KDM5C
KDM5C | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | KDM5C, DXS1272E, JARID1C, MRX13, MRXJ, MRXSCJ, MRXSJ, SMCX, XE169, lysine demethylase 5C | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 314690 MGI: 99781 HomoloGene: 79498 GeneCards: KDM5C | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type, X-linked intellectual disability[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. X: 53.18 – 53.23 Mb | Хр. X: 151.02 – 151.06 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
KDM5C (англ. Lysine demethylase 5C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 560 амінокислот, а молекулярна маса — 175 720[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MEPGSDDFLP | PPECPVFEPS | WAEFRDPLGY | IAKIRPIAEK | SGICKIRPPA | ||||
DWQPPFAVEV | DNFRFTPRIQ | RLNELEAQTR | VKLNYLDQIA | KFWEIQGSSL | ||||
KIPNVERRIL | DLYSLSKIVV | EEGGYEAICK | DRRWARVAQR | LNYPPGKNIG | ||||
SLLRSHYERI | VYPYEMYQSG | ANLVQCNTRP | FDNEEKDKEY | KPHSIPLRQS | ||||
VQPSKFNSYG | RRAKRLQPDP | EPTEEDIEKN | PELKKLQIYG | AGPKMMGLGL | ||||
MAKDKTLRKK | DKEGPECPPT | VVVKEELGGD | VKVESTSPKT | FLESKEELSH | ||||
SPEPCTKMTM | RLRRNHSNAQ | FIESYVCRMC | SRGDEDDKLL | LCDGCDDNYH | ||||
IFCLLPPLPE | IPKGVWRCPK | CVMAECKRPP | EAFGFEQATR | EYTLQSFGEM | ||||
ADSFKADYFN | MPVHMVPTEL | VEKEFWRLVN | SIEEDVTVEY | GADIHSKEFG | ||||
SGFPVSDSKR | HLTPEEEEYA | TSGWNLNVMP | VLEQSVLCHI | NADISGMKVP | ||||
WLYVGMVFSA | FCWHIEDHWS | YSINYLHWGE | PKTWYGVPSL | AAEHLEEVMK | ||||
KLTPELFDSQ | PDLLHQLVTL | MNPNTLMSHG | VPVVRTNQCA | GEFVITFPRA | ||||
YHSGFNQGYN | FAEAVNFCTA | DWLPAGRQCI | EHYRRLRRYC | VFSHEELICK | ||||
MAACPEKLDL | NLAAAVHKEM | FIMVQEERRL | RKALLEKGIT | EAEREAFELL | ||||
PDDERQCIKC | KTTCFLSALA | CYDCPDGLVC | LSHINDLCKC | SSSRQYLRYR | ||||
YTLDELPAML | HKLKVRAESF | DTWANKVRVA | LEVEDGRKRS | LEELRALESE | ||||
ARERRFPNSE | LLQQLKNCLS | EAEACVSRAL | GLVSGQEAGP | HRVAGLQMTL | ||||
TELRAFLDQM | NNLPCAMHQI | GDVKGVLEQV | EAYQAEAREA | LASLPSSPGL | ||||
LQSLLERGRQ | LGVEVPEAQQ | LQRQVEQARW | LDEVKRTLAP | SARRGTLAVM | ||||
RGLLVAGASV | APSPAVDKAQ | AELQELLTIA | ERWEEKAHLC | LEARQKHPPA | ||||
TLEAIIREAE | NIPVHLPNIQ | ALKEALAKAR | AWIADVDEIQ | NGDHYPCLDD | ||||
LEGLVAVGRD | LPVGLEELRQ | LELQVLTAHS | WREKASKTFL | KKNSCYTLLE | ||||
VLCPCADAGS | DSTKRSRWME | KELGLYKSDT | ELLGLSAQDL | RDPGSVIVAF | ||||
KEGEQKEKEG | ILQLRRTNSA | KPSPLASSST | ASSTTSICVC | GQVLAGAGAL | ||||
QCDLCQDWFH | GRCVSVPRLL | SSPRPNPTSS | PLLAWWEWDT | KFLCPLCMRS | ||||
RRPRLETILA | LLVALQRLPV | RLPEGEALQC | LTERAISWQG | RARQALASED | ||||
VTALLGRLAE | LRQRLQAEPR | PEEPPNYPAA | PASDPLREGS | GKDMPKVQGL | ||||
LENGDSVTSP | EKVAPEEGSG | KRDLELLSSL | LPQLTGPVLE | LPEATRAPLE | ||||
ELMMEGDLLE | VTLDENHSIW | QLLQAGQPPD | LERIRTLLEL | EKAERHGSRA | ||||
RGRALERRRR | RKVDRGGEGD | DPAREELEPK | RVRSSGPEAE | EVQEEEELEE | ||||
ETGGEGPPAP | IPTTGSPSTQ | ENQNGLEPAE | GTTSGPSAPF | STLTPRLHLP | ||||
CPQQPPQQQL |
Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, репресорів, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном заліза. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KDM5C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11114 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P41229 (англ.) . Архів оригіналу за 5 жовтня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.
Див. також
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|