KDM6B |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 2XUE, 2XXZ, 4ASK, 5FP3 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | KDM6B, JMJD3, lysine demethylase 6B, NEDCFSA |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 611577 MGI: 2448492 HomoloGene: 18945 GeneCards: KDM6B |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
syndromic intellectual disability[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • sequence-specific DNA binding • beta-catenin binding • chromatin binding • dioxygenase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • oxidoreductase activity • histone demethylase activity • histone H3-tri/di-methyl-lysine-27 demethylase activity • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • chromatin DNA binding |
---|
Клітинна компонента | • нуклеоплазма • клітинне ядро • MLL3/4 complex |
---|
Біологічний процес | • response to fungicide • histone demethylation • cell fate commitment • inflammatory response to antigenic stimulus • cardiac muscle cell differentiation • response to activity • mesodermal cell differentiation • регуляція експресії генів • endothelial cell differentiation • inflammatory response • hippocampus development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • cellular response to hydrogen peroxide • histone H3-K27 demethylation • ремоделювання хроматину • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • positive regulation of cold-induced thermogenesis |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 17: 7.83 – 7.85 Mb | Хр. 11: 69.4 – 69.41 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
KDM6B (англ. Lysine demethylase 6B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 643 амінокислот, а молекулярна маса — 176 632[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MHRAVDPPGA | | RAAREAFALG | | GLSCAGAWSS | | CPPHPPPRSA | | WLPGGRCSAS |
IGQPPLPAPL | | PPSHGSSSGH | | PSKPYYAPGA | | PTPRPLHGKL | | ESLHGCVQAL |
LREPAQPGLW | | EQLGQLYESE | | HDSEEATRCY | | HSALRYGGSF | | AELGPRIGRL |
QQAQLWNFHT | | GSCQHRAKVL | | PPLEQVWNLL | | HLEHKRNYGA | | KRGGPPVKRA |
AEPPVVQPVP | | PAALSGPSGE | | EGLSPGGKRR | | RGCNSEQTGL | | PPGLPLPPPP |
LPPPPPPPPP | | PPPPLPGLAT | | SPPFQLTKPG | | LWSTLHGDAW | | GPERKGSAPP |
ERQEQRHSLP | | HPYPYPAPAY | | TAHPPGHRLV | | PAAPPGPGPR | | PPGAESHGCL |
PATRPPGSDL | | RESRVQRSRM | | DSSVSPAATT | | ACVPYAPSRP | | PGLPGTTTSS |
SSSSSSNTGL | | RGVEPNPGIP | | GADHYQTPAL | | EVSHHGRLGP | | SAHSSRKPFL |
GAPAATPHLS | | LPPGPSSPPP | | PPCPRLLRPP | | PPPAWLKGPA | | CRAAREDGEI |
LEELFFGTEG | | PPRPAPPPLP | | HREGFLGPPA | | SRFSVGTQDS | | HTPPTPPTPT |
TSSSNSNSGS | | HSSSPAGPVS | | FPPPPYLARS | | IDPLPRPPSP | | AQNPQDPPLV |
PLTLALPPAP | | PSSCHQNTSG | | SFRRPESPRP | | RVSFPKTPEV | | GPGPPPGPLS |
KAPQPVPPGV | | GELPARGPRL | | FDFPPTPLED | | QFEEPAEFKI | | LPDGLANIMK |
MLDESIRKEE | | EQQQHEAGVA | | PQPPLKEPFA | | SLQSPFPTDT | | APTTTAPAVA |
VTTTTTTTTT | | TTATQEEEKK | | PPPALPPPPP | | LAKFPPPSQP | | QPPPPPPPSP |
ASLLKSLASV | | LEGQKYCYRG | | TGAAVSTRPG | | PLPTTQYSPG | | PPSGATALPP |
TSAAPSAQGS | | PQPSASSSSQ | | FSTSGGPWAR | | ERRAGEEPVP | | GPMTPTQPPP |
PLSLPPARSE | | SEVLEEISRA | | CETLVERVGR | | SATDPADPVD | | TAEPADSGTE |
RLLPPAQAKE | | EAGGVAAVSG | | SCKRRQKEHQ | | KEHRRHRRAC | | KDSVGRRPRE |
GRAKAKAKVP | | KEKSRRVLGN | | LDLQSEEIQG | | REKSRPDLGG | | ASKAKPPTAP |
APPSAPAPSA | | QPTPPSASVP | | GKKAREEAPG | | PPGVSRADML | | KLRSLSEGPP |
KELKIRLIKV | | ESGDKETFIA | | SEVEERRLRM | | ADLTISHCAA | | DVVRASRNAK |
VKGKFRESYL | | SPAQSVKPKI | | NTEEKLPREK | | LNPPTPSIYL | | ESKRDAFSPV |
LLQFCTDPRN | | PITVIRGLAG | | SLRLNLGLFS | | TKTLVEASGE | | HTVEVRTQVQ |
QPSDENWDLT | | GTRQIWPCES | | SRSHTTIAKY | | AQYQASSFQE | | SLQEEKESED |
EESEEPDSTT | | GTPPSSAPDP | | KNHHIIKFGT | | NIDLSDAKRW | | KPQLQELLKL |
PAFMRVTSTG | | NMLSHVGHTI | | LGMNTVQLYM | | KVPGSRTPGH | | QENNNFCSVN |
INIGPGDCEW | | FAVHEHYWET | | ISAFCDRHGV | | DYLTGSWWPI | | LDDLYASNIP |
VYRFVQRPGD | | LVWINAGTVH | | WVQATGWCNN | | IAWNVGPLTA | | YQYQLALERY |
EWNEVKNVKS | | IVPMIHVSWN | | VARTVKISDP | | DLFKMIKFCL | | LQSMKHCQVQ |
RESLVRAGKK | | IAYQGRVKDE | | PAYYCNECDV | | EVFNILFVTS | | ENGSRNTYLV |
HCEGCARRRS | | AGLQGVVVLE | | QYRTEELAQA | | YDAFTLAPAS | | TSR |
Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як запальна відповідь, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном заліза. Локалізований у ядрі.
На стадії досліджень
У 2022 році було опубліковано дослідження про можливий зв'язок мутацій гена KDM6B з розвитком церебральної фолатної недостатності.[6]
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hu L.Y., Tepper C.G., Lo S.H., Lin W.C. (2006). An efficient strategy to identify early TPA-responsive genes during differentiation of HL-60 cells. Gene Expr. 13: 179—189. PMID 17193924 DOI:10.3727/000000006783991791
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KDM6B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29012 (англ.) . Архів оригіналу за 31 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O15054 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ Han X, Cao X, Cabrera RM, Pimienta Ramirez PA, Zhang C, Ramaekers VT, Finnell RH, Lei Y (December 2022). KDM6B Variants May Contribute to the Pathophysiology of Human Cerebral Folate Deficiency. Biology. 12 (1). doi:10.3390/biology12010074. PMC 9855468. PMID 36671766.
{{cite journal}}
: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |