POMT2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | POMT2, LGMD2N, MDDGA2, MDDGB2, MDDGC2, protein O-mannosyltransferase 2, LGMDR14 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 607439 MGI: 2444430 HomoloGene: 5297 GeneCards: POMT2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • glycosyltransferase activity • dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase activity • transferase activity • mannosyltransferase activity • зв'язування з іоном металу |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • endoplasmic reticulum membrane |
---|
Біологічний процес | • protein O-linked glycosylation • protein O-linked mannosylation • ER-associated misfolded protein catabolic process • mannosylation • positive regulation of protein O-linked glycosylation • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 14: 77.27 – 77.32 Mb | Хр. 12: 87.15 – 87.19 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
POMT2 (англ. Protein O-mannosyltransferase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 750 амінокислот, а молекулярна маса — 84 214[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MPPATGGGLA | | ESELRPRRGR | | CGPQAARAAG | | RDVAAEAVAR | | SPKRPAWGSR |
RFEAVGWWAL | | LALVTLLSFA | | TRFHRLDEPP | | HICWDETHFG | | KMGSYYINRT |
FFFDVHPPLG | | KMLIGLAGYL | | SGYDGTFLFQ | | KPGDKYEHHS | | YMGMRGFCAF |
LGSWLVPFAY | | LTVLDLSKSL | | SAALLTAALL | | TFDTGCLTLS | | QYILLDPILM |
FFIMAAMLSM | | VKYNSCADRP | | FSAPWWFWLS | | LTGVSLAGAL | | GVKFVGLFII |
LQVGLNTIAD | | LWYLFGDLSL | | SLVTVGKHLT | | ARVLCLIVLP | | LALYTATFAV |
HFMVLSKSGP | | GDGFFSSAFQ | | ARLSGNNLHN | | ASIPEHLAYG | | SVITVKNLRM |
AIGYLHSHRH | | LYPEGIGARQ | | QQVTTYLHKD | | YNNLWIIKKH | | NTNSDPLDPS |
FPVEFVRHGD | | IIRLEHKETS | | RNLHSHYHEA | | PMTRKHYQVT | | GYGINGTGDS |
NDFWRIEVVN | | RKFGNRIKVL | | RSRIRFIHLV | | TGCVLGSSGK | | VLPKWGWEQL |
EVTCTPYLKE | | TLNSIWNVED | | HINPKLPNIS | | LDVLQPSFPE | | ILLESHMVMI |
RGNSGLKPKD | | NEFTSKPWHW | | PINYQGLRFS | | GVNDTDFRVY | | LLGNPVVWWL |
NLLSIALYLL | | SGSIIAVAMQ | | RGARLPAEVA | | GLSQVLLRGG | | GQVLLGWTLH |
YFPFFLMGRV | | LYFHHYFPAM | | LFSSMLTGIL | | WDTLLRLCAW | | GLASWPLARG |
IHVAGILSLL | | LGTAYSFYLF | | HPLAYGMVGP | | LAQDPQSPMA | | GLRWLDSWDF |
|
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- Willer T., Amselgruber W., Deutzmann R., Strahl S. (2002). Characterization of POMT2, a novel member of the PMT protein O-mannosyltransferase family specifically localized to the acrosome of mammalian spermatids. Glycobiology. 12: 771—783. PMID 12460945 DOI:10.1093/glycob/cwf086
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з POMT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19743 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9UKY4 (англ.) . Архів оригіналу за 27 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |