KEL

Ідентифікатори

Символи

KEL, Kell Blood Group, CD238, Kell metallo-endopeptidase (Kell blood group), Kell Blood Group Glycoprotein, Kell blood group, metallo-endopeptidase, Kell Blood Group Antigen, EC 3.4.24, Kell Blood Group, Metalloendopeptidase, Kell, ECE3, Kell–Cellano system

Зовнішні ІД

OMIM: 613883 MGI: 1346053 HomoloGene: 362 GeneCards: KEL

Онтологія гена
Молекулярна функція	• metalloendopeptidase activity • GO:0070122 peptidase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • metallopeptidase activity • hydrolase activity • зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента	• integral component of membrane • клітинна мембрана • мембрана
Біологічний процес	• regulation of cell size • negative regulation of potassium ion transmembrane transport • myelination • regulation of axon diameter • cellular magnesium ion homeostasis • cellular calcium ion homeostasis • skeletal muscle fiber development • вазоконстрикція • протеоліз
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3792


23925

Ensembl


ENSG00000276615 ENSG00000197993


ENSMUSG00000029866

UniProt


P23276


Q9EQF2

RefSeq (мРНК)


NM_000420


NM_032540

RefSeq (білок)


NP_000411


NP_115929

Локус (UCSC)

Хр. 7: 142.94 – 142.96 Mb

Хр. 6: 41.66 – 41.68 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KEL (англ. Kell blood group, metallo-endopeptidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 732 амінокислот, а молекулярна маса — 82 824^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEGGDQSEEE	PRERSQAGGM	GTLWSQESTP	EERLPVEGSR	PWAVARRVLT
AILILGLLLC	FSVLLFYNFQ	NCGPRPCETS	VCLDLRDHYL	ASGNTSVAPC
TDFFSFACGR	AKETNNSFQE	LATKNKNRLR	RILEVQNSWH	PGSGEEKAFQ
FYNSCMDTLA	IEAAGTGPLR	QVIEELGGWR	ISGKWTSLNF	NRTLRLLMSQ
YGHFPFFRAY	LGPHPASPHT	PVIQIDQPEF	DVPLKQDQEQ	KIYAQIFREY
LTYLNQLGTL	LGGDPSKVQE	HSSLSISITS	RLFQFLRPLE	QRRAQGKLFQ
MVTIDQLKEM	APAIDWLSCL	QATFTPMSLS	PSQSLVVHDV	EYLKNMSQLV
EEMLLKQRDF	LQSHMILGLV	VTLSPALDSQ	FQEARRKLSQ	KLRELTEQPP
MPARPRWMKC	VEETGTFFEP	TLAALFVREA	FGPSTRSAAM	KLFTAIRDAL
ITRLRNLPWM	NEETQNMAQD	KVAQLQVEMG	ASEWALKPEL	ARQEYNDIQL
GSSFLQSVLS	CVRSLRARIV	QSFLQPHPQH	RWKVSPWDVN	AYYSVSDHVV
VFPAGLLQPP	FFHPGYPRAV	NFGAAGSIMA	HELLHIFYQL	LLPGGCLACD
NHALQEAHLC	LKRHYAAFPL	PSRTSFNDSL	TFLENAADVG	GLAIALQAYS
KRLLRHHGET	VLPSLDLSPQ	QIFFRSYAQV	MCRKPSPQDS	HDTHSPPHLR
VHGPLSSTPA	FARYFRCARG	ALLNPSSRCQ	LW

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, металопротеаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Lee S., Zambas E.D., Marsh W.L., Redman C.M. (1991). Molecular cloning and primary structure of Kell blood group protein. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 6353—6357. PMID 1712490 DOI:10.1073/pnas.88.14.6353
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lee S., Wu X., Reid M.E., Redman C.M. (1995). Molecular basis of the K:6,-7 [Js(a+b-)] phenotype in the Kell blood group system. Transfusion. 35: 822—825. PMID 7570911 DOI:10.1046/j.1537-2995.1995.351096026362.x
Russo D., Redman C., Lee S. (1998). Association of XK and Kell blood group proteins. J. Biol. Chem. 273: 13950—13956. PMID 9593744 DOI:10.1074/jbc.273.22.13950
Lee S., Naime D., Reid M., Redman C. (1997). The KEL24 and KEL14 alleles of the Kell blood group system. Transfusion. 37: 1035—1038. PMID 9354821 DOI:10.1046/j.1537-2995.1997.371098016441.x
Lee S., Zambas E., Green E.D., Redman C.M. (1995). Organization of the gene encoding the human Kell blood group protein. Blood. 85: 1364—1370. PMID 7858266

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6308 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P23276 (англ.) . Архів оригіналу за 30 січня 2018. Процитовано 19 вересня 2017.