NAGLU

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4XWH

Ідентифікатори

Символи

NAGLU, MPS-IIIB, MPS3B, NAG, UFHSD, CMT2V, N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Зовнішні ІД

OMIM: 609701 MGI: 1351641 HomoloGene: 222 GeneCards: NAGLU

Пов'язані генетичні захворювання

Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2V, Sanfilippo syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• alpha-N-acetylglucosaminidase activity • hydrolase activity • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds
Клітинна компонента	• лізосома • lysosomal lumen • екзосома
Біологічний процес	• обмін речовин • inner ear receptor cell development • lysosome organization • glycosaminoglycan catabolic process • retinal rod cell development • cerebellar Purkinje cell layer development • нейробіологія розвитку • middle ear morphogenesis • locomotor rhythm
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4669


27419

Ensembl


ENSG00000108784


ENSMUSG00000001751

UniProt


P54802


O88325

RefSeq (мРНК)


NM_000263


NM_013792

RefSeq (білок)


NP_000254


NP_038820

Локус (UCSC)

Хр. 17: 42.54 – 42.54 Mb

Хр. 11: 100.96 – 100.97 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NAGLU (англ. N-acetyl-alpha-glucosaminidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 743 амінокислот, а молекулярна маса — 82 266^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEAVAVAAAV	GVLLLAGAGG	AAGDEAREAA	AVRALVARLL	GPGPAADFSV
SVERALAAKP	GLDTYSLGGG	GAARVRVRGS	TGVAAAAGLH	RYLRDFCGCH
VAWSGSQLRL	PRPLPAVPGE	LTEATPNRYR	YYQNVCTQSY	SFVWWDWARW
EREIDWMALN	GINLALAWSG	QEAIWQRVYL	ALGLTQAEIN	EFFTGPAFLA
WGRMGNLHTW	DGPLPPSWHI	KQLYLQHRVL	DQMRSFGMTP	VLPAFAGHVP
EAVTRVFPQV	NVTKMGSWGH	FNCSYSCSFL	LAPEDPIFPI	IGSLFLRELI
KEFGTDHIYG	ADTFNEMQPP	SSEPSYLAAA	TTAVYEAMTA	VDTEAVWLLQ
GWLFQHQPQF	WGPAQIRAVL	GAVPRGRLLV	LDLFAESQPV	YTRTASFQGQ
PFIWCMLHNF	GGNHGLFGAL	EAVNGGPEAA	RLFPNSTMVG	TGMAPEGISQ
NEVVYSLMAE	LGWRKDPVPD	LAAWVTSFAA	RRYGVSHPDA	GAAWRLLLRS
VYNCSGEACR	GHNRSPLVRR	PSLQMNTSIW	YNRSDVFEAW	RLLLTSAPSL
ATSPAFRYDL	LDLTRQAVQE	LVSLYYEEAR	SAYLSKELAS	LLRAGGVLAY
ELLPALDEVL	ASDSRFLLGS	WLEQARAAAV	SEAEADFYEQ	NSRYQLTLWG
PEGNILDYAN	KQLAGLVANY	YTPRWRLFLE	ALVDSVAQGI	PFQQHQFDKN
VFQLEQAFVL	SKQRYPSQPR	GDTVDLAKKI	FLKYYPRWVA	GSW

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Локалізований у лізосомі.

Література

Zhao H.G., Li H.H., Bach G., Schmidtchen A., Neufeld E.F. (1996). The molecular basis of Sanfilippo syndrome type B. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 6101—6105. PMID 8650226 DOI:10.1073/pnas.93.12.6101
Weber B., Blanch L., Clements P.R., Scott H.S., Hopwood J.J. (1996). Cloning and expression of the gene involved in Sanfilippo B syndrome (mucopolysaccharidosis III B). Hum. Mol. Genet. 5: 771—777. PMID 8776591 DOI:10.1093/hmg/5.6.771
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Zhao H.G., Aronovich E.L., Whitley C.B. (1998). Genotype-phenotype correspondence in Sanfilippo syndrome type B. Am. J. Hum. Genet. 62: 53—63. PMID 9443875 DOI:10.1086/301682
Beesley C.E., Young E.P., Vellodi A., Winchester B.G. (1998). Identification of 12 novel mutations in the alpha-N-acetylglucosaminidase gene in 14 patients with Sanfilippo syndrome type B (mucopolysaccharidosis type IIIB). J. Med. Genet. 35: 910—914. PMID 9832037 DOI:10.1136/jmg.35.11.910
Yogalingam G., Weber B., Meehan J., Rogers J., Hopwood J.J. (2000). Mucopolysaccharidosis type IIIB: characterisation and expression of wild-type and mutant recombinant alpha-N-acetylglucosaminidase and relationship with sanfilippo phenotype in an attenuated patient. Biochim. Biophys. Acta. 1502: 415—425. PMID 11068184 DOI:10.1016/S0925-4439(00)00066-1

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NAGLU переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7632 (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P54802 (англ.) . Архів оригіналу за 4 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.