MBTPS1

Ідентифікатори

Символи

MBTPS1, membrane-bound transcription factor peptidase, site 1, PCSK8, S1P, SKI-1, membrane bound transcription factor peptidase, site 1, SEDKF

Зовнішні ІД

OMIM: 603355 MGI: 1927235 HomoloGene: 2808 GeneCards: MBTPS1

Онтологія гена
Молекулярна функція	• endopeptidase activity • GO:0070122 peptidase activity • serine-type peptidase activity • hydrolase activity • serine-type endopeptidase activity • metalloendopeptidase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum lumen • мембрана • Golgi membrane • ендоплазматичний ретикулум • Golgi stack • endoplasmic reticulum membrane
Біологічний процес	• steroid metabolic process • lipid metabolism • cholesterol metabolic process • response to endoplasmic reticulum stress • протеоліз • ATF6-mediated unfolded protein response • membrane protein intracellular domain proteolysis • lysosome organization • Відповідь на незгорнуті білки • посттрансляційна модифікація • regulation of cholesterol biosynthetic process • protein import into nucleus
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8720


56453

Ensembl


ENSG00000140943


ENSMUSG00000031835

UniProt


Q14703


Q9WTZ2

RefSeq (мРНК)


NM_201268 NM_003791


NM_001167910 NM_019709

RefSeq (білок)


NP_003782


NP_001161382 NP_062683

Локус (UCSC)

Хр. 16: 84.05 – 84.12 Mb

Хр. 8: 120.23 – 120.29 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MBTPS1 (англ. Membrane bound transcription factor peptidase, site 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 052 амінокислот, а молекулярна маса — 117 749^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKLVNIWLLL	LVVLLCGKKH	LGDRLEKKSF	EKAPCPGCSH	LTLKVEFSST
VVEYEYIVAF	NGYFTAKARN	SFISSALKSS	EVDNWRIIPR	NNPSSDYPSD
FEVIQIKEKQ	KAGLLTLEDH	PNIKRVTPQR	KVFRSLKYAE	SDPTVPCNET
RWSQKWQSSR	PLRRASLSLG	SGFWHATGRH	SSRRLLRAIP	RQVAQTLQAD
VLWQMGYTGA	NVRVAVFDTG	LSEKHPHFKN	VKERTNWTNE	RTLDDGLGHG
TFVAGVIASM	RECQGFAPDA	ELHIFRVFTN	NQVSYTSWFL	DAFNYAILKK
IDVLNLSIGG	PDFMDHPFVD	KVWELTANNV	IMVSAIGNDG	PLYGTLNNPA
DQMDVIGVGG	IDFEDNIARF	SSRGMTTWEL	PGGYGRMKPD	IVTYGAGVRG
SGVKGGCRAL	SGTSVASPVV	AGAVTLLVST	VQKRELVNPA	SMKQALIASA
RRLPGVNMFE	QGHGKLDLLR	AYQILNSYKP	QASLSPSYID	LTECPYMWPY
CSQPIYYGGM	PTVVNVTILN	GMGVTGRIVD	KPDWQPYLPQ	NGDNIEVAFS
YSSVLWPWSG	YLAISISVTK	KAASWEGIAQ	GHVMITVASP	AETESKNGAE
QTSTVKLPIK	VKIIPTPPRS	KRVLWDQYHN	LRYPPGYFPR	DNLRMKNDPL
DWNGDHIHTN	FRDMYQHLRS	MGYFVEVLGA	PFTCFDASQY	GTLLMVDSEE
EYFPEEIAKL	RRDVDNGLSL	VIFSDWYNTS	VMRKVKFYDE	NTRQWWMPDT
GGANIPALNE	LLSVWNMGFS	DGLYEGEFTL	ANHDMYYASG	CSIAKFPEDG
VVITQTFKDQ	GLEVLKQETA	VVENVPILGL	YQIPAEGGGR	IVLYGDSNCL
DDSHRQKDCF	WLLDALLQYT	SYGVTPPSLS	HSGNRQRPPS	GAGSVTPERM
EGNHLHRYSK	VLEAHLGDPK	PRPLPACPRL	SWAKPQPLNE	TAPSNLWKHQ
KLLSIDLDKV	VLPNFRSNRP	QVRPLSPGES	GAWDIPGGIM	PGRYNQEVGQ
TIPVFAFLGA	MVVLAFFVVQ	INKAKSRPKR	RKPRVKRPQL	MQQVHPPKTP
SV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

Nakajima T., Iwaki K., Kodama T., Inazawa J., Emi M. (2000). Genomic structure and chromosomal mapping of the human site-1 protease (S1P) gene. J. Hum. Genet. 45: 212—217. PMID 10944850 DOI:10.1007/s100380070029
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Marschner K., Kollmann K., Schweizer M., Braulke T., Pohl S. (2011). A key enzyme in the biogenesis of lysosomes is a protease that regulates cholesterol metabolism. Science. 333: 87—90. PMID 21719679 DOI:10.1126/science.1205677

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15456 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q14703 (англ.) . Архів оригіналу за 20 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.