PEX12

Ідентифікатори

Символи

PEX12, PAF-3, PBD3A, peroxisomal biogenesis factor 12

Зовнішні ІД

OMIM: 601758 MGI: 2144177 HomoloGene: 240 GeneCards: PEX12

Пов'язані генетичні захворювання

peroxisome biogenesis disorder type 3B, Zellweger spectrum disorder, Zellweger syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • zinc ion binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента	• integral component of membrane • peroxisomal importomer complex • пероксисома • мембрана • integral component of peroxisomal membrane • peroxisomal membrane
Біологічний процес	• protein targeting to peroxisome • peroxisome organization • protein import into peroxisome matrix • protein monoubiquitination • Убіквітин-залежний протеоліз
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5193


103737

Ensembl


ENSG00000108733


ENSMUSG00000018733

UniProt


O00623


Q8VC48

RefSeq (мРНК)


NM_000286


NM_134025 NM_001364762 NM_001364763

RefSeq (білок)


NP_000277


NP_598786 NP_001351691 NP_001351692

Локус (UCSC)

Хр. 17: 35.57 – 35.58 Mb

Хр. 11: 83.19 – 83.19 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PEX12 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 359 амінокислот, а молекулярна маса — 40 797^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEHGAHFTA	ASVADDQPSI	FEVVAQDSLM	TAVRPALQHV	VKVLAESNPT
HYGFLWRWFD	EIFTLLDLLL	QQHYLSRTSA	SFSENFYGLK	RIVMGDTHKS
QRLASAGLPK	QQLWKSIMFL	VLLPYLKVKL	EKLVSSLREE	DEYSIHPPSS
RWKRFYRAFL	AAYPFVNMAW	EGWFLVQQLR	YILGKAQHHS	PLLRLAGVQL
GRLTVQDIQA	LEHKPAKASM	MQQPARSVSE	KINSALKKAV	GGVALSLSTG
LSVGVFFLQF	LDWWYSSENQ	ETIKSLTALP	TPPPPVHLDY	NSDSPLLPKM
KTVCPLCRKT	RVNDTVLATS	GYVFCYRCVF	HYVRSHQACP	ITGYPTEVQH
LIKLYSPEN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, пероксисомах.

Література

Chang C.-C., Lee W.-H., Moser H., Valle D., Gould S.J. (1997). Isolation of the human PEX12 gene, mutated in group 3 of the peroxisome biogenesis disorders. Nat. Genet. 15: 385—388. PMID 9090384 DOI:10.1038/ng0497-385
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Fransen M., Wylin T., Brees C., Mannaerts G.P., Van Veldhoven P.P. (2001). Human pex19p binds peroxisomal integral membrane proteins at regions distinct from their sorting sequences. Mol. Cell. Biol. 21: 4413—4424. PMID 11390669 DOI:10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001
Chang C.C., Warren D.S., Sacksteder K.A., Gould S.J. (1999). PEX12 interacts with PEX5 and PEX10 and acts downstream of receptor docking in peroxisomal matrix protein import. J. Cell Biol. 147: 761—774. PMID 10562279 DOI:10.1083/jcb.147.4.761
Yik W.Y., Steinberg S.J., Moser A.B., Moser H.W., Hacia J.G. (2009). Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders. Hum. Mutat. 30: E467—E480. PMID 19105186 DOI:10.1002/humu.20932

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PEX12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8854 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, O00623 (англ.) . Архів оригіналу за 24 грудня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.