PRCD : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

PRCD

Ідентифікатори

Символи

PRCD, RP36, progressive rod-cone degeneration, photoreceptor disc component

Зовнішні ІД

OMIM: 610598 MGI: 3649529 HomoloGene: 135617 GeneCards: PRCD

Пов'язані генетичні захворювання

retinitis pigmentosa 36^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• opsin binding
Клітинна компонента	• photoreceptor outer segment • цитоплазма • extracellular region • ендоплазматичний ретикулум • комплекс Ґольджі • photoreceptor outer segment membrane • мембрана • cell projection
Біологічний процес	• відповідь на стимул • зір
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


768206


100038570

Ensembl


ENSG00000214140


ENSMUSG00000075410

UniProt


Q00LT1


Q00LT2

RefSeq (мРНК)


NM_001077620


NM_001163318

RefSeq (білок)


NP_001071088


NP_001156790

Локус (UCSC)

Хр. 17: 76.53 – 76.55 Mb

Хр. 11: 116.54 – 116.56 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PRCD (англ. Photoreceptor disc component) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 54 амінокислот, а молекулярна маса — 6 007^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MCTTLFLLST		LAMLWRRRFA		NRVQPEPSDV		DGAARGSSLD		ADPQSSGREK
EPLK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

W: Триптофан

Локалізований у цитоплазмі, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Remez L., Zobor D., Kohl S., Ben-Yosef T. (2014). The progressive rod-cone degeneration (PRCD) protein is secreted through the conventional ER/Golgi-dependent pathway. Exp. Eye Res. 125: 217—225. PMID 24992209 DOI:10.1016/j.exer.2014.06.017

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PRCD переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:32528 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q00LT1 (англ.) . Архів оригіналу за 9 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.