PAX9
PAX9 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | PAX9, STHAG3, paired box 9 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 167416 MGI: 97493 HomoloGene: 31360 GeneCards: PAX9 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
tooth agenesis[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 14: 36.66 – 36.68 Mb | Хр. 12: 56.74 – 56.76 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
PAX9 (англ. Paired box 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 341 амінокислот, а молекулярна маса — 36 310[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MEPAFGEVNQ | LGGVFVNGRP | LPNAIRLRIV | ELAQLGIRPC | DISRQLRVSH | ||||
GCVSKILARY | NETGSILPGA | IGGSKPRVTT | PTVVKHIRTY | KQRDPGIFAW | ||||
EIRDRLLADG | VCDKYNVPSV | SSISRILRNK | IGNLAQQGHY | DSYKQHQPTP | ||||
QPALPYNHIY | SYPSPITAAA | AKVPTPPGVP | AIPGSVAMPR | TWPSSHSVTD | ||||
ILGIRSITDQ | VSDSSPYHSP | KVEEWSSLGR | NNFPAAAPHA | VNGLEKGALE | ||||
QEAKYGQAPN | GLPAVGSFVS | ASSMAPYPTP | AQVSPYMTYS | AAPSGYVAGH | ||||
GWQHAGGTSL | SPHNCDIPAS | LAFKGMQAAR | EGSHSVTASA | L |
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- Hetzer-Egger C., Schorpp M., Boehm T. (2000). Evolutionary conservation of gene structures of the Pax1/9 gene family. Biochim. Biophys. Acta. 1492: 517—521. PMID 10899593 DOI:10.1016/S0167-4781(00)00130-5
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Stapleton P., Weith A., Urbanek P., Kozmik Z., Busslinger M. (1993). Chromosomal localization of seven PAX genes and cloning of a novel family member, PAX-9. Nat. Genet. 3: 292—298. PMID 7981748 DOI:10.1038/ng0493-292
- Peters H., Schuster G., Neubueser A., Richter T., Hoefler H. (1997). Isolation of the Pax9 cDNA from adult human esophagus. Mamm. Genome. 8: 62—64. PMID 9021154 DOI:10.1007/s003359900351
- Mostowska A., Kobielak A., Biedziak B., Trzeciak W.H. (2003). Novel mutation in the paired box sequence of PAX9 gene in a sporadic form of oligodontia. Eur. J. Oral Sci. 111: 272—276. PMID 12786960 DOI:10.1034/j.1600-0722.2003.00036.x
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PAX9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8623 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P55771 (англ.) . Архів оригіналу за 31 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 14
|
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |