KDM6B

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2XUE, 2XXZ, 4ASK, 5FP3

Ідентифікатори

Символи

KDM6B, JMJD3, lysine demethylase 6B, NEDCFSA

Зовнішні ІД

OMIM: 611577 MGI: 2448492 HomoloGene: 18945 GeneCards: KDM6B

Пов'язані генетичні захворювання

syndromic intellectual disability^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• sequence-specific DNA binding • beta-catenin binding • chromatin binding • dioxygenase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • oxidoreductase activity • histone demethylase activity • histone H3-tri/di-methyl-lysine-27 demethylase activity • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • chromatin DNA binding
Клітинна компонента	• нуклеоплазма • клітинне ядро • MLL3/4 complex
Біологічний процес	• response to fungicide • histone demethylation • cell fate commitment • inflammatory response to antigenic stimulus • cardiac muscle cell differentiation • response to activity • mesodermal cell differentiation • регуляція експресії генів • endothelial cell differentiation • inflammatory response • hippocampus development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • cellular response to hydrogen peroxide • histone H3-K27 demethylation • ремоделювання хроматину • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • positive regulation of cold-induced thermogenesis
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23135


216850

Ensembl


ENSG00000132510


ENSMUSG00000018476

UniProt


O15054


Q5NCY0

RefSeq (мРНК)


NM_001080424 NM_001348716


NM_001017426

RefSeq (білок)


NP_001073893 NP_001335645


NP_001017426

Локус (UCSC)

Хр. 17: 7.83 – 7.85 Mb

Хр. 11: 69.4 – 69.41 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KDM6B (англ. Lysine demethylase 6B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 643 амінокислот, а молекулярна маса — 176 632^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MHRAVDPPGA	RAAREAFALG	GLSCAGAWSS	CPPHPPPRSA	WLPGGRCSAS
IGQPPLPAPL	PPSHGSSSGH	PSKPYYAPGA	PTPRPLHGKL	ESLHGCVQAL
LREPAQPGLW	EQLGQLYESE	HDSEEATRCY	HSALRYGGSF	AELGPRIGRL
QQAQLWNFHT	GSCQHRAKVL	PPLEQVWNLL	HLEHKRNYGA	KRGGPPVKRA
AEPPVVQPVP	PAALSGPSGE	EGLSPGGKRR	RGCNSEQTGL	PPGLPLPPPP
LPPPPPPPPP	PPPPLPGLAT	SPPFQLTKPG	LWSTLHGDAW	GPERKGSAPP
ERQEQRHSLP	HPYPYPAPAY	TAHPPGHRLV	PAAPPGPGPR	PPGAESHGCL
PATRPPGSDL	RESRVQRSRM	DSSVSPAATT	ACVPYAPSRP	PGLPGTTTSS
SSSSSSNTGL	RGVEPNPGIP	GADHYQTPAL	EVSHHGRLGP	SAHSSRKPFL
GAPAATPHLS	LPPGPSSPPP	PPCPRLLRPP	PPPAWLKGPA	CRAAREDGEI
LEELFFGTEG	PPRPAPPPLP	HREGFLGPPA	SRFSVGTQDS	HTPPTPPTPT
TSSSNSNSGS	HSSSPAGPVS	FPPPPYLARS	IDPLPRPPSP	AQNPQDPPLV
PLTLALPPAP	PSSCHQNTSG	SFRRPESPRP	RVSFPKTPEV	GPGPPPGPLS
KAPQPVPPGV	GELPARGPRL	FDFPPTPLED	QFEEPAEFKI	LPDGLANIMK
MLDESIRKEE	EQQQHEAGVA	PQPPLKEPFA	SLQSPFPTDT	APTTTAPAVA
VTTTTTTTTT	TTATQEEEKK	PPPALPPPPP	LAKFPPPSQP	QPPPPPPPSP
ASLLKSLASV	LEGQKYCYRG	TGAAVSTRPG	PLPTTQYSPG	PPSGATALPP
TSAAPSAQGS	PQPSASSSSQ	FSTSGGPWAR	ERRAGEEPVP	GPMTPTQPPP
PLSLPPARSE	SEVLEEISRA	CETLVERVGR	SATDPADPVD	TAEPADSGTE
RLLPPAQAKE	EAGGVAAVSG	SCKRRQKEHQ	KEHRRHRRAC	KDSVGRRPRE
GRAKAKAKVP	KEKSRRVLGN	LDLQSEEIQG	REKSRPDLGG	ASKAKPPTAP
APPSAPAPSA	QPTPPSASVP	GKKAREEAPG	PPGVSRADML	KLRSLSEGPP
KELKIRLIKV	ESGDKETFIA	SEVEERRLRM	ADLTISHCAA	DVVRASRNAK
VKGKFRESYL	SPAQSVKPKI	NTEEKLPREK	LNPPTPSIYL	ESKRDAFSPV
LLQFCTDPRN	PITVIRGLAG	SLRLNLGLFS	TKTLVEASGE	HTVEVRTQVQ
QPSDENWDLT	GTRQIWPCES	SRSHTTIAKY	AQYQASSFQE	SLQEEKESED
EESEEPDSTT	GTPPSSAPDP	KNHHIIKFGT	NIDLSDAKRW	KPQLQELLKL
PAFMRVTSTG	NMLSHVGHTI	LGMNTVQLYM	KVPGSRTPGH	QENNNFCSVN
INIGPGDCEW	FAVHEHYWET	ISAFCDRHGV	DYLTGSWWPI	LDDLYASNIP
VYRFVQRPGD	LVWINAGTVH	WVQATGWCNN	IAWNVGPLTA	YQYQLALERY
EWNEVKNVKS	IVPMIHVSWN	VARTVKISDP	DLFKMIKFCL	LQSMKHCQVQ
RESLVRAGKK	IAYQGRVKDE	PAYYCNECDV	EVFNILFVTS	ENGSRNTYLV
HCEGCARRRS	AGLQGVVVLE	QYRTEELAQA	YDAFTLAPAS	TSR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як запальна відповідь, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном заліза. Локалізований у ядрі.

На стадії досліджень

У 2022 році було опубліковано дослідження про можливий зв'язок мутацій гена KDM6B з розвитком церебральної фолатної недостатності.^[6]

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hu L.Y., Tepper C.G., Lo S.H., Lin W.C. (2006). An efficient strategy to identify early TPA-responsive genes during differentiation of HL-60 cells. Gene Expr. 13: 179—189. PMID 17193924 DOI:10.3727/000000006783991791

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KDM6B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29012 (англ.) . Архів оригіналу за 31 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, O15054 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ Han X, Cao X, Cabrera RM, Pimienta Ramirez PA, Zhang C, Ramaekers VT, Finnell RH, Lei Y (December 2022). KDM6B Variants May Contribute to the Pathophysiology of Human Cerebral Folate Deficiency. Biology. 12 (1). doi:10.3390/biology12010074. PMC 9855468. PMID 36671766.{{cite journal}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)