PAX3
PAX3 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | PAX3, CDHS, HUP2, WS1, WS3, Pax3, paired box 3, PAX-3 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 606597 MGI: 97487 HomoloGene: 22494 GeneCards: PAX3 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
craniofacial-deafness-hand syndrome, alveolar rhabdomyosarcoma[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() ![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 222.2 – 222.3 Mb | Хр. 1: 78.08 – 78.17 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
PAX3 (англ. Paired box 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 479 амінокислот, а молекулярна маса — 52 968[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTTLAGAVPR | MMRPGPGQNY | PRSGFPLEVS | TPLGQGRVNQ | LGGVFINGRP | ||||
LPNHIRHKIV | EMAHHGIRPC | VISRQLRVSH | GCVSKILCRY | QETGSIRPGA | ||||
IGGSKPKQVT | TPDVEKKIEE | YKRENPGMFS | WEIRDKLLKD | AVCDRNTVPS | ||||
VSSISRILRS | KFGKGEEEEA | DLERKEAEES | EKKAKHSIDG | ILSERASAPQ | ||||
SDEGSDIDSE | PDLPLKRKQR | RSRTTFTAEQ | LEELERAFER | THYPDIYTRE | ||||
ELAQRAKLTE | ARVQVWFSNR | RARWRKQAGA | NQLMAFNHLI | PGGFPPTAMP | ||||
TLPTYQLSET | SYQPTSIPQA | VSDPSSTVHR | PQPLPPSTVH | QSTIPSNPDS | ||||
SSAYCLPSTR | HGFSSYTDSF | VPPSGPSNPM | NPTIGNGLSP | QVMGLLTNHG | ||||
GVPHQPQTDY | ALSPLTGGLE | PTTTVSASCS | QRLDHMKSLD | SLPTSQSYCP | ||||
PTYSTTGYSM | DPVTGYQYGQ | YGQSKPWTF |
Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, нейрогенез, міогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Macina R.A., Barr F.G., Galili N., Riethman H.C. (1995). Genomic organization of the human PAX3 gene: DNA sequence analysis of the region disrupted in alveolar rhabdomyosarcoma. Genomics. 26: 1—8. PMID 7782066 DOI:10.1016/0888-7543(95)80076-X
- Tsukamoto K., Nakamura Y., Niikawa N. (1994). Isolation of two isoforms of the PAX3 gene transcripts and their tissue-specific alternative expression in human adult tissues. Hum. Genet. 93: 270—274. PMID 7545913 DOI:10.1007/BF00212021
- Hollenbach A.D., Sublett J.E., McPherson C.J., Grosveld G. (1999). The Pax3-FKHR oncoprotein is unresponsive to the Pax3-associated repressor hDaxx. EMBO J. 18: 3702—3711. PMID 10393185 DOI:10.1093/emboj/18.13.3702
- Morell R., Friedman T.B., Moeljopawiro S., Hartono S., Asher J.H. Jr. (1992). A frameshift mutation in the HuP2 paired domain of the probable human homolog of murine Pax-3 is responsible for Waardenburg syndrome type 1 in an Indonesian family. Hum. Mol. Genet. 1: 243—247. PMID 1303193 DOI:10.1093/hmg/1.4.243
- Wang Q., Kumar S., Slevin M., Kumar P. (2006). Functional analysis of alternative isoforms of the transcription factor PAX3 in melanocytes in vitro. Cancer Res. 66: 8574—8580. PMID 16951170 DOI:10.1158/0008-5472.CAN-06-0947
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PAX3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8617 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P23760 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 2
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|