PEX12 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | PEX12, PAF-3, PBD3A, peroxisomal biogenesis factor 12 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 601758 MGI: 2144177 HomoloGene: 240 GeneCards: PEX12 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
peroxisome biogenesis disorder type 3B, Zellweger spectrum disorder, Zellweger syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • zinc ion binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • peroxisomal importomer complex • пероксисома • мембрана • integral component of peroxisomal membrane • peroxisomal membrane |
---|
Біологічний процес | • protein targeting to peroxisome • peroxisome organization • protein import into peroxisome matrix • protein monoubiquitination • Убіквітин-залежний протеоліз |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/ef/PBB_GE_PEX12_205094_at_fs.png/250px-PBB_GE_PEX12_205094_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | | NM_134025 NM_001364762 NM_001364763 |
|
---|
RefSeq (білок) | | | NP_598786 NP_001351691 NP_001351692 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 17: 35.57 – 35.58 Mb | Хр. 11: 83.19 – 83.19 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
PEX12 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 359 амінокислот, а молекулярна маса — 40 797[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAEHGAHFTA | | ASVADDQPSI | | FEVVAQDSLM | | TAVRPALQHV | | VKVLAESNPT |
HYGFLWRWFD | | EIFTLLDLLL | | QQHYLSRTSA | | SFSENFYGLK | | RIVMGDTHKS |
QRLASAGLPK | | QQLWKSIMFL | | VLLPYLKVKL | | EKLVSSLREE | | DEYSIHPPSS |
RWKRFYRAFL | | AAYPFVNMAW | | EGWFLVQQLR | | YILGKAQHHS | | PLLRLAGVQL |
GRLTVQDIQA | | LEHKPAKASM | | MQQPARSVSE | | KINSALKKAV | | GGVALSLSTG |
LSVGVFFLQF | | LDWWYSSENQ | | ETIKSLTALP | | TPPPPVHLDY | | NSDSPLLPKM |
KTVCPLCRKT | | RVNDTVLATS | | GYVFCYRCVF | | HYVRSHQACP | | ITGYPTEVQH |
LIKLYSPEN |
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, пероксисомах.
Література
- Chang C.-C., Lee W.-H., Moser H., Valle D., Gould S.J. (1997). Isolation of the human PEX12 gene, mutated in group 3 of the peroxisome biogenesis disorders. Nat. Genet. 15: 385—388. PMID 9090384 DOI:10.1038/ng0497-385
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Fransen M., Wylin T., Brees C., Mannaerts G.P., Van Veldhoven P.P. (2001). Human pex19p binds peroxisomal integral membrane proteins at regions distinct from their sorting sequences. Mol. Cell. Biol. 21: 4413—4424. PMID 11390669 DOI:10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001
- Chang C.C., Warren D.S., Sacksteder K.A., Gould S.J. (1999). PEX12 interacts with PEX5 and PEX10 and acts downstream of receptor docking in peroxisomal matrix protein import. J. Cell Biol. 147: 761—774. PMID 10562279 DOI:10.1083/jcb.147.4.761
- Yik W.Y., Steinberg S.J., Moser A.B., Moser H.W., Hacia J.G. (2009). Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders. Hum. Mutat. 30: E467—E480. PMID 19105186 DOI:10.1002/humu.20932
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PEX12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8854 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O00623 (англ.) . Архів оригіналу за 24 грудня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |