAYTQQPMQP	NPHGNMMYTG	PSHHSYMNAA	GVPKQSLNGP
YMRR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, репресорів, активаторів, ацилтрансфераз, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

Kitabayashi I., Aikawa Y., Nguyen L.A., Yokoyama A., Ohki M. (2001). Activation of AML1-mediated transcription by MOZ and inhibition by the MOZ-CBP fusion protein. EMBO J. 20: 7184—7196. PMID 11742995 DOI:10.1093/emboj/20.24.7184
Champagne N., Pelletier N., Yang X.-J. (2001). The monocytic leukemia zinc finger protein MOZ is a histone acetyltransferase. Oncogene. 20: 404—409. PMID 11313971 DOI:10.1038/sj.onc.1204114
Pelletier N., Champagne N., Stifani S., Yang X.-J. (2002). MOZ and MORF histone acetyltransferases interact with the Runt-domain transcription factor Runx2. Oncogene. 21: 2729—2740. PMID 11965546 DOI:10.1038/sj.onc.1205367
Bristow C.A.P., Shore P. (2003). Transcriptional regulation of the human MIP-1alpha promoter by RUNX1 and MOZ. Nucleic Acids Res. 31: 2735—2744. PMID 12771199 DOI:10.1093/nar/gkg401
Carapeti M., Aguiar R.C.T., Goldman J.M., Cross N.C.P. (1998). A novel fusion between MOZ and the nuclear receptor coactivator TIF2 in acute myeloid leukemia. Blood. 91: 3127—3133. PMID 9558366

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KAT6A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13013 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q92794 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.