NDE1

Ідентифікатори

Символи

NDE1, HOM-TES-87, LIS4, MHAC, NDE, NUDE, NUDE1, nudE neurodevelopment protein 1

Зовнішні ІД

OMIM: 609449 MGI: 1914453 HomoloGene: 32354 GeneCards: NDE1

Пов'язані генетичні захворювання

microhydranencephaly^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein domain specific binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • microtubule binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • центросома • мембрана • веретено поділу • spindle pole centrosome • синапс • хромосома • центр організації мікротрубочок • Борозна розщеплення • мікротрубочка • центромера • цитоскелет • кінетохор • Кінезин
Біологічний процес	• диференціація клітин • centrosome duplication • establishment of chromosome localization • neuron migration • нейробіологія розвитку • поділ клітини • multicellular organism development • G2/M transition of mitotic cell cycle • establishment of mitotic spindle orientation • cerebral cortex development • neuroblast proliferation • клітинний цикл • forebrain development • microtubule organizing center organization • sister chromatid cohesion • ciliary basal body-plasma membrane docking • Нуклеація елементів цитоскелету • chromosome segregation • mitotic centrosome separation • cell migration • vesicle transport along microtubule • centrosome localization • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54820


67203

Ensembl


ENSG00000072864 ENSG00000275911


ENSMUSG00000022678

UniProt


Q9NXR1


Q9CZA6

RefSeq (мРНК)


NM_001143979 NM_017668


NM_001114085 NM_001285503 NM_001285504 NM_023317

RefSeq (білок)


NP_001137451 NP_060138


NP_001107557 NP_001272432 NP_001272433 NP_075806

Локус (UCSC)

Хр. 16: 15.64 – 15.73 Mb

Хр. 16: 13.98 – 14.01 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NDE1 (англ. NudE neurodevelopment protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 346 амінокислот, а молекулярна маса — 38 808^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEDSGKTFSS	EEEEANYWKD	LAMTYKQRAE	NTQEELREFQ	EGSREYEAEL
ETQLQQIETR	NRDLLSENNR	LRMELETIKE	KFEVQHSEGY	RQISALEDDL
AQTKAIKDQL	QKYIRELEQA	NDDLERAKRA	TIMSLEDFEQ	RLNQAIERNA
FLESELDEKE	NLLESVQRLK	DEARDLRQEL	AVQQKQEKPR	TPMPSSVEAE
RTDTAVQATG	SVPSTPIAHR	GPSSSLNTPG	SFRRGLDDST	GGTPLTPAAR
ISALNIVGDL	LRKVGALESK	LASCRNLVYD	QSPNRTGGPA	SGRSSKNRDG
GERRPSSTSV	PLGDKGLGKR	LEFGKPPSHM	SSSPLPSAQG	VVKMLL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, поділ клітини, мітоз, диференціація клітин, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, хромосомах, центромерах, кінетохорі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Vergnolle M.A.S., Taylor S.S. (2007). Cenp-F links kinetochores to Ndel1/Nde1/Lis1/dynein microtubule motor complexes. Curr. Biol. 17: 1173—1179. PMID 17600710 DOI:10.1016/j.cub.2007.05.077
Guven A., Gunduz A., Bozoglu T.M., Yalcinkaya C., Tolun A. (2012). Novel NDE1 homozygous mutation resulting in microhydranencephaly and not microlyssencephaly. Neurogenetics. 13: 189—194. PMID 22526350 DOI:10.1007/s10048-012-0326-9

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NDE1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17619 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NXR1 (англ.) . Архів оригіналу за 5 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.