PAX6

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2CUE, 6PAX

Ідентифікатори

Символи

PAX6, AN, AN2, D11S812E, FVH1, MGDA, WAGR, paired box 6, ASGD5

Зовнішні ІД

OMIM: 607108 MGI: 97490 HomoloGene: 1212 GeneCards: PAX6

Пов'язані генетичні захворювання

Morning glory disc anomaly, aniridia type 2, foveal hypoplasia-presenile cataract syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • transcription factor binding • protein kinase binding • ubiquitin protein ligase binding • histone acetyltransferase binding • co-SMAD binding • R-SMAD binding • HMG box domain binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• цитоплазма • клітинне ядро • нуклеоплазма • гіалоплазма • внутрішньоклітинний
Біологічний процес	• розвиток ока • blood vessel development • animal organ morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • glucose homeostasis • transcription, DNA-templated • central nervous system development • response to wounding • диференціація клітин • cornea development in camera-type eye • negative regulation of neurogenesis • зір • iris morphogenesis • multicellular organism development • neuron fate commitment • Убіквітин-залежний протеоліз • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • establishment of mitotic spindle orientation • Детермінація • neuron migration • GO:0033128 negative regulation of protein phosphorylation • positive regulation of neuroblast proliferation • lens development in camera-type eye • регіоналізація • type B pancreatic cell differentiation • pancreatic A cell development • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • smoothened signaling pathway • аксоноґенеза • axon guidance • brain development • salivary gland morphogenesis • negative regulation of cell population proliferation • regulation of asymmetric cell division • dorsal/ventral axis specification • anterior/posterior pattern specification • dorsal/ventral pattern formation • регуляція експресії генів • GO:1901313 positive regulation of gene expression • pallium development • oligodendrocyte cell fate specification • cerebral cortex regionalization • forebrain dorsal/ventral pattern formation • commitment of neuronal cell to specific neuron type in forebrain • forebrain-midbrain boundary formation • telencephalon regionalization • pituitary gland development • habenula development • signal transduction involved in regulation of gene expression • keratinocyte differentiation • regulation of cell migration • positive regulation of epithelial cell differentiation • forebrain development • lacrimal gland development • protein localization to organelle • eye photoreceptor cell development • camera-type eye development • cell fate commitment • negative regulation of neuron differentiation • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • regulation of timing of cell differentiation • embryonic camera-type eye morphogenesis • astrocyte differentiation • negative regulation of epithelial cell proliferation • regulation of neurogenesis • retina development in camera-type eye • cellular response to leukemia inhibitory factor • negative regulation of neural precursor cell proliferation • positive regulation of core promoter binding
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5080


18508

Ensembl


ENSG00000007372


ENSMUSG00000027168

UniProt


P26367


P63015

RefSeq (мРНК)

NM_000280 NM_001127612 NM_001258462 NM_001258463 NM_001258464
NM_001258465 NM_001310158 NM_001310159 NM_001310160 NM_001310161 NM_001604

NM_001244198 NM_001244200 NM_001244201 NM_001244202 NM_013627
NM_001310144 NM_001310145 NM_001310146

RefSeq (білок)

NP_000271
NP_001121084
NP_001245391
NP_001245392
NP_001245393

NP_001245394
NP_001297087
NP_001297088
NP_001297089
NP_001297090
NP_001595
NP_001355816
NP_001355817
NP_001355818
NP_001355819
NP_001355820
NP_001355821
NP_001355822
NP_001355823
NP_001355828
NP_001355829
NP_001355830
NP_001355831
NP_001355832
NP_001355833
NP_001355834
NP_001355835
NP_001355836
NP_001355837
NP_001355838
NP_001355839
NP_001355840
NP_001355841
NP_001355842
NP_001355843
NP_001355844
NP_001355845
NP_001355846
NP_001355847
NP_001355848
NP_001355849
NP_001355850
NP_001355851
NP_001355852
NP_001355853
NP_001355854
NP_001355855
NP_001355856
NP_001355857
NP_001355858
NP_001355859

NP_001231127 NP_001231129 NP_001231130 NP_001231131 NP_001297073
NP_001297074 NP_001297075 NP_038655

Локус (UCSC)

Хр. 11: 31.78 – 31.82 Mb

Хр. 2: 105.5 – 105.53 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PAX6 (англ. Paired box 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 422 амінокислот, а молекулярна маса — 46 683^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQNSHSGVNQ	LGGVFVNGRP	LPDSTRQKIV	ELAHSGARPC	DISRILQVSN
GCVSKILGRY	YETGSIRPRA	IGGSKPRVAT	PEVVSKIAQY	KRECPSIFAW
EIRDRLLSEG	VCTNDNIPSV	SSINRVLRNL	ASEKQQMGAD	GMYDKLRMLN
GQTGSWGTRP	GWYPGTSVPG	QPTQDGCQQQ	EGGGENTNSI	SSNGEDSDEA
QMRLQLKRKL	QRNRTSFTQE	QIEALEKEFE	RTHYPDVFAR	ERLAAKIDLP
EARIQVWFSN	RRAKWRREEK	LRNQRRQASN	TPSHIPISSS	FSTSVYQPIP
QPTTPVSSFT	SGSMLGRTDT	ALTNTYSALP	PMPSFTMANN	LPMQPPVPSQ
TSSYSCMLPT	SPSVNGRSYD	TYTPPHMQTH	MNSQPMGTSG	TTSTGLISPG
VSVPVQVPGS	EPDMSQYWPR	LQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Glaser T., Walton D.S., Maas R.L. (1992). Genomic structure, evolutionary conservation and aniridia mutations in the human PAX6 gene. Nat. Genet. 2: 232—239. PMID 1345175 DOI:10.1038/ng1192-232
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Larsen K.B., Lutterodt M., Rath M.F., Moeller M. (2009). Expression of the homeobox genes PAX6, OTX2, and OTX1 in the early human fetal retina. Int. J. Dev. Neurosci. 27: 485—492. PMID 19414065 DOI:10.1016/j.ijdevneu.2009.04.004
Prosser J., van Heyningen V. (1998). PAX6 mutations reviewed. Hum. Mutat. 11: 93—108. PMID 9482572 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<93::AID-HUMU1>3.0.CO;2-M
Azuma N., Nishina S., Yanagisawa H., Okuyama T., Yamada M. (1996). PAX6 missense mutation in isolated foveal hypoplasia. Nat. Genet. 13: 141—142. PMID 8640214 DOI:10.1038/ng0696-141
Tang H.K., Chao L.-Y., Saunders G.F. (1997). Functional analysis of paired box missense mutations in the PAX6 gene. Hum. Mol. Genet. 6: 381—386. PMID 9147640 DOI:10.1093/hmg/6.3.381

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PAX6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8620 (англ.) . Архів оригіналу за 25 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, P26367 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори

(1) Основні домени

(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)	Фактори актривації транскрипції AATF 1 2 3 4 5 6 7 AP-1 c-Fos FOSB FOSL1 FOSL2 JDP2 c-Jun JUNB JUND BACH 1 2 BATF BLZF1 C/EBP α β γ δ ε ζ CREB 1 3 L1 CREM DBP DDIT3 GABPA GCN4 HLF MAF B F G K NFE 2 L1 L2 L3 NFIL3 NRL NRF 1 2 3 XBP1
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)	ATOH1 AHR AHRR ARNT ASCL1 BHLH 2 3 9 ARNTL ARNTL ARNTL2 CLOCK EPAS1 FIGLA HAND 1 2 HES 5 6 HEY 1 2 L HES1 HIF 1A 3A ID 1 2 3 4 LYL1 MESP2 MXD4 MYCL MYCN Міогенні фактори MyoD MYOG MYF5 MYF6 Нейрогеніни 1 2 3 НейроD 1 2 NPAS 1 2 3 OLIG 1 2 SIM 1 2 TAL 1 2 TWIST1 USF1
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)	AP-4 MAX MXD1 MXD3 MITF MNT MLX MLXIPL MXI1 Myc SREBP 1 2
(1.4) NF-1	NFI A B C X SMAD R-SMAD 1 2 3 5 9 I-SMAD 6 7 4)
(1.5) RF-X	RFX 1 2 3 4 5 6 ANK
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)	AP-2 α β γ δ ε

(2) Цинк-координовані домени ДНК

(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys₄)

підродина 1	Тиреоїдний гормон α β CAR FXR LXR α β PPAR α β/δ γ PXR RAR α β γ ROR α β γ Rev-ErbA α β VDR
підродина 2	COUP-TF I II Ear-2 HNF4 α γ PNR RXR α β γ Тестикулярні рецептори 2 4 TLX
підродина 3	Стероїдні гормони Андроген Естроген α β Глюкокортикоїди Мінералокортикоїди Прогестерон Естроген-зв'язувальні α β γ
підродина 4	NUR NGFIB NOR1 NURR1
підродина 5	LRH-1 SF1
підродина 6	GCNF
підродина 0	DAX1 SHP

(2.2) Інші цинкові пальці Cys₄

GATA
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
MTA
- 1
- 2
- 3
TRPS1

(2.3) Cys₂His₂ з доменом цинкових пальців

Загальні фактори транскрипції
- TFIIA
  - 1
  - 2
- TFIIB
- TFIID
  - TBP
    - L1
    - L2
  - TAF
    - 1
    - 2
    - 3
    - 4
    - 4B
    - 5
    - 6
    - 7
    - 8
    - 9
    - 9B
    - 10
    - 11
    - 12
    - 13
    - 15
- TFIIE
  - 1
  - 2
- TFIIF
  - 1
  - 2
- TFIIH
  - 1
  - 2
  - 4
  - 2I
  - 3A
  - 3C1
  - 3C2

ATBF1
BCL
- 1
- 2
- 3
- 5
- 6
- 6B
- 7A
- 7B
- 7C
- 8
- 9
- 10
- 11A
- 11B
CTCF
E4F1
EGR
- 1
- 2
- 3
- 4
ERV3
GFI1
GLI
- 1
- 2
- 3
- REST
- S1
- S2
- YY1
HIC
- 1
- 2
HIVEP
- 1
- 2
- 3
IKZF
- 1
- 2
- 3
ILF
- 2
- 3
KLF
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 17
MTF1
MYT1
OSR1
PRDM9
SALL
- 1
- 2
- 3
- 4
SP
- 1
- 2
- 4
- 7
- 8
TSHZ3
WT1
Zbtb7
- 7A
- 7B
ZBTB
- 11
- 16
- 17
- 20
- 32
- 33
- 40
цинкові пальці
- 3
- 7
- 9
- 10
- 19
- 22
- 24
- 33B
- 34
- 35
- 41
- 43
- 44
- 51
- 74
- 143
- 146
- 148
- 165
- 202
- 217
- 219
- 238
- 239
- 259
- 267
- 268
- 281
- 295
- 300
- 318
- 330
- 346
- 350
- 365
- 366
- 384
- 423
- 451
- 452
- 471
- 593
- 638
- 644
- 649
- 655

(2.4) Cys₆ цистеїн-цинковий кластер

HIVEP1

(2.5) Цинкові пальці іншого складу

AIRE
DIDO1
GRLF1
ING
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
JARID
- 1A
- 1B
- 1C
- 1D
- 2
JMJD1B

(2.6) WRKY

WRKY

(3) Домени спіраль-поворот-спіраль

(3.1) Гомеобокс	ARX CDX 1 2 CRX CUTL1 DBX 1 2 DLX 1 2 3 4 5 6 EMX 1 2 EN 1 2 FHL 1 2 3 HESX1 HHEX HLX Гомеобокс A1 A2 A3 A4 A5 A7 A9 A10 A11 A13 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B13 C4 C5 C6 C8 C9 C10 C11 C12 C13 D1 D3 D4 D8 D9 D10 D11 D12 D13 HOPX IRX 1 2 3 4 5 6 MKX LMX 1A 1B MEIS 1 2 MEOX2 MNX1 MSX 1 2 NANOG NKX 2-1 2-2 2-3 2-5 3-1 3-2 6-1 6-2 NOBOX PBX 1 2 3 PHF 1 3 6 8 10 16 17 20 21A PHOX 2A 2B PITX 1 2 3 POU PIT-1 BRN-3 A B C Oct 1 2 3/4 6 7 11 OTX 1 2 PDX1 SATB2 SHOX2 SIX 1 2 3 4 5 VAX1 ZEB 1 2
(3.2) Парний бокс	PAX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 PRRX 1 2 RAX
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль	E2F 1 2 3 4 5 FOX A1 A2 A3 C1 C2 D3 D4 E1 E3 F1 G1 H1 I1 J1 J2 K1 K2 L2 M1 N1 N3 O1 O3 O4 P1 P2 P3 P4
(3.4) Фактори теплового шоку	HSF 1 2 4
(3.5) Триптофановий кластер	ELF 2 4 5 EHF ELK 1 3 4 ERF ETS 1 2 ERG SPIB ETV 1 2 3 4 5 6 FLI1 IRF 1 2 3 4 5 6 7 8 MYB MYBL2
(3.6) Домен транскрипційний енхансер	TEA 1 2 3 4

(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом

(4.1) RHR	NF-κB NFKB1 NFKB2 REL RELA RELB NFAT C1 C2 C3 C4 5
(4.2) STAT	STAT^[en] 1 2 3 4 5 A B 6
(4.3) p53	p53 TBX 1 2 3 5 19 21 22 TBR1 TBR2 TFT MYRF TP63
(4.4) MADS	Mef2 A B C D SRF
(4.6) TATA	TBP TBPL1
(4.7) Високомобільна група	BBX HMGB 1 2 3 4 HMGN 1 2 3 4 HNF 1A 1B LEF1 SOX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 17 18 21 30 SRY SSRP1 TCF 3 4 TOX 1 2 3 4
(4.9) Grainyhead	TFCP2
(4.10) Домен холодового шоку	CSDA YBX1
(4.11) Runt	CBF CBFA2T2 CBFA2T3 RUNX1 RUNX2 RUNX3 RUNX1T1

(0) Інші фактори транскрипції

(0.2) HMGI(Y)	HMGA 1 2 HBP1
(0.3) Pocket домен	Rb RBL1 RBL2
(0.5) AP2/EREBP-подібні	AP2 EREBP B3
(0.6) Інші	ARID 1A 1B 2 3A 3B 4A CAP IFI 16 35 MLL 2 3 T1 MNDA NFY A B C Ро/Сигма