PRRT2

Ідентифікатори

Символи

PRRT2, BFIC2, BFIS2, DSPB3, DYT10, EKD1, FICCA, ICCA, IFITMD1, PKC, proline rich transmembrane protein 2

Зовнішні ІД

OMIM: 614386 MGI: 1916267 HomoloGene: 114328 GeneCards: PRRT2

Пов'язані генетичні захворювання

benign familial infantile epilepsy, Infantile convulsions and choreoathetosis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• syntaxin-1 binding • SH3 domain binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • міжклітинні контакти • синапс • клітинна мембрана • мембрана • Синаптичні бульбашки • везикула • axon terminus • presynapse • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • аксон • synaptic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • presynaptic membrane • cell projection • dendritic spine • postsynaptic membrane • neuron projection • glutamatergic synapse • integral component of presynaptic membrane
Біологічний процес	• neuromuscular process controlling posture • response to biotic stimulus • synaptic vesicle fusion to presynaptic active zone membrane • negative regulation of SNARE complex assembly • negative regulation of short-term synaptic potentiation • calcium-dependent activation of synaptic vesicle fusion
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


112476


69017

Ensembl


ENSG00000167371


ENSMUSG00000045114

UniProt


Q7Z6L0


E9PUL5

RefSeq (мРНК)


NM_001256442 NM_001256443 NM_145239


NM_001102563

RefSeq (білок)


NP_001243371 NP_001243372 NP_660282


NP_001096033

Локус (UCSC)

Хр. 16: 29.81 – 29.82 Mb

Хр. 7: 127.02 – 127.02 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PRRT2 (англ. Proline rich transmembrane protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 340 амінокислот, а молекулярна маса — 34 945^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAASSSEISE	MKGVEESPKV	PGEGPGHSEA	ETGPPQVLAG	VPDQPEAPQP
GPNTTAAPVD	SGPKAGLAPE	TTETPAGASE	TAQATDLSLS	PGGESKANCS
PEDPCQETVS	KPEVSKEATA	DQGSRLESAA	PPEPAPEPAP	QPDPRPDSQP
TPKPALQPEL	PTQEDPTPEI	LSESVGEKQE	NGAVVPLQAG	DGEEGPAPEP
HSPPSKKSPP	ANGAPPRVLQ	QLVEEDRMRR	AHSGHPGSPR	GSLSRHPSSQ
LAGPGVEGGE	GTQKPRDYII	LAILSCFCPM	WPVNIVAFAY	AVMSRNSLQQ
GDVDGAQRLG	RVAKLLSIVA	LVGGVLIIIA	SCVINLGVYK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Sallman Almen M., Bringeland N., Fredriksson R., Schioth H.B. (2012). The dispanins: a novel gene family of ancient origin that contains 14 human members. PLoS ONE. 7: E31961—E31961. PMID 22363774 DOI:10.1371/journal.pone.0031961

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PRRT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30500 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q7Z6L0 (англ.) . Архів оригіналу за 30 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.