LOXHD1

LOXHD1
Ідентифікатори
Символи LOXHD1, DFNB77, LH2D1, lipoxygenase homology domains 1, lipoxygenase homology PLAT domains 1
Зовнішні ІД OMIM: 613072 HomoloGene: 16947 GeneCards: LOXHD1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive nonsyndromic deafness 77, nonsyndromic deafness[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• calcium channel activity
• catalase activity
• heme binding

Клітинна компонента

• cell projection
• мембрана
• stereocilium

Біологічний процес

• слух
• detection of mechanical stimulus
• calcium ion transmembrane transport
• cellular oxidant detoxification

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
125336
291427
Ensembl
ENSG00000167210
ENSRNOG00000017410
UniProt
Q8IVV2
D4A3A1
RefSeq (мРНК)
NM_001145472
NM_001145473
NM_001173129
NM_001308013
NM_144612
NM_001384474
NM_001106132
RefSeq (білок)
NP_001138944
NP_001138945
NP_001166600
NP_001294942
NP_653213
NP_001099602
Локус (UCSC) Хр. 18: 46.48 – 46.66 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

LOXHD1 (англ. Lipoxygenase homology domains 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 947 амінокислот, а молекулярна маса — 221 947[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MMQLTLNTLFPVVSTPAITYIVTVFTGDVRGAGTKSKIYLVMYGARGNKN
SGKIFLEGGVFDRGRTDIFHIELAVLLSPLSRVSVGHGNVGVNRGWFCEK
VVILCPFTGIQQTFPCSNWLDEKKADGLIERQLYEMVSLRKKRLKKFPWS
LWVWTTDLKKAGTNSPIFIQIYGQKGRTDEILLNPNNKWFKPGIIEKFRI
ELPDLGRFYKIRVWHDKRSSGSGWHLERMTLMNTLNKDKYNFNCNRWLDA
NEDDNEIVREMTAEGPTVRRIMGMARYHVTVCTGELEGAGTDANVYLCLF
GDVGDTGERLLYNCRNNTDLFEKGNADEFTIESVTMRNVRRVRIRHDGKG
SGSGWYLDRVLVREEGQPESDNVEFPCLRWLDKDKDDGQLVRELLPSDSS
ATLKNFRYHISLKTGDVSGASTDSRVYIKLYGDKSDTIKQVLLVSDNNLK
DYFERGRVDEFTLETLNIGNINRLVIGHDSTGMHASWFLGSVQIRVPRQG
KQYTFPANRWLDKNQADGRLEVELYPSEVVEIQKLVHYEVEIWTGDVGGA
GTSARVYMQIYGEKGKTEVLFLSSRSKVFERASKDTFQLEAADVGEVYKL
RLGHTGEGFGPSWFVDTVWLRHLVVREVDLTPEEEARKKKEKDKLRQLLK
KERLKAKLQRKKKKRKGSDEEDEGEEEESSSSEESSSEEEEMEEEEEEEE
FGPGMQEVIEQHKFEAHRWLARGKEDNELVVELVPAGKPGPERNTYEVQV
VTGNVPKAGTDANVYLTIYGEEYGDTGERPLKKSDKSNKFEQGQTDTFTI
YAIDLGALTKIRIRHDNTGNRAGWFLDRIDITDMNNEITYYFPCQRWLAV
EEDDGQLSRELLPVDESYVLPQSEEGRGGGDNNPLDNLALEQKDKSTTFS
VTIKTGVKKNAGTDANVFITLFGTQDDTGMTLLKSSKTNSDKFERDSIEI
FTVETLDLGDLWKVRLGHDNTGKAPGWFVDWVEVDAPSLGKCMTFPCGRW
LAKNEDDGSIIRDLFHAELQTRLYTPFVPYEITLYTSDVFAAGTDANIFI
IIYGCDAVCTQQKYLCTNKREQKQFFERKSASRFIVELEDVGEIIEKIRI
GHNNTGMNPGWHCSHVDIRRLLPDKDGAETLTFPCDRWLATSEDDKKTIR
ELVPYDIFTEKYMKDGSLRQVYKEVEEPLDIVLYSVQIFTGNIPGAGTDA
KVYITIYGDLGDTGERYLGKSENRTNKFERGTADTFIIEAADLGVIYKIK
LRHDNSKWCADWYVEKVEIWNDTNEDEFLFLCGRWLSLKKEDGRLERLFY
EKEYTGDRSSNCSSPADFWEIALSSKMADVDISTVTGPMADYVQEGPIIP
YYVSVTTGKHKDAATDSRAFIFLIGEDDERSKRIWLDYPRGKRGFSRGSV
EEFYVAGLDVGIIKKIELGHDGASPESCWLVEELCLAVPTQGTKYMLNCN
CWLAKDRGDGITSRVFDLLDAMVVNIGVKVLYEMTVWTGDVVGGGTDSNI
FMTLYGINGSTEEMQLDKKKARFEREQNDTFIMEILDIAPFTKMRIRIDG
LGSRPEWFLERILLKNMNTGDLTMFYYGDWLSQRKGKKTLVCEMCAVIDE
EEMMEWTSYTVAVKTSDILGAGTDANVFIIIFGENGDSGTLALKQSANWN
KFERNNTDTFNFPDMLSLGHLCKLRVWHDNKGIFPGWHLSYVDVKDNSRD
ETFHFQCDCWLSKSEGDGQTVRDFACANNKICDELEETTYEIVIETGNGG
ETRENVWLILEGRKNRSKEFLMENSSRQRAFRKGTTDTFEFDSIYLGDIA
SLCVGHLAREDRFIPKRELAWHVKTITITEMEYGNVYFFNCDCLIPLKRK
RKYFKVFEVTKTTESFASKVQSLVPVKYEVIVTTGYEPGAGTDANVFVTI
FGANGDTGKRELKQKMRNLFERGSTDRFFLETLELVVTRLGLAAECG

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з LOXHD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26521 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, Q8IVV2 (англ.) . Архів оригіналу за 16 грудня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 18
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.