NSD1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3OOI

Ідентифікатори

Символи

NSD1, ARA267, KMT3B, SOTOS, SOTOS1, STO, nuclear receptor binding SET domain protein 1

Зовнішні ІД

OMIM: 606681 MGI: 1276545 HomoloGene: 32543 GeneCards: NSD1

Пов'язані генетичні захворювання

Sotos syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • histone methyltransferase activity (H4-K20 specific) • GO:0001106 transcription corepressor activity • chromatin binding • GO:0001104 transcription coregulator activity • зв'язування з іоном металу • retinoid X receptor binding • thyroid hormone receptor binding • androgen receptor binding • retinoic acid receptor binding • estrogen receptor binding • histone-lysine N-methyltransferase activity • histone methyltransferase activity (H3-K36 specific) • zinc ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
Клітинна компонента	• нуклеоплазма • хромосома • клітинне ядро • Хроматин
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • Метилювання • regulation of peptidyl-serine phosphorylation • regulation of histone H3-K36 methylation • histone lysine methylation • histone methylation • regulation of RNA polymerase II regulatory region sequence-specific DNA binding • histone H3-K36 methylation • histone H4-K20 methylation • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


64324


18193

Ensembl


ENSG00000165671


ENSMUSG00000021488

UniProt


Q96L73


O88491

RefSeq (мРНК)


NM_022455 NM_172349 NM_001365684


NM_008739

RefSeq (білок)


NP_071900 NP_758859 NP_001352613


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 5: 177.13 – 177.3 Mb

Хр. 13: 55.36 – 55.47 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NSD1 (англ. Nuclear receptor binding SET domain protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 5-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 696 амінокислот, а молекулярна маса — 296 652^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDQTCELPRR	NCLLPFSNPV	NLDAPEDKDS	PFGNGQSNFS	EPLNGCTMQL
STVSGTSQNA	YGQDSPSCYI	PLRRLQDLAS	MINVEYLNGS	ADGSESFQDP
EKSDSRAQTP	IVCTSLSPGG	PTALAMKQEP	SCNNSPELQV	KVTKTIKNGF
LHFENFTCVD	DADVDSEMDP	EQPVTEDESI	EEIFEETQTN	ATCNYETKSE
NGVKVAMGSE	QDSTPESRHG	AVKSPFLPLA	PQTETQKNKQ	RNEVDGSNEK
AALLPAPFSL	GDTNITIEEQ	LNSINLSFQD	DPDSSTSTLG	NMLELPGTSS
SSTSQELPFC	QPKKKSTPLK	YEVGDLIWAK	FKRRPWWPCR	ICSDPLINTH
SKMKVSNRRP	YRQYYVEAFG	DPSERAWVAG	KAIVMFEGRH	QFEELPVLRR
RGKQKEKGYR	HKVPQKILSK	WEASVGLAEQ	YDVPKGSKNR	KCIPGSIKLD
SEEDMPFEDC	TNDPESEHDL	LLNGCLKSLA	FDSEHSADEK	EKPCAKSRAR
KSSDNPKRTS	VKKGHIQFEA	HKDERRGKIP	ENLGLNFISG	DISDTQASNE
LSRIANSLTG	SNTAPGSFLF	SSCGKNTAKK	EFETSNGDSL	LGLPEGALIS
KCSREKNKPQ	RSLVCGSKVK	LCYIGAGDEE	KRSDSISICT	TSDDGSSDLD
PIEHSSESDN	SVLEIPDAFD	RTENMLSMQK	NEKIKYSRFA	ATNTRVKAKQ
KPLISNSHTD	HLMGCTKSAE	PGTETSQVNL	SDLKASTLVH	KPQSDFTNDA
LSPKFNLSSS	ISSENSLIKG	GAANQALLHS	KSKQPKFRSI	KCKHKENPVM
AEPPVINEEC	SLKCCSSDTK	GSPLASISKS	GKVDGLKLLN	NMHEKTRDSS
DIETAVVKHV	LSELKELSYR	SLGEDVSDSG	TSKPSKPLLF	SSASSQNHIP
IEPDYKFSTL	LMMLKDMHDS	KTKEQRLMTA	QNLVSYRSPG	RGDCSTNSPV
GVSKVLVSGG	STHNSEKKGD	GTQNSANPSP	SGGDSALSGE	LSASLPGLLS
DKRDLPASGK	SRSDCVTRRN	CGRSKPSSKL	RDAFSAQMVK	NTVNRKALKT
ERKRKLNQLP	SVTLDAVLQG	DRERGGSLRG	GAEDPSKEDP	LQIMGHLTSE
DGDHFSDVHF	DSKVKQSDPG	KISEKGLSFE	NGKGPELDSV	MNSENDELNG
VNQVVPKKRW	QRLNQRRTKP	RKRMNRFKEK	ENSECAFRVL	LPSDPVQEGR
DEFPEHRTPS	ASILEEPLTE	QNHADCLDSA	GPRLNVCDKS	SASIGDMEKE
PGIPSLTPQA	ELPEPAVRSE	KKRLRKPSKW	LLEYTEEYDQ	IFAPKKKQKK
VQEQVHKVSS	RCEEESLLAR	GRSSAQNKQV	DENSLISTKE	EPPVLEREAP
FLEGPLAQSE	LGGGHAELPQ	LTLSVPVAPE	VSPRPALESE	ELLVKTPGNY
ESKRQRKPTK	KLLESNDLDP	GFMPKKGDLG	LSKKCYEAGH	LENGITESCA
TSYSKDFGGG	TTKIFDKPRK	RKRQRHAAAK	MQCKKVKNDD	SSKEIPGSEG
ELMPHRTATS	PKETVEEGVE	HDPGMPASKK	MQGERGGGAA	LKENVCQNCE
KLGELLLCEA	QCCGAFHLEC	LGLTEMPRGK	FICNECRTGI	HTCFVCKQSG
EDVKRCLLPL	CGKFYHEECV	QKYPPTVMQN	KGFRCSLHIC	ITCHAANPAN
VSASKGRLMR	CVRCPVAYHA	NDFCLAAGSK	ILASNSIICP	NHFTPRRGCR
NHEHVNVSWC	FVCSEGGSLL	CCDSCPAAFH	RECLNIDIPE	GNWYCNDCKA
GKKPHYREIV	WVKVGRYRWW	PAEICHPRAV	PSNIDKMRHD	VGEFPVLFFG
SNDYLWTHQA	RVFPYMEGDV	SSKDKMGKGV	DGTYKKALQE	AAARFEELKA
QKELRQLQED	RKNDKKPPPY	KHIKVNRPIG	RVQIFTADLS	EIPRCNCKAT
DENPCGIDSE	CINRMLLYEC	HPTVCPAGGR	CQNQCFSKRQ	YPEVEIFRTL
QRGWGLRTKT	DIKKGEFVNE	YVGELIDEEE	CRARIRYAQE	HDITNFYMLT
LDKDRIIDAG	PKGNYARFMN	HCCQPNCETQ	KWSVNGDTRV	GLFALSDIKA
GTELTFNYNL	ECLGNGKTVC	KCGAPNCSGF	LGVRPKNQPI	ATEEKSKKFK
KKQQGKRRTQ	GEITKEREDE	CFSCGDAGQL	VSCKKPGCPK	VYHADCLNLT
KRPAGKWECP	WHQCDICGKE	AASFCEMCPS	SFCKQHREGM	LFISKLDGRL
SCTEHDPCGP	NPLEPGEIRE	YVPPPVPLPP	GPSTHLAEQS	TGMAAQAPKM
SDKPPADTNQ	MLSLSKKALA	GTCQRPLLPE	RPLERTDSRP	QPLDKVRDLA
GSGTKSQSLV	SSQRPLDRPP	AVAGPRPQLS	DKPSPVTSPS	SSPSVRSQPL
ERPLGTADPR	LDKSIGAASP	RPQSLEKTSV	PTGLRLPPPD	RLLITSSPKP
QTSDRPTDKP	HASLSQRLPP	PEKVLSAVVQ	TLVAKEKALR	PVDQNTQSKN
RAALVMDLID	LTPRQKERAA	SPHQVTPQAD	EKMPVLESSS	WPASKGLGHM
PRAVEKGCVS	DPLQTSGKAA	APSEDPWQAV	KSLTQARLLS	QPPAKAFLYE
PTTQASGRAS	AGAEQTPGPL	SQSPGLVKQA	KQMVGGQQLP	ALAAKSGQSF
RSLGKAPASL	PTEEKKLVTT	EQSPWALGKA	SSRAGLWPIV	AGQTLAQSCW
SAGSTQTLAQ	TCWSLGRGQD	PKPEQNTLPA	LNQAPSSHKC	AESEQK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, репресорів, активаторів, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

Giorgianni F., Zhao Y., Desiderio D.M., Beranova-Giorgianni S. (2007). Toward a global characterization of the phosphoproteome in prostate cancer cells: identification of phosphoproteins in the LNCaP cell line. Electrophoresis. 28: 2027—2034. PMID 17487921 DOI:10.1002/elps.200600782

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NSD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14234 (англ.) . Архів оригіналу за 24 серпня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96L73 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.