NOBOX
NOBOX | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | NOBOX, OG-2, OG2, OG2X, POF5, TCAG_12042, NOBOX oogenesis homeobox | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 610934 MGI: 108011 HomoloGene: 51066 GeneCards: NOBOX | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
premature ovarian failure[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 7: 144.4 – 144.41 Mb | Хр. 6: 43.28 – 43.29 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
NOBOX (англ. NOBOX oogenesis homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 691 амінокислот, а молекулярна маса — 73 906[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MALLLTLTSP | DLEGTWDTRD | KDGFKAQEGP | PLAVPEFPVC | GLYRIYGVCG | ||||
SFSSFFIIRC | SLCALETLKS | PQHDPLEIPE | QSLKLIPLVS | GKRELTRGQK | ||||
AGEKPLAAGP | GEEELLRGSA | PHAQDTQSEE | LPPSCTISGE | KKPPAVSGEA | ||||
TGADAGRLCP | PPRSRAPHKD | RTLARSRPQT | QGEDCSLPVG | EVKIGKRSYS | ||||
PAPGKQKKPN | AMGLAPTSSP | GAPNSARATH | NPVPCGSGRG | PCHLANLLST | ||||
LAQSNQNRDH | KQGPPEVTCQ | IRKKTRTLYR | SDQLEELEKI | FQEDHYPDSD | ||||
KRREIAQTVG | VTPQRIMVKG | AGSLVAGWSG | GGPTIETLEL | QSERSAVAWV | ||||
WFQNRRAKWR | KMEKLNGKES | KDNPAAPGPA | SSQCSSAAEI | LPAVPMEPKP | ||||
DPFPQESPLD | TFPEPPMLLT | SDQTLAPTQP | SEGAQRVVTP | PLFSPPPVRR | ||||
ADLPFPLGPV | HTPQLMPLLM | DVAGSDSSHK | DGPCGSWGTS | ITLPPPCSYL | ||||
EELEPQDYQQ | SNQPGPFQFS | QAPQPPLFQS | PQPKLPYLPT | FPFSMPSSLT | ||||
LPPPEDSLFM | FPCGPSGGTS | QGYCPGASSG | QILMQPPAGN | IGTASWSDPC | ||||
LPELPFPGPF | CPQALGHPPG | GDGYFPDLFP | TPCPQALGRQ | PSSALSWMPE | ||||
GARPGTGPLL | SKAKEEPPAA | SLDQPSALEE | ARGDDKNSHV | P |
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- Huntriss J., Hinkins M., Picton H.M. (2006). cDNA cloning and expression of the human NOBOX gene in oocytes and ovarian follicles. Mol. Hum. Reprod. 12: 283—289. PMID 16597639 DOI:10.1093/molehr/gal035
- Bouilly J., Bachelot A., Broutin I., Touraine P., Binart N. (2011). Novel NOBOX loss-of-function mutations account for 6.2% of cases in a large primary ovarian insufficiency cohort. Hum. Mutat. 32: 1108—1113. PMID 21837770 DOI:10.1002/humu.21543
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NOBOX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:22448 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O60393 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 7
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|