MCPH1
MCPH1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | MCPH1, BRIT1, MCT, microcephalin 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607117 MGI: 2443308 HomoloGene: 32586 GeneCards: MCPH1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
лейкопенія, microcephaly 1, primary, autosomal recessive[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 8: 6.41 – 6.65 Mb | Хр. 8: 18.65 – 18.85 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
MCPH1 (англ. Microcephalin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 835 амінокислот, а молекулярна маса — 92 849[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAAPILKDVV | AYVEVWSSNG | TENYSKTFTT | QLVDMGAKVS | KTFNKQVTHV | ||||
IFKDGYQSTW | DKAQKRGVKL | VSVLWVEKCR | TAGAHIDESL | FPAANMNEHL | ||||
SSLIKKKRKC | MQPKDFNFKT | PENDKRFQKK | FEKMAKELQR | QKTNLDDDVP | ||||
ILLFESNGSL | IYTPTIEINS | RHHSAMEKRL | QEMKEKRENL | SPTSSQMIQQ | ||||
SHDNPSNSLC | EAPLNISRDT | LCSDEYFAGG | LHSSFDDLCG | NSGCGNQERK | ||||
LEGSINDIKS | DVCISSLVLK | ANNIHSSPSF | THLDKSSPQK | FLSNLSKEEI | ||||
NLQRNIAGKV | VTPDQKQAAG | MSQETFEEKY | RLSPTLSSTK | GHLLIHSRPR | ||||
SSSVKRKRVS | HGSHSPPKEK | CKRKRSTRRS | IMPRLQLCRS | EDRLQHVAGP | ||||
ALEALSCGES | SYDDYFSPDN | LKERYSENLP | PESQLPSSPA | QLSCRSLSKK | ||||
ERTSIFEMSD | FSCVGKKTRT | VDITNFTAKT | ISSPRKTGNG | EGRATSSCVT | ||||
SAPEEALRCC | RQAGKEDACP | EGNGFSYTIE | DPALPKGHDD | DLTPLEGSLE | ||||
EMKEAVGLKS | TQNKGTTSKI | SNSSEGEAQS | EHEPCFIVDC | NMETSTEEKE | ||||
NLPGGYSGSV | KNRPTRHDVL | DDSCDGFKDL | IKPHEELKKS | GRGKKPTRTL | ||||
VMTSMPSEKQ | NVVIQVVDKL | KGFSIAPDVC | ETTTHVLSGK | PLRTLNVLLG | ||||
IARGCWVLSY | DWVLWSLELG | HWISEEPFEL | SHHFPAAPLC | RSECHLSAGP | ||||
YRGTLFADQP | AMFVSPASSP | PVAKLCELVH | LCGGRVSQVP | RQASIVIGPY | ||||
SGKKKATVKY | LSEKWVLDSI | TQHKVCAPEN | YLLSQ |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Xu X., Lee J., Stern D.F. (2004). Microcephalin is a DNA damage response protein involved in regulation of CHK1 and BRCA1. J. Biol. Chem. 279: 34091—34094. PMID 15220350 DOI:10.1074/jbc.C400139200
- Zhong X., Pfeifer G.P., Xu X. (2006). Microcephalin encodes a centrosomal protein. Cell Cycle. 5: 457—458. PMID 16479174 DOI:10.4161/cc.5.4.2481
- Singh N., Wiltshire T.D., Thompson J.R., Mer G., Couch F.J. (2012). Molecular basis for the association of microcephalin (MCPH1) protein with the cell division cycle protein 27 (Cdc27) subunit of the anaphase-promoting complex. J. Biol. Chem. 287: 2854—2862. PMID 22139841 DOI:10.1074/jbc.M111.307868
- Wang J.-K., Li Y., Su B. (2008). A common SNP of MCPH1 is associated with cranial volume variation in Chinese population. Hum. Mol. Genet. 17: 1329—1335. PMID 18204051 DOI:10.1093/hmg/ddn021
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MCPH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6954 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8NEM0 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 8
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |