NEK8

Ідентифікатори

Символи

NEK8, JCK, NEK12A, NPHP9, RHPD2, NIMA related kinase 8

Зовнішні ІД

OMIM: 609799 MGI: 1890646 HomoloGene: 84442 GeneCards: NEK8

Пов'язані генетичні захворювання

nephronophthisis 9, renal-hepatic-pancreatic dysplasia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• kinase activity • transferase activity • nucleotide binding • protein kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • зв'язування з іоном металу • protein serine/threonine kinase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • ciliary base • cell projection • цитоскелет • ciliary inversin compartment • війка
Біологічний процес	• animal organ morphogenesis • heart development • regulation of hippo signaling • determination of left/right symmetry • фосфорилювання • protein phosphorylation • cilium assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


284086


140859

Ensembl


ENSG00000160602


ENSMUSG00000017405

UniProt


Q86SG6


Q91ZR4

RefSeq (мРНК)


NM_178170


NM_080849

RefSeq (білок)


NP_835464


NP_543125

Локус (UCSC)

Хр. 17: 28.73 – 28.74 Mb

Хр. 11: 78.06 – 78.07 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NEK8 (англ. NIMA related kinase 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 692 амінокислот, а молекулярна маса — 74 806^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEKYERIRVV	GRGAFGIVHL	CLRKADQKLV	IIKQIPVEQM	TKEERQAAQN
ECQVLKLLNH	PNVIEYYENF	LEDKALMIAM	EYAPGGTLAE	FIQKRCNSLL
EEETILHFFV	QILLALHHVH	THLILHRDLK	TQNILLDKHR	MVVKIGDFGI
SKILSSKSKA	YTVVGTPCYI	SPELCEGKPY	NQKSDIWALG	CVLYELASLK
RAFEAANLPA	LVLKIMSGTF	APISDRYSPE	LRQLVLSLLS	LEPAQRPPLS
HIMAQPLCIR	ALLNLHTDVG	SVRMRRAEKS	VAPSNTGSRT	TSVRCRGIPR
GPVRPAIPPP	LSSVYAWGGG	LGTPLRLPML	NTEVVQVAAG	RTQKAGVTRS
GRLILWEAPP	LGAGGGSLLP	GAVEQPQPQF	ISRFLEGQSG	VTIKHVACGD
FFTACLTDRG	IIMTFGSGSN	GCLGHGSLTD	ISQPTIVEAL	LGYEMVQVAC
GASHVLALST	ERELFAWGRG	DSGRLGLGTR	ESHSCPQQVP	MPPGQEAQRV
VCGIDSSMIL	TVPGQALACG	SNRFNKLGLD	HLSLGEEPVP	HQQVEEALSF
TLLGSAPLDQ	EPLLSIDLGT	AHSAAVTASG	DCYTFGSNQH	GQLGTNTRRG
SRAPCKVQGL	EGIKMAMVAC	GDAFTVAIGA	ESEVYSWGKG	ARGRLGRRDE
DAGLPRPVQL	DETHPYTVTS	VSCCHGNTLL	AVRSVTDEPV	PP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Bowers A.J., Boylan J.F. (2004). Nek8, a NIMA family kinase member, is overexpressed in primary human breast tumors. Gene. 328: 135—142. PMID 15019993 DOI:10.1016/j.gene.2003.12.002

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NEK8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13387 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q86SG6 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.