LOXHD1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | LOXHD1, DFNB77, LH2D1, lipoxygenase homology domains 1, lipoxygenase homology PLAT domains 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 613072 HomoloGene: 16947 GeneCards: LOXHD1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal recessive nonsyndromic deafness 77, nonsyndromic deafness[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • calcium channel activity • catalase activity • heme binding |
---|
Клітинна компонента | • cell projection • мембрана • stereocilium |
---|
Біологічний процес | • слух • detection of mechanical stimulus • calcium ion transmembrane transport • cellular oxidant detoxification |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001145472 NM_001145473 NM_001173129 NM_001308013 NM_144612
| NM_001384474 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001138944 NP_001138945 NP_001166600 NP_001294942 NP_653213 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 18: 46.48 – 46.66 Mb | н/д |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
LOXHD1 (англ. Lipoxygenase homology domains 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 947 амінокислот, а молекулярна маса — 221 947[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MMQLTLNTLF | | PVVSTPAITY | | IVTVFTGDVR | | GAGTKSKIYL | | VMYGARGNKN |
SGKIFLEGGV | | FDRGRTDIFH | | IELAVLLSPL | | SRVSVGHGNV | | GVNRGWFCEK |
VVILCPFTGI | | QQTFPCSNWL | | DEKKADGLIE | | RQLYEMVSLR | | KKRLKKFPWS |
LWVWTTDLKK | | AGTNSPIFIQ | | IYGQKGRTDE | | ILLNPNNKWF | | KPGIIEKFRI |
ELPDLGRFYK | | IRVWHDKRSS | | GSGWHLERMT | | LMNTLNKDKY | | NFNCNRWLDA |
NEDDNEIVRE | | MTAEGPTVRR | | IMGMARYHVT | | VCTGELEGAG | | TDANVYLCLF |
GDVGDTGERL | | LYNCRNNTDL | | FEKGNADEFT | | IESVTMRNVR | | RVRIRHDGKG |
SGSGWYLDRV | | LVREEGQPES | | DNVEFPCLRW | | LDKDKDDGQL | | VRELLPSDSS |
ATLKNFRYHI | | SLKTGDVSGA | | STDSRVYIKL | | YGDKSDTIKQ | | VLLVSDNNLK |
DYFERGRVDE | | FTLETLNIGN | | INRLVIGHDS | | TGMHASWFLG | | SVQIRVPRQG |
KQYTFPANRW | | LDKNQADGRL | | EVELYPSEVV | | EIQKLVHYEV | | EIWTGDVGGA |
GTSARVYMQI | | YGEKGKTEVL | | FLSSRSKVFE | | RASKDTFQLE | | AADVGEVYKL |
RLGHTGEGFG | | PSWFVDTVWL | | RHLVVREVDL | | TPEEEARKKK | | EKDKLRQLLK |
KERLKAKLQR | | KKKKRKGSDE | | EDEGEEEESS | | SSEESSSEEE | | EMEEEEEEEE |
FGPGMQEVIE | | QHKFEAHRWL | | ARGKEDNELV | | VELVPAGKPG | | PERNTYEVQV |
VTGNVPKAGT | | DANVYLTIYG | | EEYGDTGERP | | LKKSDKSNKF | | EQGQTDTFTI |
YAIDLGALTK | | IRIRHDNTGN | | RAGWFLDRID | | ITDMNNEITY | | YFPCQRWLAV |
EEDDGQLSRE | | LLPVDESYVL | | PQSEEGRGGG | | DNNPLDNLAL | | EQKDKSTTFS |
VTIKTGVKKN | | AGTDANVFIT | | LFGTQDDTGM | | TLLKSSKTNS | | DKFERDSIEI |
FTVETLDLGD | | LWKVRLGHDN | | TGKAPGWFVD | | WVEVDAPSLG | | KCMTFPCGRW |
LAKNEDDGSI | | IRDLFHAELQ | | TRLYTPFVPY | | EITLYTSDVF | | AAGTDANIFI |
IIYGCDAVCT | | QQKYLCTNKR | | EQKQFFERKS | | ASRFIVELED | | VGEIIEKIRI |
GHNNTGMNPG | | WHCSHVDIRR | | LLPDKDGAET | | LTFPCDRWLA | | TSEDDKKTIR |
ELVPYDIFTE | | KYMKDGSLRQ | | VYKEVEEPLD | | IVLYSVQIFT | | GNIPGAGTDA |
KVYITIYGDL | | GDTGERYLGK | | SENRTNKFER | | GTADTFIIEA | | ADLGVIYKIK |
LRHDNSKWCA | | DWYVEKVEIW | | NDTNEDEFLF | | LCGRWLSLKK | | EDGRLERLFY |
EKEYTGDRSS | | NCSSPADFWE | | IALSSKMADV | | DISTVTGPMA | | DYVQEGPIIP |
YYVSVTTGKH | | KDAATDSRAF | | IFLIGEDDER | | SKRIWLDYPR | | GKRGFSRGSV |
EEFYVAGLDV | | GIIKKIELGH | | DGASPESCWL | | VEELCLAVPT | | QGTKYMLNCN |
CWLAKDRGDG | | ITSRVFDLLD | | AMVVNIGVKV | | LYEMTVWTGD | | VVGGGTDSNI |
FMTLYGINGS | | TEEMQLDKKK | | ARFEREQNDT | | FIMEILDIAP | | FTKMRIRIDG |
LGSRPEWFLE | | RILLKNMNTG | | DLTMFYYGDW | | LSQRKGKKTL | | VCEMCAVIDE |
EEMMEWTSYT | | VAVKTSDILG | | AGTDANVFII | | IFGENGDSGT | | LALKQSANWN |
KFERNNTDTF | | NFPDMLSLGH | | LCKLRVWHDN | | KGIFPGWHLS | | YVDVKDNSRD |
ETFHFQCDCW | | LSKSEGDGQT | | VRDFACANNK | | ICDELEETTY | | EIVIETGNGG |
ETRENVWLIL | | EGRKNRSKEF | | LMENSSRQRA | | FRKGTTDTFE | | FDSIYLGDIA |
SLCVGHLARE | | DRFIPKRELA | | WHVKTITITE | | MEYGNVYFFN | | CDCLIPLKRK |
RKYFKVFEVT | | KTTESFASKV | | QSLVPVKYEV | | IVTTGYEPGA | | GTDANVFVTI |
FGANGDTGKR | | ELKQKMRNLF | | ERGSTDRFFL | | ETLELVVTRL | | GLAAECG |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з LOXHD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26521 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8IVV2 (англ.) . Архів оригіналу за 16 грудня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |