LHFPL5 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

LHFPL5

Ідентифікатори

Символи

LHFPL5, DFNB67, TMHS, dJ510O8.8, lipoma HMGIC fusion partner-like 5, LHFPL tetraspan subfamily member 5

Зовнішні ІД

OMIM: 609427 MGI: 1915382 HomoloGene: 18794 GeneCards: LHFPL5

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive nonsyndromic deafness 67, nonsyndromic deafness^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• stereocilium bundle • integral component of membrane • клітинна мембрана • apical plasma membrane • stereocilium tip • мембрана
Біологічний процес	• auditory receptor cell stereocilium organization • ion transport • слух • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


222662


328789

Ensembl


ENSG00000197753


ENSMUSG00000062252

UniProt


Q8TAF8


Q4KL25

RefSeq (мРНК)


NM_182548


NM_026571

RefSeq (білок)


NP_872354


NP_080847

Локус (UCSC)

Хр. 6: 35.8 – 35.85 Mb

Хр. 17: 28.79 – 28.8 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

LHFPL5 (англ. LHFPL tetraspan subfamily member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 219 амінокислот, а молекулярна маса — 24 201^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVKLLPAQEA	AKIYHTNYVR	NSRAVGVMWG	TLTICFSVLV	MALFIQPYWI
GDSVNTPQAG	YFGLFSYCVG	NVLSSELICK	GGPLDFSSIP	SRAFKTAMFF
VALGMFLIIG	SIICFSLFFI	CNTATVYKIC	AWMQLAAATG	LMIGCLVYPD
GWDSSEVRRM	CGEQTGKYTL	GHCTIRWAFM	LAILSIGDAL	ILSFLAFVLG
YRQDKLLPDD	YKADGTEEV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з LHFPL5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21253 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q8TAF8 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.