MAF
MAF | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | MAF, CCA4, c-AYGRP, CTRCT21, MAF bZIP transcription factor | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 177075 MGI: 96909 HomoloGene: 74552 GeneCards: MAF | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
cataract 21 multiple types, Ayme-Gripp syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() ![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 16: 79.59 – 79.6 Mb | Хр. 8: 116.41 – 116.43 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
MAF (англ. MAF bZIP transcription factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот, а молекулярна маса — 38 492[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MASELAMSNS | DLPTSPLAME | YVNDFDLMKF | EVKKEPVETD | RIISQCGRLI | ||||
AGGSLSSTPM | STPCSSVPPS | PSFSAPSPGS | GSEQKAHLED | YYWMTGYPQQ | ||||
LNPEALGFSP | EDAVEALISN | SHQLQGGFDG | YARGAQQLAA | AAGAGAGASL | ||||
GGSGEEMGPA | AAVVSAVIAA | AAAQSGAGPH | YHHHHHHAAG | HHHHPTAGAP | ||||
GAAGSAAASA | GGAGGAGGGG | PASAGGGGGG | GGGGGGGGAA | GAGGALHPHH | ||||
AAGGLHFDDR | FSDEQLVTMS | VRELNRQLRG | VSKEEVIRLK | QKRRTLKNRG | ||||
YAQSCRFKRV | QQRHVLESEK | NQLLQQVDHL | KQEISRLVRE | RDAYKEKYEK | ||||
LVSSGFRENG | SSSDNPSSPE | FFM |
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Dhakshinamoorthy S., Jaiswal A.K. (2002). c-Maf negatively regulates ARE-mediated detoxifying enzyme genes expression and anti-oxidant induction. Oncogene. 21: 5301—5312. PMID 12149651 DOI:10.1038/sj.onc.1205642
- Mahoney K.M., Petrovic N., Schacke W., Shapiro L.H. (2007). CD13/APN transcription is regulated by the proto-oncogene c-Maf via an atypical response element. Gene. 403: 178—187. PMID 17897790 DOI:10.1016/j.gene.2007.08.010
- Eychene A., Rocques N., Pouponnot C. (2008). A new MAFia in cancer. Nat. Rev. Cancer. 8: 683—693. PMID 19143053 DOI:10.1038/nrc2460
- Vanita V., Singh D., Robinson P.N., Sperling K., Singh J.R. (2006). A novel mutation in the DNA-binding domain of MAF at 16q23.1 associated with autosomal dominant 'cerulean cataract' in an Indian family. Am. J. Med. Genet. A. 140: 558—566. PMID 16470690 DOI:10.1002/ajmg.a.31126
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MAF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6776 (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O75444 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 16
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|