PIGW

Ідентифікатори

Символи

PIGW, Gwt1, HPMRS5, phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W

Зовнішні ІД

OMIM: 610275 MGI: 1917575 HomoloGene: 6243 GeneCards: PIGW

Онтологія гена
Молекулярна функція	• acyltransferase activity • transferase activity • O-acyltransferase activity • glucosaminyl-phosphatidylinositol O-acyltransferase activity
Клітинна компонента	• мембрана • endoplasmic reticulum membrane • integral component of membrane • ендоплазматичний ретикулум
Біологічний процес	• GPI anchor biosynthetic process • GPI anchor metabolic process • protein localization to plasma membrane • preassembly of GPI anchor in ER membrane
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


284098


70325

Ensembl


ENSG00000275600 ENSG00000277161


ENSMUSG00000045140

UniProt


Q7Z7B1


Q8C398

RefSeq (мРНК)


NM_178517 NM_001346754 NM_001346755


NM_001077636 NM_027388 NM_001363112

RefSeq (білок)


NP_001333683 NP_001333684 NP_848612


NP_001071104 NP_081664 NP_001350041

Локус (UCSC)

Хр. 17: 36.53 – 36.54 Mb

Хр. 11: 84.77 – 84.77 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PIGW (англ. Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 504 амінокислот, а молекулярна маса — 56 882^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSEKQMKEAF	VSNLNGTTVL	EITQGLCFPA	FCILCRGFLI	IFSQYLCSFS
PTWKTRFLTD	FVVLIVPMVA	TLTIWASFIL	LELLGVIIFG	AGLLYQIYRR
RTCYARLPFL	KILEKFLNIS	LESEYNPAIS	CFRVITSAFT	AIAILAVDFP
LFPRRFAKTE	LYGTGAMDFG	VGGFVFGSAM	VCLEVRRRKY	MEGSKLHYFT
NSLYSVWPLV	FLGIGRLAII	KSIGYQEHLT	EYGVHWNFFF	TIIVVKLITP
LLLIIFPLNK	SWIIALGITV	LYQLALDFTS	LKRLILYGTD	GSGTRVGLLN
ANREGIISTL	GYVAIHMAGV	QTGLYMHKNR	SHIKDLIKVA	CFLLLAAISL
FISLYVVQVN	VEAVSRRMAN	LAFCIWIVAS	SLILLSSLLL	GDIILSFAKF
LIKGALVPCS	WKLIQSPVTN	KKHSESLVPE	AERMEPSLCL	ITALNRKQLI
FFLLSNITTG	LINLMVDTLH	SSTLWALFVV	NLYMFSNCLI	VYVLYLQDKT
VQFW

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Chiyonobu T., Inoue N., Morimoto M., Kinoshita T., Murakami Y. (2014). Glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor deficiency caused by mutations in PIGW is associated with West syndrome and hyperphosphatasia with mental retardation syndrome. J. Med. Genet. 51: 203—207. PMID 24367057 DOI:10.1136/jmedgenet-2013-102156

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23213 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q7Z7B1 (англ.) . Архів оригіналу за 27 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.